个人基因组测序之初体验

2012-03-12 11:00 · buttermilk

随着基因组测序的价格大幅下降,也许很快将会降至1000美元甚至更低。低廉的价格可能会促使它成为一个常规的诊断工具,或满足人们的某种好奇心。然而,即使我们知道了结果,那又能怎么样呢?在惴惴不安中度过余生?

导读:随着基因组测序的价格大幅下降,也许很快将会降至1000美元甚至更低。低廉的价格可能会促使它成为一个常规的诊断工具,或满足人们的某种好奇心。然而,即使我们知道了结果,那又能怎么样呢?在惴惴不安中度过余生?

近日,彭博社记者John Lauerman与大家分享了他的个人基因组测序故事。他认为个人基因组测序既经济,又可怕。

大约4个月前,他走进一个哈佛研究机构的实验室,挽起衣袖,让研究人员抽出一管血,开展基因组测序。如今,他的基因组已经破译完成。

他认为,值得庆幸的是,他没有在报告中看到“阿尔茨海默氏症”的字样,尽管他的家族成员中有人患老年痴呆。他的报告中提到了一个变异,说明视网膜黄斑变性的风险略高于常人。在美国,大约10%的人患有此种疾病,Lauerman的妈妈也有。报告还提到了一个与精神分裂症风险增高相关的变异。对于这些,他都不以为然。

真正让Lauerman不安的是JAK2-V617F。JAK2基因变异体被归为“明确致病性的”,意思是有害的。这种变异经常在那些罕见、“癌症样(cancer-like)”血液疾病的患者中发现。尽管大部分可以治疗,但这不是个好消息。

三天之后,Lauerman走近了George Church的办公室。这位哈佛大学的遗传学家启动了个人基因组计划,并安排了这位记者的测序。(George Church曾开发出新一代测序技术,目前已整合进ABI的SOLiD测序平台)在场的还有Joseph Thakuria,该计划的医疗主管。两位科学家谈到了JAK2变异。

Thakuria谈到:“这可能是迄今为止我们在研究中发现的最严重变异。”大约千分之二的人有JAK2变异,这促使血细胞生长和分裂。这种变异体可用来诊断三种罕见的血液病,包括可能致命的原发性骨髓纤维化。Thakuria介绍了一项于2010年发表的研究,其中10,507名哥本哈根人提供了血液样本,并随访了18年之久。研究人员发现,18个人带有JAK2突变,其中14名最终发展成癌症,而在研究周期内这18人全都死亡。

当然,Thakuria也提到,他也不清楚这些人是否都是因诊断出的疾病而死。大部分人都活到了70多岁或80多岁。他开玩笑说,他们中的一半人也许死于交通事故。

这个答案让Lauerman非常不安。他在文中写道:“尽管我很高兴为健康研究作出贡献,但即使是专家也不知道答案。”

之后,Lauerman的报告被更新。他又多了一个名为“APOE-C130R”的变异,这也是ApoE4基因的另一个名字,它与阿尔茨海默氏症的风险增高相关。于是,他的担心又多了一成。

随着基因组测序的价格大幅下降,也许很快将会降至1000美元甚至更低。低廉的价格可能会促使它成为一个常规的诊断工具,或满足人们的某种好奇心。然而,即使我们知道了结果,那又能怎么样呢?在惴惴不安中度过余生?

在文中,美国国立癌症研究院的主管Harold Varmus就表达了这方面的担心。“我担心的是个体是否能就如何处理这些信息得到指导。”

John Lauerman的原文相当有趣且感人,有兴趣的童鞋可以读读。

原文标题:

Genome Sequencing's Affordable, and Frightful, Future

Mapping My Genome Starts a Search for DNA Answers I May Not Want to Know

Harvard Mapping My DNA Turns Scary as Threatening Gene Emerges

关键词: 测序 基因组