Nature:33国科学家组成全球智囊团,揭秘决定大脑的八大基因

2015-01-24 06:00 · 陈莫伊

近日,发表在《自然》杂志上的一项研究中,来自33个国家的近300名科学家们通过比对30717人的大脑MRI扫描图像和遗传信息,鉴定出了8个决定大脑特定区域大小的基因。许多疾病与大脑的特定区域有关,例如帕金森病病人的putamen区域就特别小。


人类的大脑一直是个难解的谜团,人与人的大脑之间还存在很大的差异。1月21日发表在《自然》杂志上的一项研究中,来自ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis)联盟的科学家们通过比对3万多人的大脑图像和DNA为理解神秘的大脑提供了最新的线索。

这项最新的研究共列出了287位作者,193个机构。之所以会有如此庞大的团队,是因为ENIGMA联盟包括了来自33个国家(柬埔寨、南非、美国等)的约300名科学家。他们对年龄在9-96岁之间的30717人的大脑进行核磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI)扫描,并进行遗传信息和其它信息的收集,最终鉴定出了8个决定大脑关键区域大小的基因。

虽然用大数据做研究是一种趋势,但值得一提的是,MRI扫描不但昂贵(共花费了3000万美元),分析结果还需要大量的计算。尤其是当与DNA信息结合时,这些数据会变得很大,很难在网上互相传递。一些隐私规范也不允许这些数据跨国传递。为了解决这一问题,ENIGMA联盟让所有的中心提供他们处理图片的常规算法;之后,再对各自的结果进行整合。

文章的通讯作者之一,南加州大学的神经科学家Paul Thompson和他的同事们选择了大脑中与学习、运动、记忆和动机相关的七个关键区域进行大小和遗传信息分析,包括海马体、尾状核(caudate nucleus)、putamen等。


大脑不同区域的大小与整体的认知能力之间有着强烈的联系,许多疾病与大脑的这些区域有关,例如帕金森病和Huntington病人的putamen区域就特别小。该区域与运动和学习相关。

最终,研究人员通过庞大的数据鉴定出了8个能够让大脑组织缩小的遗传学变异。其中最具影响力的基因为KTN1,它决定着putamen区域脑细胞的动向。Putamen区域的另外两个突变相关的基因既会导致结肠癌和免疫系统癌症,还与调节大脑区域的细胞数量有关。

其余五个突变相关的基因也有着各自的功能,包括抑制程序性细胞死亡。程序性细胞死亡是一种自然的过程,但是如果出现异常,则会导致大脑区域缩小。

任何人如果涉及这八个基因中的两种变异,大脑的结构会小2.8%。这八个基因中的大部分在大脑发育过程中非常活跃,可能对神经疾病起着一定的作用,例如自闭症和精神分裂症。进一步的工作需要确认大脑特定区域的大小是否与这些疾病相关。

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