本文转载自“药明康德”。
对于非小细胞肺癌（NSCLC）患者来说，在最初确诊后如何选择最佳疗法进行治疗是一个与他们的预后息息相关的问题。医疗指南认为，如果患者的肿瘤在EGFR, ALK, ROS1, BRAF, RET, MET, 和ERBB2这七种基因中出现变异，那么他们应该使用相应的靶向疗法进行治疗。因为这些靶向疗法通常比化疗或者免疫疗法更为有效。然而检测这些基因变异通常需要患者接受组织活检，意味着外科医生需要从患者肺部切取一小块组织，然后交给检测人员进行检测。这不但是一个耗时耗力的过程，也给患者带来痛苦。那么有没有一种血检能够让患者了解到同样的信息来帮助他们选择最佳疗法呢？
Guardant Health公司的答案是，有！日前，它公布了该公司开发的Guardant360血检与传统组织活检在NSCLC患者中检测上述基因变异的头对头临床试验结果。试验结果表明，Guardant360发现基因突变的灵敏度与组织活检相仿。
Guardant360是一种通过检测血液中的无细胞DNA（cfDNA）来帮助癌症患者选择最佳治疗方法的液体活检。由于体内的肿瘤细胞会释放cfDNA进入血液循环，通过检测cfDNA不但可以微创方式获得与肿瘤相关的遗传信息，而且可以提高获得诊断结果的速度，降低诊断成本。
在这项名为NILE的临床试验中，282名初次确诊的晚期NSCLC患者同时接受了组织活检和Guardant360检测。试验结果表明，组织活检在60名（21.3%）患者中检测出他们携带上述7种基因上的变异，而Guardant360检测出携带这类基因变异的患者人数为77名（27.3%）。而且，Guardant360平均9天就可以获得诊断结果，而传统组织活检平均需要15天才能获得诊断结果。值得注意的是，在检测EGFR, ALK, BRAF, 和ROS1基因变异时，Guardant360发现的所有阳性患者在组织活检中也都会得到确认。这些基因变异已经有针对性的FDA获批疗法，因此Guardant360可能为这些患者更早、更便捷地提供帮助选择最佳疗法的信息。
“鉴于这一检测能够以和组织活检相当的比例发现基因突变，而且能够在更短的时间里完成对患者的检测，在新确诊的晚期NSCLC患者中首先使用液体活检是一个有力的选择。”这项研究的资深作者，MD安德森癌症中心的Vassiliki Papadimitrakopoulou教授说。
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