美国有个生物公司，Myriad genetics，他们拥有两个基因的专利，“BRCA1”和“BRCA2”，这两个基因与乳腺癌和子宫癌的发病密切相关，了解两个基因的情况，能为患者提供一系列的预防和保护措施。BRCA1基因的发现和致病相关性是Mary-Claire King博士在1990年发现，尽管当时她的研究是受政府资助，但是其的研究成果却被私人化，成为Myriad公司垄断销售的独门武器。
Myriad 公司在基因专利的保护下，成为美国本土唯一可以进行对BRCA1和BRCA2基因进行序列分析的公司，每个标本基因BRCA1和BRCA2序列分析和结果解释的价格是3000美金，而目前全基因组测序的商业价格将很快下降到1000美金左右。Myriad为了保持自己在BRCA1和BRCA2基因上的权利，他们起诉OncorMed和宾夕法尼亚大学，指责他们侵权，尽管当时后者只是在进行政府支持临床试验。Myriad对BRCA的权利界定非常狭隘的概念，即便是临床试验所需要的基因测定也必须在Myriad公司的实验室进行，他们自己界定基因检测的临床意义，公然违反临床操作指南。临床试验必须遵循研究方案，对研究者和合作者之间的关系进行规定，而这个公司打破行业的规矩，做出违反研究方案的事情，这是对医学研究伦理的挑战。
2010年3月，纽约地方法院受理由超过二十名原告组成的诉讼，法官Robert Sweet裁定“特定的基因”是不可申请专利的自然产物，其方法也不可予以专利保护，取消了Myriad公司的所有15项专利主张。Myriad很快就申诉至美国联邦上诉法院（United States Court of Appeals for the Federal Circuit）。上诉法院的三位法官一致认为纽约的法官判的太离谱，因为纽约法官的主要支持点在于：“DNA作为自然遗传信息所特有的物理表现形式”。但上诉法院认定基因工程创造的重组DNA一定是可以专利化，包括很多重组药物的开发。上诉法院裁定Myriad专利中5个主张是无效的，因为他们是广泛使用的方法。上诉法院的三位法官在关于“特定的DNA分子”是否可以申请专利产生分歧，2个认为可以，另外一个认为不可以。认为可以的两位法官认为：特定的DNA分子是从染色体上的某一小段分子，他们不是自然存在的一大条染色体，小片段DNA在结构上的特性赋予可专利化，而长片段的DNA分子专利化的可能性值得怀疑。 分离出这个小片段的DNA序列和知道怎么使用这些序列，这都需要开发者的智慧。DNA序列和临床意义的发现这不是自然产物，DNA自然产物本身也没有标示其直接序列。而反对者认为，特定的DNA分子和自然中存在的染色体之间的差异不足以让其成为专利的主张。特定的小片段只有完全复制自然中染色体的信息，其才具有真正的价值，因此两者之间没有显著的可以法律界定的差异。设想如果BRCA基因的序列跟自然中存在的染色体序列不一样，那么BRCA是完全没有临床意义的。这个案例最后到达最高法院，第一次最高法院没有建议，只是让上诉法院在看看最高法院在一个非基因诊断专利中的处理意见，在那个专利的判决中，最高院拒绝了专利申请。
在科学界，基因专利之争引起很多人的关注，其中不乏强烈的反对声。最响的莫过于James Watson，这位因为发现DNA双螺旋结构而闻名的诺贝尔奖获得者。他从NIH的负责人退位的其中一个重要原因：他在基因专利上的持反对立场。基因，不是简单的分子，而是自然的产物，是独一无二的，传递并缔造人类的信使，能够决定是男还是女，是金黄还是褐色头发，缔造生命的使者不应该受某个寡头的掌控，受国会和法院制定的荒诞法规调节。他所支持的人类基因组计划，一个重要的目标就是让所有的研究人员都分享人类基因的信息，律师和法官错误的理解了科学研究，他们以为专利能够促进科学家去发现更多的基因，可是科学家应该不能指望成为法律上控制人类基因的寡头。 Watson强调，对于基因专利会延迟需要多种基因联合诊断技术的推广。
当然，Myriad公司也不是一无是处，他们从多个层面进行反击，他们每年为100万患者提供服务，为经济困难的患者减免基因检测的费用，他们建立了最大的临床和遗传数据库，很多不明临床意义的突变在大量的临床研究数据之下变得更加清晰，BRCA相关的研究论文更是超过9000篇，他们不认为他们的专利影响了科学研究。
美国高院，最近将第二次审理基因专利，不管高院的最终裁定结果如何，Myriad的专利将在2015年到期，而基因专利上的争论还将持续。
相关资料
Law and Science Collide Over Human Gene Patents
https://www.sciencemag.org/content/338/6108/745.summary
U.S. Appeals Court Hears Gene Patent Arguments
https://www.sciencemag.org/content/337/6092/277.short
How genetic variant libraries effectively extend gene testing patents: implications for intellectual property and good clinical care.
https://jco.ascopubs.org/content/30/24/2943.long
Debunking the myth that whole-genome sequencing infringes thousands of gene patents
https://www.nature.com/nbt/journal/v30/n3/full/nbt.2146.html
资讯来自：科学网博客孔晓飞（The Rockefeller University）
