2017年10月27-28日，西安全球硬科技创新大会首场论坛——第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安曲江凯悦酒店拉开帷幕。本次大会以“药物基因组助力未来健康”为主题，吸引国内生命科学领域的多名院士、专家和企业界代表齐聚西安，就药物基因组学的前沿技术与产业落地进行研讨与交流。中国科学院北京基因组研究所的方向东博士在会上做了《基因组大数据与精准医疗实践》的报告。
方向东博士主要从事医学遗传学与精准医学大数据研究。担任国家“十三五”“精准医学研究”重点研发计划项目首席科学家。他率领科研团队整合分析生命组学和临床医疗大数据，筛选遗传性血液病、肿瘤等疾病诊疗靶点，为临床制定更加高效、特异的干预策略提供理论基础和实验依据。针对多源、异构生物医学大数据，建立多组学数据的整合、分析、注释的技术标准和可视化工作流规范。开发组学数据和临床信息关联的分析工具和疾病诊断、预测的计算模型，构建搜索引擎和跨库检索系统，实现精准医学大数据的规范管理和应用。
以下是方向东博士报告的具体内容：
今天有两个关键词，一是精准医学，一个是大数据。现在党中央最高领导人，已经把健康医疗，全面健康这个词汇提到国家战略的高度，不仅是刚刚闭幕的十九大，从最早的“十二五”期间，已经提出来把健康中国作为实现全民小康的一个重要的指标，所以能够把全民健康这个概念，提高到一个非常高的程度，包括国务院，国办去年发布47号文，还有国家卫计委根据47号文制定的全国健康工作大数据产业体系未来15年的规划，都有很明确的指导方针，这样的规划下，健康服务产业在未来的五年十年，甚至更长的时间，有大的发展前景。2015年发改委已经把基因检测产业示范中心建设提高到非常高的高度，全国几乎每个省市都有示范中心。去年两会上，又进一步把基因组技术的应用，提高到十三五战略的规划，就是明确地写出来，在未来的3—10年的时候里面，要做大规模的应用，大家可以看到行业发展得非常快。
在过去的几十年发展当中，我们可以看到，在分子诊断这个行业，已经发生了翻天覆地的变化，从最初的，我们可以看到PCR的行业，经过几十年的积累有了很大的进步。一方面得益于测序平台的发展，不断更新的测序技术加速基因组学发展，现在我们有了第三代，第四代测序平台，我们测序成本降低到千元人民币这样的水平。而且我们很快又会有这样的小型测序设备进入到实际应用阶段。小型设备一千美金，速度是两三个小时可以把数据传递出去。早上5点抽血，9点主治医生和主任会诊的时候，可以获得基因检测的结果。有了便捷低成本的测序，我们有大量的数据。
另外Facebook的老板和太太所支持启动的项目，要把人体不同的细胞进行测定，所有的数据将为我们提供很重要的参考依据。就是生命遗传本源什么样，疾病分子机制什么样，给我们带来重要的参考。通过国际大型的组学计划，我们人体当中不同的器官和细胞，在不同的发育阶段，胎儿期和成年期，它细胞里面的各种各样的基因组学和表观组学的变化数据，会有一个全景式的了解。
我们可以看到未来能够参考的生命科学领域，我们进行精准的治疗，药物的研发，在生命组学的数据方面，我们有很多的宝藏值得我们挖掘和开发。现在我们讲大数据，大数据也是我们核心的一个组成部分。我们对大数据的理解，在生命科学领域当中有切身的体会。虽然说美国是奥巴马政府精准医学计划最早落地的国家，但因为我们的人口众多，国家政府重视，精准医学在中国得到了长足的发展，在以下的五个方面，比如肿瘤的精准医疗，还有遗传病精准诊断，全生命周期健康管理和肿瘤药物开发等方面，所有的应用基于我们对生命组学数据更完整更好的解读和理解。
这是第一个开辟的分子分析进行用药指导典型的案例，这个先生是华盛顿大学基因组学中心一个工作人员。大家越来越关注分子分析和病理分析来选择药物治疗的方法，现在基本上成为行业的共识。从药物基因组学的研究来讲，我们通过各种各样的高通量测序平台，和大数据的分析，可以贯穿整个药物研发的过程。从最初我们建立的队列样本库，药物在科研和实验室里面，验证这些靶点和生物学的功能，最后研发新药，观察它的疗效，看它是不是有耐药性，都会有组学的方法。所以有了这些工作之后，我们对疾病的了解，包括我们在技术方面上面的检测，我们可以在肿瘤，在影像学上，另外在生化指标还没有体现出来的时候，我们可以在唾液中、在尿液和粪便里检测到很微量的肿瘤遗传物质，比如我们可以通过低成本高质量的手段进行循环的肿瘤DNA的检测。
有了这些信息之后，现在我们在临床上选择一种药物的时候，必须要从基因的信息来部署。比如说肺癌，在以前谈肺癌色变的程度，得了肺癌之后就两三个月的生存期。但是因为我们现在有三代不同的靶向药物，通过基因检测，选择合适的治疗方法，当一种药物发生耐药情况下，还有更多的选择，使得肺癌病人生存期得到有效提高。因为我们现在有了更多的靶向的药物，药物的选择更多依赖于我们对患者体内存在的肿瘤组织的遗传变异情况的了解。
另外一方面，这种高通量的测序的方法，信息整合分析的平台，使我们新药研发效率大大提高。我们以前针对一个靶点研究，现在可以对几百上千的靶点来做。新药研发的成功率大大提高，有了这些平台，我们现在新药研发速度从以前几十年，十几年缩短到现在几年。比如说针对不同的免疫分子，全球进行不同层面的试验。中国患者和欧美患者享受到同样的受益的情况。我们用分子分型来代替病理分析的药物。包括我们现在免疫靶向的治疗，是真正能够实现个体化的案例。我们现在要选择一个合理的免疫治疗的方法，不仅对效能细胞本身，比如T细胞，它本身是不是能与肿瘤细胞有效结合，免疫细胞和肿瘤细胞处在微环境里，要能够有一个全面的了解，才能够找出一个最合适治疗这个病的靶点。
以前讲临床的多科室工作流程，我们的影像科，我们的检验科和生化科的合作，现在是整合多组学数据指导精准医学实践。我们现在讲基因组科学，在整个精准医学实践当中，它一直贯穿到包括我们的诊断和这个科学研究和临床干预的不同环节，实现全生命周期健康的管理。
我们现在虽然有很多有利的条件和比较好的平台，使我们能够达到很美好的目标。但是现在我们具体实施这项工作，其中一个问题是我们现在面临海量的数据，它不能得到有效的应用。每个人有体检的数据，这些数据它在不同的平台做出来，在不同的医院去解读会不同比如同一个核磁共振做出来之后，两个医院解读截然相反。和临床一线的诊疗不一样，我们面临的是数据分散不能形成有效的整合和系统化，现在的医疗信息资源，不仅是有政策和法律方面需要健全的工作，最关键的一点，是我们缺乏复合型的人才。今天早上个别院士由于时间短没有讲，我们要培养既懂基因的又懂诊疗指导的复合型人才。有多大的缺口，大家算一下，8000多家三级医院，每项分子诊断，专业的人员要10个人的团队。我们就算一类项目，我们人员缺口有10万人。
下面跟大家提，我们在做这些工作的时候，有两个需要我们破解的问题，我们花了很大的气力建中华的样本库，最近两年取得实质性的进展。这些在欧美国家，在几十年前已经不断地推进，我们已经落后，要奋起直追。而有了这些工作，可以通过整体的信息，到目前为止，联合到世界上十大药厂。所以我们在“十三五”期间，专门建立100万人的自然人群队列工作，包括参与不同区域的工作，西安属于西北人群，西北有做核工业，有职业病的环境，还有在新疆和青海等少数民族多民族的多样性存在，与全国不同的区域里面所获得的临床问题会有很大的差距。所以我们要花五年的时候，各个区域要有百万人参与。这些数据放在一起可以获得有力的信息。再通过病理和基因的分析，可以获得更多有价值的信息。
专病队列方面，主要做六大类疾病，心血管疾病等地区性的典型疾病，其中两个最代表性的工作，一个是中国食管癌人群研究，几位院士他们做了队列工作，找到了中国食管癌分布的情况和药物治疗靶点情况。这里面提到，酒精代谢酶基因变异与饮酒交互作用增加食管癌风险，患病风险比一般人高三倍。在白血病方面，对淋巴细胞白血病样本积累方面，可以实现精准示范工作，这都是比较好的成果。
另外一个问题是数据，国际生物大数据中心的现状，我们现在有一个很大的问题是：我们在写文章和发成果的时候，中国的数据主权受到很大的威胁。所以我们现在必须尽量把样本库建在每个医院，遗传资源数据信息要保留在本土中。在十二五期间所有的城市数据，研究的这些单位，包括西北大学，复旦大学等都参与这项基础性的工作。通过这项工作，我们现在初步建成了中科院的基因组学原始数据汇交系统，得到了国际上主流的认可，他们可以把数据递交到我这里，原始数据可以得到保护和有效分析，为了让大家更好获取这些数据，我们建立了BIGD精准医学组学库。在“十三五”的重点研发计划里面，特意部署了七个跟大数据有关的项目，包括平台、知识库的工作，以及今年刚刚启动的参与数据库和临床数据库的项目。所有数据库都会在国家生命数据库大平台上给大家有指导依据。我们了建立标准化的体系、临床信息规范处理、以及现在临床数据接口适配技术，我们在不同科室和不同医院验证我们这套系统是很好的优化过程。
最后总结一下，我们现在从体检中心，医院获取医疗信息和我们的体检报告，如果我们中间加上组学遗传信息以后，我们可能会得到一个更加适于临床的精准干预和个体化预警体系。如果把这个关口放在新生儿状态，全面健康国家战略目标都可以得到有效的实现。
备注：内容根据速记整理，未经嘉宾本人审核。
大会信息：
名称：中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会
时间：10月27日至28日，上午9：00-12：00，下午1：45-6：00
地点：西安曲江凯悦酒店大宴会厅
主办：中共西安市委、西安市人民政府、中国药理学会药物基因组专业委员会、中国个药联盟
承办： 西北大学、国家微检测系统工程技术研究中心、陕西基因检测精准医学示范中心、陕西佰美基因股份有限公司、陕西省国际医学交流促进会、西咸新区科统办
