根据1987年我国在29个省市中进行的一项调查结果显示，我国智障的患病率为1.27%。2000年的抽样调查报告显示，我国0-6岁儿童智障现患率为0.931%。
智障不仅给患者本身和家庭带来终生的痛苦，也给社会带来巨大的负担。智力障碍由于缺少有效治疗和预防方法，严重影响着人口素质，是医学领域中最重要有待解决的难题之一。造成智障的原因复杂，其中最主要的原因是遗传因素，包括单基因异常与多基因异常。在研究方面，X染色体连锁智力障碍研究相比常染色体异常相关智力障碍要快的多。
近年来，有关X—连锁智力障碍相关研究方面取得了不少的成就。2011年8月，华人科学家熊跃教授在Molecular cell杂志上发表了题为“X-Linked Mental Retardation Gene CUL4B Targets Ubiquitylation of H3K4 Methyltransferase Component WDR5 and Regulates Neuronal Gene Expression”的研究论文，解析了CUL4B基因突变相关的人类X染色体连锁智力障碍的分子及信号机制。[1]2011年11月香港科技大学的张明杰教授及他的研究团队在Molecular cell杂志上发表题为“Liprin-Mediated Large Signaling Complex Organization Revealed by the Liprin-α/CASK and Liprin-α/Liprin-β Complex Structures”的研究论文，解析了CASK突变是如何导致人类X染色体连锁智力障碍。[2]
不过，尽管在X染色体上发现了多个与智力障碍相关的基因，但是只有少数基因被证明可以直接致病。最近，中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所张旭研究组在Cell杂志发表论文宣称位于X染色体上的FGF13基因是调控大脑皮层和海马发育的关键基因。他们的实验证实，如果缺失该基因小鼠将丧失“学习记忆”能力。[3]
目前先天的智力障碍很难治愈，产前检测是避免这一悲剧发生的有效手段。在产前检测中，当前针对智力障碍的产前检测主要是21号染色体异常引发的唐氏综合征的检测。由于X染色体上与智力相关的基因众多，且分布在X染色体上的各个区域，因此对X染色体连锁智力障碍进行产前检测还存在一定的困难。上述最新研究的第一作者吴青峰表示，在将来基因组测序成本降低到一定程度时，才有可能针对X染色体连锁智力障碍进行筛查。
在谈到FGF13是否能作为产前检测的一个靶标时，吴青峰对生物探索的记者说：“我个人认为目前还很难实现把FGF13作为产前检测的一个目标，第一我们还没有把调控FGF13基因表达的一些非编码小RNA等检测出来，这些因素发生改变，可能FGF13基因的序列本身没有改变，但是其在大脑发育中的表达已经发生了明显的改变；第二我们还不知道与FGF13相关的X-连锁智力障碍的发病率是多少，如果发病率很低的话，直接进行这样的筛查，可能会造成比较大的经济负担。”
国内领先的产前检测机构北京贝瑞和康生物技术有限公司表示，上海生命科学研究院张旭研究组的这项研究对FGF13在神经发育中的功能及分子机制作了精彩探索，为X染色体连锁智力障碍（XLMR）的发病机理提供了新的研究方向，但是基于X染色体上单基因导致智力障碍的复杂性，FGF13短期内不会在贝瑞和康产前检测的扩大范围之内。
