早发性乳腺癌呈现出一定的表型，并与迟发性乳腺癌的病因有差异。目前很少有针对年轻女性乳腺癌的基因学研究，也没有关于母体变异通过产前效应影响后代健康的研究。
早发性乳腺癌GWAS研究，全球仅三项报道
GWAS（Genome-wide association study），即全基因组关联分析，是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病相关的SNPs。到目前为止，关于早发性乳腺癌的GWAS研究仅有三篇，2016年2月16日，《Nature》子刊《European Journal of Human Genetics 》报道了第三篇早发性乳腺癌GWAS文章，也是第二大早发性乳腺癌GWAS研究。
首个早发性乳腺癌GWAS研究于2009年发表在《Breast Cancer Res Treat》杂志上，论文题目为《A pilot genome-wide association study of earlyonset breast cancer》， 2014年《Cancer Epidemiol Biomarkers Prev》杂志发表了第二篇早发性乳腺癌GWAS研究，题为《A genome-wide association study of early-onset breast cancer identifies PFKM as a novel breast cancer gene and supports a common genetic spectrum for breast cancer at any age》，也是目前为止最大的早发性乳腺癌GWAS研究，包含了6993个病理和8177个对照，报道了18个SNPs，这些SNPs在以前的研究中被确定为乳腺癌易感变体。
Nature子刊：GWAS研究分析早发性乳腺癌的遗传性
基于家族复发风险，遗传因素可能是早发性乳腺癌的重要病因。与家族无病史的女性相比，家族一级亲属至少有一例乳腺癌的女性在30岁患乳腺癌的风险增加三倍，40岁患病的风险增加两倍。此外，遗传因素对早发性乳腺癌的影响大于迟发性乳腺癌，曾有研究表明早年期诊断出乳腺癌与祖母或双胞胎患乳腺癌的可能性相关。BRCA1、BRCA2、CHEK2及ATM基因突变在早发性乳腺癌病例中更普遍，然而，这些突变是罕见的，不能作为高遗传性的直接因素，遗传因素对早发性肿瘤病理特征的确定起到一定的作用。
影响胎内环境的母体遗传因素对成年后代的早发性乳腺癌风险有影响，有文献表明高出生体重是早发性乳腺癌的风险因素之一。
为了确定与早发性乳腺癌相关变异，Nature子刊上的研究构建了以家庭为基础的早发性乳腺癌（诊断年龄小于50岁）的GWAS研究，对1279个非西班牙裔白人病例及其父母或姐妹进行单核苷酸多态性分析（SNP）。研究人员利用基于似然的对数线性模型（likelihood-based log-linear models）来测试家庭内传播的不对称性和母体介导的遗传效应。
研究结果发现三个常染色体SNPs与早发性乳腺癌风险相关（假阳性率低于0.20），之前的研究并未发现这些位点与早发性乳腺癌或所有的乳腺癌病例相关，且功能也是未知的。研究结果还揭示没有证据表明母体介导、X连锁或线粒体的遗传效应。同时研究人员表示需要进一步研究来探索其他潜在的遗传因素、表观遗传、上位机制等，还需进一步研究探讨这三个新位点与早发性乳腺癌之间的关系。
