生育时的年龄与后代健康之间的关系已经被越来越多的科学研究结果所证实，父母生育年龄越大，后代所获得的突变基因数量愈多。对于某些疾病（例如小儿自闭症或精神分裂症）来说，父亲生育时的年龄则是最大的影响因素。
在Nature杂志最新发表的一项研究论证了这一现象。研究人员对冰岛78个确诊有自闭症或精神分裂症小孩的家庭（父母加小孩共三人）进行全基因组测序。结果发现，每一代中，基因组中每个核苷酸发生突变的几率为1.20 × 10−8。更重要的是，研究发现男性生育年龄是决定后代基因中新突变率的关键因素。
开展这项研究的是一家私营公司deCODE Genetics。公司的CEO Kari Stefansson说：“我们所有的结果都指向这样一种可能性：随着男人年龄的增加，在他所产生的精子中可遗传的突变数也在增加。”他表示，这种与年龄相关的突变比例的上升增加了后代携带有害突变的可能性，这些突变有可能引发诸如自闭症、精神分裂等病症。“父亲的年龄似乎是这些疾病的罪魁祸首。”
研究发现，父亲生育年龄每增加一岁，遗传给后代的基因突变数量就多增加两个。也就是说，自青春期开始，男人每过16.5年，传递给后代的新的突变数就会翻一倍。
不过，由于多种因素与后代的健康相关，因此很难讲到底多少岁是最为合适的生育年龄。
女性的生育年龄也会影响到后代的身体健康。最为有力的证明就是晚育女性的后代患唐氏综合征以及其他染色体异常疾病的几率相对要高。不过这项基因组研究结果表明，与女性相比，男性传递给后代的新基因突变要多的多。
这一结果也是我们传统的观念有所矛盾的。一般地，我们非常在意女性的生育年龄，认为女性年纪越大生育不健康后代的几率越高，而对男性生育时的年龄的关注度要弱得多。而科学研究结果与此恰恰相反。英国爱丁堡大学生育健康中心的Richard Sharpe教授认为，女性的生育年龄不会影响其遗传至后代的突变。
晚育父亲比晚育母亲遗传给小孩的突变数更多
这些研究结果与之前的一些研究结论一致。在4月份，美国科学家开展的三项研究发现，发生在精子和卵子中的自发突变会增加后代患自闭症的风险几率。但是，后代从父亲获得这些突变的可能性是自母亲获得的可能性的4倍。
自闭症的一个明显的特征就是患者缺乏沟通能力，在社交方面存在困难。这种疾病的确诊率在逐年上升，科学家们也一致在探索这种疾病的成因。
科学家曾发现数十个基因与自闭症有关。不过基因问题也只能解释大约10%的病例。人类基因组有30亿对DNA碱基对，而这项研究发现的突变不过几十个而已。最近，有研究指出，孕期的环境因素可能也是一个潜在的诱因。因此，尽管父亲的生育年龄与后代患自闭症的几率相关，但是那些准备推迟生育的男性没有必要过于担心。
Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk
Augustine Kong, Michael L. Frigge, Gisli Masson et al.
Mutations generate sequence diversity and provide a substrate for selection. The rate of de novo mutations is therefore of major importance to evolution. Here we conduct a study of genome-wide mutation rates by sequencing the entire genomes of 78 Icelandic parent–offspring trios at high coverage. We show that in our samples, with an average father’s age of 29.7, the average de novo mutation rate is 1.20 × 10−8 per nucleotide per generation. Most notably, the diversity in mutation rate of single nucleotide polymorphisms is dominated by the age of the father at conception of the child. The effect is an increase of about two mutations per year. An exponential model estimates paternal mutations doubling every 16.5 years. After accounting for random Poisson variation, father’s age is estimated to explain nearly all of the remaining variation in the de novo mutation counts. These observations shed light on the importance of the father’s age on the risk of diseases such as schizophrenia and autism.
文献链接：Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk
