图片来源：23andMe官网
3月11日，DNA检测公司23andMe宣布，其正在升级售价99美元的家庭DNA检测，着手开发第一个直接面向消费者的2型糖尿病基因检测，并解释可能患上糖尿病的基因和生活方式因素。
23andMe和它的竞争对手Ancestry和Family Tree DNA一样，采集唾液样本，并向用户提供一系列关于他们祖先和特征的报告。但23andMe还提供从乳糜泻到乳腺癌等多种疾病的健康报告，并收取额外费用。当然，这些报告不是诊断，而是一种评估个人风险的筛查。
糖尿病发病率上升
据美国疾病控制与预防中心（U.S. Centers for Disease Control and Prevention）估计，超过3000万美国人患有糖尿病，约占美国人口的9%。研究显示，他们中只有大约2300万人被诊断出，其余的人仍然不知道自己患有这种疾病。大多数糖尿病患者都是2型糖尿病，这意味着他们对胰岛素没有应有的反应（1型糖尿病患者不分泌胰岛素，并且往往在更年轻的时候被诊断出来）。未来的几十年里，由于肥胖等各种因素，糖尿病的发病率预计会持续上升。
我们知道，2型糖尿病是一种可以通过改变生活方式和饮食来预防或延迟的疾病。虽然基因、家族史、种族和年龄都可能导致2型糖尿病，但在很多情况下，健康的饮食和锻炼可以降低患2型糖尿病的可能性。这就是23andMe的报告可以提供帮助的地方，通过提高用户对他们患上这种疾病的可能性的认识，帮助他们更积极地对待自己的健康。
23andMe首席执行官Anne Wojcicki在一份声明中表示，“糖尿病是美国的一个重要健康问题，预计将影响近一半的美国人。当用户了解到他们有患2型糖尿病的遗传可能性时，我们相信这可以促使他们改变生活方式，最终帮助他们预防这种疾病。”
多基因评分
据了解，23andMe的新2型糖尿病报告将使用了来自其公司250多万客户的真实数据，这些客户都同意了这项研究。此前的报告是依赖于公开数据集以及23andMe自己的数据库中的信息。但真实用户的参与让23andMe产品科学家创造了一个所谓的多基因评分。为了得出这个分数，23andMe的团队创建了一个模型，该模型考虑了超过1000种基因变异，以评估个体罹患2型糖尿病的可能性。
研究表明，2型糖尿病受到许多遗传变异的影响，而每种变异对其发生的可能性都有微小的影响。23andMe的新2型糖尿病报告计算了超过1000个这种变异的综合影响以达到多基因评分。这份报告可以帮助用户了解他们的基因、体重、年龄和生活方式等其他因素如何影响患2型糖尿病的可能性，以及他们可以采取哪些行动来降低这种可能性。
这份新报告还提供了一个模板，在此基础上可以创建未来的报告，这将允许23andMe使用数据驱动的多基因模型来计算遗传复杂疾病的可能性。
23andMe表示，希望用户能受到启发，做出行为上的改变。该公司还与一个名为Lark的人工智能健康指导工具建立了合作关系，以帮助那些需要更多信息的人。
但数字工具难以持续改变生活方式，因此医生们质疑新报告的实用性。
“由于没有单个基因，而且很多基因与环境和生活方式因素相互作用，我想知道这种检测对于医生来说是否比看病人的家族史或家谱更好。”加州大学旧金山分校(UC San Francisco)内分泌学家Aaron Neinstein如是说道。
*注：23andMe 2型糖尿病报告基于23andMe研究，包含了1000多种基因变异，提供了关于发展为2型糖尿病的可能性的信息。该报告没有考虑生活方式或家族史，也没有经过美国食品和药物管理局的审查。
参考资料
