基因测序了解自闭症

2015-04-03 17:12 · bgi

华大基因有关自闭症的研究 2011年10月,华大基因与全球最大的自闭症科学与宣传机构——自闭症之声(Autism Speaks)开展合作,欲对拥有两名或两名以上自闭症儿童的两千多个家庭进行全基因组测序,创建全球最大的自闭症(ASD)患者基因组数据库。首先启动的试点项目计划完成100个自闭症患者的全基因组测序,希望通过全基因组测序进一步了解自闭症的致病机理,即通过基因测序了解自闭症,以此推动自闭症新疗法的开发。

自闭症患者在你眼中,是《雨人》中记忆力超群的他:

还是《自闭历程》中略显神经质但聪明坚持的她:

还是《自闭历程》中略显神经质但聪明坚持的她:

又或是《玛丽与马克思》中被自闭症困扰,却也在慢慢理解友情的他:

也许你记得的都是一些具有特殊能力的自闭症患者,甚至你还会有一丝羡慕。事实上,大多数患者就像《海洋天堂》中的大福,活在自己简单的世界里,让父母格外挂心。

什么是自闭症

自闭症是一种脑部发育障碍所导致的疾病,又称“孤独症”,是世界范围内增长最快的一类发育障碍型疾病。它起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。患有自闭症的儿童,被称为“星星的孩子”。

根据美国疾病控制中心报道,在美国每88名儿童中已有一名被诊断患有自闭症,自闭症在男孩中的发病比例更高,达到五十四分之一,每252名女孩中仅有1名患者。

而《中国自闭症儿童现状分析报告》显示,2012年,我国仅在各类机构学习的孤独症儿童就有1.1万人,根据世界卫生组织公布的发病率来计算,中国有60万-180万的自闭症患儿。自闭症的这一发病比例大大高于儿童的艾滋病、癌症和糖尿病患病率。

“自闭症”一词起源

自闭症一词最早源自一位德国医师Bleuler(1908) 用来说明一类具有极端孤立特征的成人精神分裂症患者。(Leo Kanner,1943)医师认为此名词更适用于描述他的十一名先天性的具有孤立特质的患儿,但为了与前述后天性的精神病患有所区别,故命名为早期幼儿自闭症。

什么原因导致自闭症?

之前的观点认为这类情绪障碍是由与缺少父母的关心和照料而产生,而目前它被确认是有遗传基础的。当前正在进行的各种相关研究项目正在试图揭示自闭症的起因。随着新一代测序技术的快速发展,科学家们发现了若干与自闭症有关的罕见的基因变化或突变,其自身足以导致自闭症的发生。然而大多数情况下,自闭症风险基因和环境因素的综合作用影响了大脑早期发育,从而诱发了自闭症。

2013年7月,华大基因与美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院等多家单位通过全基因组测序的方法成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因,相关研究成果在the American Journal of Human Genetics上发表,为自闭症研究提供了基础资料,有利于探明自闭症病理机制。


我们应该考虑,百万自闭症患者需要的是什么

《海洋天堂》中的大福,在父亲和其他人的帮助下,终于学会了在海洋馆“上班”,但现在大约80%患有自闭症的成人处于无业状态。

中国公益研究院发布的《中国自闭症儿童现状分析报告》显示,12岁以上自闭症患者的上学、就业、安置及养护问题是自闭症家庭最急需解决的问题。

自闭症家庭期待社会能为自闭症群体提供早期诊断与干预、康复训练、教育、职业培训机会,这也是联合国2015年自闭症日宣传主题——“职业:自闭症的优势”。自闭症患者注重细节,识别能力、逻辑推理能力更强,他们完全可以胜任类似软件测试、数据输入、实验室、校对等工作。

每个人都有权利拥有丰富多彩的人生,给自闭症群体在平等、包容、开放的环境下工作的机会,帮助百万家庭。

2015自闭症日,华大基因和你一起,关注自闭症群体,点亮“星星”们的世界。、