近日，发表在Stem Cell Reports杂志上的一项研究证实：干细胞为基础的基因治疗有希望用于破坏性遗传性皮肤疾病的治疗，但这种方法的长期临床结果尚不清楚。
在实验患者经历了一个临床试验环节的基因治疗过程后，研究人员评估了这位遗传性皮肤疾病大疱性表皮松解（EB）患者近七年。该研究显示，少量的皮肤干细胞移植入患者的腿足以恢复正常皮肤的功能，而不会引起任何不良的副作用。研究作者Michele De Luca说：这些发现为未来安全使用表皮干细胞基因治疗来治疗大疱性表皮松解（EB）及其他遗传性皮肤疾病铺平道路。
EB是一个痛苦的疾病，导致皮肤非常脆弱，很容易起泡，而且还可能导致危及生命的感染。因为目前还不能治愈疾病，目前的治疗策略着重于缓解症状。为了评估干细胞为基础的基因治疗能否作为一种潜在的治疗，De Luca和他的同事此前在摩德纳大学推出I/II期临床试验，并招募了EB患者名叫Claudio。
研究人员获得Claudio手掌的皮肤干细胞，纠正这些细胞基因缺陷，然后移植入Claudio的大腿。在新研究中，De Luca和他的团队发现，这种治疗长期恢复正常皮肤功能。近七年后， Claudio的大腿看上去正常，并没有显示出水泡的迹象，并没有证据表明肿瘤的发展。
