生殖细胞肿瘤（germ cell tumors，GCT）是15~34岁男性中最易患的癌症，全世界的发病率大约为5/100000。这种肿瘤治愈率很高，90%的患者经过手术、放疗和/或化疗后治愈率高、无病期长。这种疾病的病因无从得知，有可能是遗传导致，因其具有家族性。隐睾症和克氏综合征是目前已知的诱因。存活期和预后很大程度上取决于TNM期、内脏转移的数量和程度，以及血清肿瘤标志物的初始水平（AFP、HCG、LDH和PLAP）。治疗前这些肿瘤标志物的血清水平会影响到治疗方案的选择。
AFP、HCG以及LDH等肿瘤标志物对准确检测睾丸癌和其他生殖细胞肿瘤而言是必须的。由于治疗的有效性和可治愈性以及标志物水平可影响和预期临床疗效，所以治疗方案的选择更多地取决于血清学而非组织学，睾丸癌和其他GCTs患者治疗前后必须进行肿瘤标志物检测已达到准确监测的目的。
诊断
20%~60%的生殖细胞肿瘤患者会出现AFP和HCG水平的升高，升高的程度取决于肿瘤分期。但是AFP和HCG水平在参考范围内不排除恶性疾病的可能性，因为25%的非精原细胞生殖细胞肿瘤（通常是畸胎瘤）不会将AFP和HCG分泌入血液中，并且只有小部分的精原细胞瘤（5%~10%）或无性细胞瘤（3%）会出现HCG水平的升高。由于在怀孕和其他非生殖细胞肿瘤中HCG水平也会出现升高，所以分析时必须结合临床表现和其他检测结果。
血清AFP和HCG检测有助于诊断GCTs疑似患者。肿瘤标志物检测联合睾丸超声检查可用于无痛睾丸肿胀的鉴别诊断。
预后
治疗前AFP、HCG和LDH的水平有助于转移性GCTs的预后分类（良好、中等或较差）。国际生殖细胞肿瘤合作组织提出一个基于预后因子的分期系统，可将转移性GCT（精原细胞瘤和非精原细胞瘤）分为良好、中等和较差三等。这个系统还与肿瘤部位以及是否存在非肺部内脏转移有关。
AFP和HCG的半衰期检测可用于疗效监测，这两种标志物水平均恢复正常（AFP5d以内，HCG1~2d内）预示预后良好。半衰期可通过2个检测值或线性衰退来计算。患者经过两轮化疗后如出现AFP半衰期大于7d，以及HCG大于3d，则其存活率要明显低于肿瘤标志物半衰期正常的患者，
早期复发的检测
对所有疑似生殖细胞肿瘤的患者进行术前HCG检测将有助于这些患者术后残余肿瘤的鉴定。如果患者的肿瘤只是在睾丸或卵巢部位，那么手术后血清HCG水平会按照其半衰期（1~2d）而下降。如果HCG水平还呈升高状态或这通过放射方法检测到转移，那么就需要采取进一步的治疗。血清和CSF中的HCG比率是检测脑转移的敏感性指标。比率<10：1是脑转移，比率为10：1~60：1预示可能存在脑转移，而比率>60：1则不大可能出现脑转移。肿瘤标志物水平的升高和肿瘤消退呈负相关，它往往预示疾病进展且可比临床表现提前1~6个月检测到复发。在转移性肿瘤的随访中发现，50%患者的AFP和HCG水平升高在第一时间预示了疾病复发。AFP（阈值为10ng/ml或7U/ml）和HCG（阈值为5U/L）联合检测肿瘤复发和部分疗效的诊断敏感性为86%、特异性为100%，阳性/阴性预测值分别为100%和87%。
晚期癌症患者治疗后的第一年必须每个月进行1次检测，第二年每2个月进行1次，第三年没2~3个月进行1次，而后每6个月进行1次直到第五年。此后所有患者都应该进行终身监测，这样可以在疾病复发早期进行诊断，而不会发展到难以根治的程度。对患者随访的频率取决于诊断起始时间、治疗的方法以及患者的肿瘤是否全部消退等因素。
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