基因组学一开始是科学家们的事情，然后走进了大型制药公司。但是今年，它正以业内人士未曾预料的速度走向现实生活中的医疗领域。
这一想法在几年之前听起来像科幻小说，人类基因组工程花费13年，耗资约30亿美元才完成第一个完整基因组，十年后，Complete Genomics、Illumina和Life Technologies正在角逐基因组测序产业，力争一天之内单个基因组的测序费用低于1,000美元。
这一惊人的进步使科学家能解答之前未曾想到的问题——人类个体之间的差异在哪？病因在哪？对人类基因组加深认识后，罗氏公司和辉瑞公司去年的2大个体化肿瘤药物获得重要线索，它将有助于指导更多的医学治疗。
基因组测序以难以置信的速度向前迈进
大多数基因组进展的资讯成为引人注目的头条新闻，却离普通病人的就诊相距甚远，但是今年，医院和诊所兴起基因组测序的需求浪潮，高级医师利用快速、廉价的测序工具希望给予病人个体化的治疗方案 。
去年，通过基因组测序，史蒂夫•乔布斯和克里斯托弗•希钦斯两位癌症患者了解更多关于自身肿瘤的遗传信息，希望能够更好地抗击病魔。即使这两个病例没有出现奇迹，“医学基因组学”或“临床基因组学”已经在医疗中开展。剑桥基础医学公司对肿瘤细胞测序了200个基因，医生对这一测试和总结报告的需求激增。剑桥Knome公司提供基因组分析软件的服务，本周，它宣布接受大量的医生需求，因为这些医生开始使用新版本的分析软件。
以基础医学公司为例，去年秋季，这家小公司建立第一个商业授权的DNA测序实验室。之前，它没有接受大量的肿瘤样本，测序基因组以及向临床医生提供有用报告，而这家公司一直依靠向诺华、赛诺菲和Celgene公司提供服务获取主要收入，该服务有助于指导药物开发策略。
GE医疗前任总裁Pellini称：“即使没有向医生推销服务，基础医学公司仍面临不断增长的需求。在该公司启动市场推广之前，175位肿瘤专家为约400位患者定制遗传测试。本月初，在芝加哥召开的美国临床肿瘤学会（ASCO）上该公司正式推出肿瘤测序服务。”
Pellini称：“去年两件事令我惊讶，临床需求是首要的一点，我们期望这一方法最终能够被肿瘤专家接纳，事实上，肿瘤专家对其的接纳速度超过我们的预期。”
像基础医学公司一样，Knome公司也收到不断增长的测序需求。一些领导机构，如梅奥诊所、约翰霍普金斯大学和MD安德森癌症中心，正在积极推动将基因组检测纳入肿瘤患者的治疗中。Knome首席执行官马丁•托拉尔称：“在缺少积极推广市场的条件下，Knome公司就已接到50家医院关于患者基因组测序的请求，此外，它们要求将个体60亿个DNA碱基进行软件分析。”
他补充道：“不只是梅奥和霍普金斯，宾夕法尼亚州、弗吉尼亚州和其它地区的医院系统也在推动关于检测肿瘤患者基因组的事项。一些医院正在考虑每年分析成千上万个基因组。”
为了应对需求的激增，Knome本周推出一种新版本软件，专门供临床医师使用，主要用于治疗肿瘤患者和儿童遗传性疾病。
托拉尔称：“这项检测肿瘤患者基因组的服务大爆发，简直令人难以置信，去年秋季，我还认为临床应用还需3到5年，不过，对于我们而言，提前到来是最好的。”
我们有理由为基因组学感动兴奋，但这不是令人振奋的信息。即便我们能测序肿瘤患者的基因组，并把它与健康细胞的进行比较，但是，这并不意味着我们能够获取让医生挽救病人生命的遗传信息。
检测病人基因组后，医生可能对肿瘤患者提出新的治疗方案，如果该方案奏效，病人幸运。但是，医生也可能提出无效的疗法，并对垂危病人造成损伤。从这点上讲，人们不要过分指望基因组能够“告知”医生实际病情。
西雅图儿童医院血液/肿瘤科副科长Doug Hawkins 称：“处于医学救治绝境，病人会寻求所用能寻的信息。目前，基因组测序是一个难以置信的强大工具，它 能够生成关于健康和疾病生物学上的新数据，不过，在指导医生救治肿瘤患者之前，还需要进行仔细研究。因为肿瘤中出现大量的遗传异常现象，而研究人员往往不清除真正的有害点。”
此外，基因组图谱呈现万亿字节的数据，这让大型计算机面临存储、访问、可视化和解释的挑战。从实际上讲，医生往往不知道所有的数据意味着什么。
即使正在从事一些最重要的基因组研究，研究人员没有夸大自我能力。上周，华盛顿大学基因组研究小组称：“我们的数据生成能力要高于数据分析能力，而后者才是医生和病人所需要的。”
更多关于癌症和罕见儿童疾病的认识是“医学基因组学”的长处。Pellini称：“利用基因组检测，研究人员能够了解肿瘤医疗信息，医生也较容易分享该内容，我们的公司致力于推动该进程。”
Pellini称：“即便令人兴奋，我不希望人们到处游说并许下过大的见解，因为数据不能支撑他们的论断。我们将确保科学和数据能够支撑医生做决定，这对于我们尤其重要。”这意味着，我们真正讨论的是临床研究的新能力，肿瘤医生将能够形成关于治疗个体病人的新假说，然后利用科学方法去验证。
Pellini 称：“科学靠什么驱动？答案是假说。我知道一些临床决策是基于假说。它是我们在医学界的重要学习方法，但是更为重要的是肿瘤领域也将遵循这一医疗标准，与我们打交道的一些肿瘤专家就是如此，不过，这一医疗标准的问题是没有更好的选择。”
目前基因组测序还不能医治好所用的肿瘤，史蒂夫•乔布斯和克里斯托弗•希金斯可以说明这一点。让我们对基因组医学的潜力保持极大地兴趣，同时不要过分夸大它的实际作用。
