据美国物理学家组织网10月16日报道，在一项新的全基因组相关性研究中，一个国际科研团队对6.1万人的基因组进行了比较，在其遗传代码中找到了42个与肝功能有关的区域，其中32个区域是首次得到确认。研究人员同时在这些区域“揪出”了69个与肝功能有关的基因，有望为肝病患者找到新疗法。研究发表在《自然·遗传学》杂志上。
最新研究由英国帝国理工学院科学家领导的一个国际科研团队进行。这项工作能让科学家们更好、更精确地获悉导致肝脏不再正常运转的原因并以此研发出新疗法，改进肝病患者的肝脏功能并帮助预防肝损伤。
肝脏是身体内以代谢功能为主的器官，是身体内最大的器官。肝脏可以处理数百个不同的任务，包括制造蛋白质和凝血因子；帮助消化、释放能量、去氧化、储存肝糖等。据英国肝脏基金会估计，英国有200多万人的肝脏存在问题。
科学家们通过查看志愿者血液中肝脏酶的浓度来评价他们的肝脏功能。肝脏受损的人血液中这种酶的浓度很高，其会增大人们罹患肝硬化、Ⅱ型糖尿病、心血管疾病等的风险。
最终，他们在遗传代码上找到了42个与肝功能有关的区域，并确认了69个相关的基因。其中有些基因是科学家们的“老相识”，科学家们已经知道这些基因同炎症、免疫系统、葡萄糖和碳水化合物的新陈代谢等身体的其他功能有关。
该研究的主要作者、帝国理工学院公共健康学院的约翰·钱伯斯表示：“肝脏作为身体的中枢，拥有丰富多样的功能且同多种身体状况有关。新研究能让科学家进一步理解不同基因在保持肝脏正常运转方面的作用，让我们尽快找到药物预防肝功能失调。”
该研究的高级作者、帝国理工学院国家心肺和血液研究所的杰斯帕尔·科勒教授表示：“这个国际性的研究为我们提供了有关基因如何调控肝脏的新知识。我们对那些迄今还了解其作用的基因尤其感兴趣。未来，对这些基因进行进一步研究将有助于我们更好地了解肝脏为何会停止正常运转并找到解决办法。”
帝国理工学院公共健康学院的鲍尔·艾略特教授表示：“最新研究成果为肝脏领域的研究开辟了多条新道路。”
相关英文论文摘要：
Genome-wide association study identifies loci influencing concentrations of liver enzymes in plasma
Concentrations of liver enzymes in plasma are widely used as indicators of liver disease. We carried out a genome-wide association study in 61,089 individuals, identifying 42 loci associated with concentrations of liver enzymes in plasma, of which 32 are new associations (P = 10−8 to P = 10−190). We used functional genomic approaches including metabonomic profiling and gene expression analyses to identify probable candidate genes at these regions. We identified 69 candidate genes, including genes involved in biliary transport (ATP8B1 and ABCB11), glucose, carbohydrate and lipid metabolism (FADS1, FADS2, GCKR, JMJD1C, HNF1A, MLXIPL, PNPLA3, PPP1R3B, SLC2A2 and TRIB1), glycoprotein biosynthesis and cell surface glycobiology (ABO, ASGR1, FUT2, GPLD1 and ST3GAL4), inflammation and immunity (CD276, CDH6, GCKR, HNF1A, HPR, ITGA1, RORA and STAT4) and glutathione metabolism (GSTT1, GSTT2 and GGT), as well as several genes of uncertain or unknown function (including ABHD12, EFHD1, EFNA1, EPHA2, MICAL3 and ZNF827). Our results provide new insight into genetic mechanisms and pathways influencing markers of liver function.
英文论文链接：https://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.970.html
