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Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症,于1948年和1965年分别由Hajdu和Cheney两位放射科医生进行了病例报道。此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例。NOTCH2基因有34个外显子，且均为常染色体显性遗传，杂合突变即可致病。在实际检测中，此基因出现突变的概率较高，因此，临床判读较为困难。

安信证券分析认为，南京新百此次收购血库或是公司切入干细胞医学领域的第一个布局，未来或将在此基础上进行衍化和延伸，整合现有集团医疗资源的同时，外延并购获取基因检测、干细胞治疗等技术。

为什么一些细胞拥有癌症相关的突变却并没有真正癌变一直是一个谜。1月29日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，波士顿儿童医院的研究人员首次在活体动物中看到癌症从单个细胞发展的过程，且发现了从癌症倾向细胞变成恶性肿瘤细胞的关键步骤。

受体工程T细胞会因靶向了正常组织引发致命毒性，且实体瘤缺乏共有的肿瘤特异性抗原。Nature Medicine的这篇文章讲诉了如何扩大基因工程T细胞在大多数实体瘤患者中的使用以及围绕自体基因疗法发展所需的主要技术、生产和监管方面的创新。

加利福尼亚大学的Wendell Lim同期在Cell在线发表了两个合成生物学相关研究报告。科研人员报告说：他们合成了一种从细胞内部延伸到外部的新形式分子，在新的癌症疗法上进了一步。

2016年，好医友与上海国际医学中心（SIMC）达成战略合作伙伴关系，共建好医友国际远程会诊室，将数千位美国顶尖医学专家全面“引进”中国，除了为国内患者提供远程视频会诊服务外，也将成为美国医生来华为无法赴美的中国患者进行治疗的基地！

谈起大健康产业，始终离不开“预防、诊断、治疗”这条线。伴随着技术对“基因”的揭秘不断加深，与“基因”相关的诊断和治疗公司也在国内外如雨后春笋般出现，且得到了大量风投的青睐。本文统计了近半年来获得风投青睐的热门基因诊断和基因治疗公司。

一些科学家甚至调侃道：“CRISPR的功劳应该归谁？真相是，应该归细菌——它们首先发明了CRISPR。”可是，CRISPR到底怎么来的？浙江大学生命科学研究院教授王立铭就此写了三篇关于基因编辑技术的综述文章，尤其重点呈现了CRISPR的产生历史。

CMEH已成功举办十七届，在经历了多年的不断发展，现已成为全国最大的国际医疗器械展览会之一。

延长寿命是人类的历史梦想和愿望，延长寿命的有效策略是延缓衰老，但是对衰老的定义和指标并不那么严格，更不容易进行量化测量。