人类基因变异组计划北京工作会议
2011-12-8至 2011-12-11
中国北京康源瑞廷酒店（地址：北京市朝阳区潘家园南里15号）
人类基因变异组计划总部
人类基因变异组计划 (Human Variome Project,英文缩写HVP)是一项联合国教科文组织支持的多国家、多领域、多机构、多团体参与的国际科学合作工程；是一个实行联邦制管理模式的共建平台共享成果的合作联盟；是一个利国、利民、利人类的伟大事业。
计划2011年12月9日-11日在北京召开人类基因变异组计划工作会议。
此次会议的主要内容是:
一、国际知名的医学遗传学、临床医学、基础医学等学科专家、学者（包括部分诺贝尔奖获得者）作学术报告，介绍基因/疾病筛查、诊断、治疗、预后的学术动态和科技成果应用现状；介绍基因/疾病数据库建设及应用前景；
二、介绍HVP中国区基因/疾病数据库建设与发展计划和国内合作实施方案；
三、讨论人类基因变异组计划国际合作协议、工作准则、人才培养、发展规划以及吸收中低等收入国家参与的相关政策等；
四、讨论基因/疾病数据库系统全球化标准；
五、全球基因产业化发展趋势和投资风险分析专题报告。
人类基因变异组计划简介
据美国权威机构介绍，每年约有700万患有严重遗传性疾病的儿童出生，遗传疾病现已成为威胁全人类健康的主要问题之一。“人类基因变异组计划”的启动，对遗传基因与疾病相关性与关联度进行科学研究，具有现实的临床意义和长远的促进医学、药学、食品学等学科发展的意义。
另有相关的统计结果表明，通过适当的干预行动，可以降低至少70%的死亡率和出生缺陷情况的发生。这就意味着，如果遗传学方法纳入到初级卫生保健范畴中，特别是在发展中国家，残疾和过早死亡的人数将以数百万计的幅度减少，与此同时会节约可观的医疗保健费用并能使新生儿的生活质量明显提高。
“人类基因变异组计划 ”(Human Variome Project,HVP)是一项由联合国教科文组织支持的多国家、多领域、多机构、多团体参与的国际科学合作工程；是一个实行联邦制管理模式的共建数据库共享成果的合作联盟。
“人类基因变异组计划”是继“人类基因组计划”(human genome project,HGP）、“人类基因组单体型图计划”（HapMap）之后的又一项伟大的基因科技工程，是“人类基因组计划”进入第三阶段的标志。
中国与人类基因变异组计划
1999年，中国参加了“人类基因组计划 ”(human genome project,HGP）的国际合作，为绘制人类基因图谱（草图）承担了1%的基因测序任务。
2002年， 美国华盛顿正式启动了“人类基因组单体型图计划”（HapMap），标志人类基因组计划进入第二个阶段。中国大陆与香港等研究机构，共同承担了10%的任务。
2006年，在澳大利亚墨尔本召开的世界卫生组织大会非传染性疾病和精神卫生会议上，成立了“人类基因变异组计划”组织（Human Variome Project,HVP）。标志着人类基因组计划已经进入了临床研究和应用阶段。
2008年5月，在西班牙召开了“人类基因变异组计划”工作会议，中国派代表正式加盟了这一重大的国际合作项目，初步承担了建立25个国际标准的疾病基因数据库框架的任务。
2008年11月 “人类基因变异组计划”中国区在北京举行了启动仪式。
2010年5月10日—14日，“人类基因变异组计划”中国区总协调人祁鸣博士应邀出席在法国巴黎举行的“人类基因变异组计划”工作会议。
2010年11月1—2日，“人类基因变异组计划”中国区代表武海立研究员、李锡涛教授、祁鸣教授等人作为嘉宾在美国首都华盛顿参加了“人类基因变异组计划”会议。
2011年1月21日，中国由“人类基因变异组计划”的参与国提升为总项目的永久核心成员国之一，并认定武海立研究员为中国区主任、李锡涛教授为人类基因变异组计划国际有限常务董事、祁鸣教授为中国区总协调人兼中国区专家委员会主席、巴德年院士为中国区顾问委员会主席、杨焕明院士为中国区顾问委员会副主席，同时认定北京源唐基因科技研究院代表中国区，领受了“人类基因变异组计划”不低于总项目25%-33%的份额的任务（即在中国建设和管理5000至8000个数据库）。
2011年6月24日，“人类基因变异组计划”总部成为与联合国教科文组织（UNESCO）有项目工作关系的非政府组织。
“人类基因变异组计划”的宗旨是：
一、致力于收集所有与人类疾病相关的遗传变异数据，共建国际标准的人类基因/疾病数据库，实现医学遗传学基础研究与医学临床应用的接轨，直接有效地为疾病预防、疾病诊断、疾病治疗和康复服务。
二、致力于国际间对人类疾病遗传基因数据和相关成果的共享，引领“预测性、预防性、个性化、参与性”4P医学模式的创建和发展。
积极参与“人类基因变异组计划”的科技行动，是全人类共同的责任。“人类基因变异组计划”的科技成果，是全人类共同的财富。我们相信，未来在世界范围内，获得和应用基因变异的信息将会成为诊断和治疗的利器；人类遗传疾病带来的负担会因此显著降低；共享基因变异信息将成为全球临床实践的标准。特别对未来基因科技在产业化应用中，例如基因检测、基因诊断、基因药物、基因治疗等领域，将产生不可估量的社会效益和经济效益。
人类基因变异组计划(HVP)中国区医院参与意义
人类基因变异组计划 (Human Variome Project,HVP)是一项工程浩大的以联邦制为基础的国际科技合作行动。医疗机构参与这项合作行动，有利于提高本机构的科研水平，提升其在全国同行业的知名度和影响力。在合作中可与国内外多领域、高水平的专家学者合作与交流，把握最新基因科技前沿信息，有利于本机构专业技术人才的培养和团队建设，促进本院产生具有时代性和国际影响力的科研成果，从而在提升医院科研水平的同时，增强医院的综合实力。参与此项合作有利于该医院实现基因科研与临床应用的紧密结合，提高对疾病的预防、诊断、治疗水平，大大提高患者的满意度。根据与国际组织的协议，引进的国际上先进的基因治疗技术，将优先引入合作医疗机构，使其引领先进医疗技术的发展趋势，提升本院的核心竞争力，并可以共享科技成果的知识产权和有关的经济效益。
