9月24日上午，由广东省医学会主办、广东省医学会医学遗传学分会承办、广州医科大学附属第三医院贺林院士工作站协办的2017年度广东省医学会医学遗传学分会暨基因组新技术与人类遗传疾病学习班在广州华泰宾馆完美落幕。大会以“基因组学在临床遗传中的机遇和挑战”为主题，设有专题报告、分会场论文交流、优秀论文颁奖等多项会议内容，同时庆祝广东省医学会成立百年华诞及广东省医学会医学遗传分会成立30周年纪念。
广东省医学会医学遗传学分会副主任委员张清炯教授为大会做总结和闭幕致辞。张清炯教授感谢了各位专家学者、遗传学同道和20多家企业的参与及奉献，同时感谢了幕后的工作人员为本次大会的成功举办所付出的辛劳和努力。
在短短三天的学术交流中，国内医学遗传学领域的50余名专家学者及300余名参会代表汇聚一堂，交流经验，增进友谊，共同推动医学遗传学界间的学术交流。本次大会交流论文263篇。设立专题报告11场，分会场3个，学术报告50余场。内容涉及医学遗传的基础研究、遗传病的组学研究及生物信息学、肿瘤遗传及多器官遗传的精准诊疗等热门主题。值得注意的是，本次学术年会吸引了众多青年科研工作者的积极参与，他们纷纷表示大会内容充实、专家权威、观点鲜明、学术性强。
此外，年会还评选出了45篇优秀论文，其中1等奖5篇，2等奖10篇，3等奖30篇；同时评出20篇基层创新奖，以鼓励和支持优秀的基层单位对学会工作的支持。
当日上午，在大会主席孙筱放教授和大会组委会常务委员古洁若教授、熊符教授、李东至教授的主持下，陈子江教授，胡宝洋研究员，蔡光伟教授，林戈研究员，唐道林教授分别作了精彩的专题报告。各位专家分别围绕中国胚胎基因组计划、细胞治疗、男性不育、精准医学、大数据分析、基于二代测序的疾病检测等话题和现场观众分享了他们的研究成果与心得体会。
陈子江：中国胚胎基因组计划与线粒体遗传学
山东大学国家辅助生殖与优生工程技术中心的陈子江教授首先以“中国胚胎基因组计划与线粒体遗传学”为题做了专题报告。生殖医学发展到今天，胚胎染色体及基因异常是导致试管婴儿失败的主要原因之一。随着测序技术的发展，PGS/PGD已在临床应用，但仍然存在许多问题亟待解决。陈子江教授首先介绍了中国胚胎基因组计划背景、目标、意义。然后着重阐述了线粒体疾病与线粒体移植方面的问题。线粒体疾病是一类主要累及大脑、肌肉等器官，引起残障甚至威胁生命的严重母系遗传性疾病。近年来，对患者卵母细胞或受精卵实施健康供体线粒体移植，即“三亲试管婴儿”技术，为线粒体疾病患者带来了新的希望。陈子江教授分享了他们近年来在线粒体移植领域的成果与经验。其中，人类受精卵第二极体移植的新方法避免了细胞骨架抑制剂的应用，获得的重构胚胎可有效清除致病线粒体，有效阻断了线粒体疾病的遗传。
胡宝洋：遗传疾病的细胞模型与细胞治疗
由于特种进化上的差异，或复杂原因致病等原因，许多遗传性疾病缺少理想的动物模型。人多能干细胞及干细胞分化系统为研究遗传疾病，开发有效的治疗途径奠定了良好的基础。干细胞与生殖生物学国家重点室副主任胡宝洋研究员的课题组建立了人多能干细胞定向分化至特定细胞的系统，指导人胚干细胞、iPS细胞定向分化为神经系统的多种神经和胶质细胞。在特定条件下，这些细胞也能够自发形成具有特定形态和结构特征的微器官。胡宝洋研究员介绍道，结合疾病细胞重编程、神经分化、类脑培养、多能干细胞的基因编辑等技术，他们可以建立iPS细胞，建立特殊的多能干细胞系，用以模拟特定遗传疾病的发生、发展，研究特定致病基因表达的剂量效应，揭示遗传性疾病发生的新机制，并开发相应的新药物或细胞治疗方法。
林戈：遗传性男性不育在IVF中的研究
在中国育龄夫妇中，不孕不育的发病率在10％左右。其中女性因素占60%，男性因素占30%，男女双方因素为10%：导致男性不育症的原因众多，其中遗传因素占男性不育的10-15%左右，包括克氏综合征、Y染色体异常、罗氏易位、相互易位、倒位、少弱畸精症等。研究男性不育患者的遗传性病因，开展针对性助孕策略，可提高辅助生殖的疗效。在本报告中，中南大学生殖与干细胞工程研究所研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈为大家分享了遗传性男性不育在IVF中研究的经验与成果。主要就导致遗传性男性不育的染色体数目或结构异常（如克氏征、AZF微缺失）、基因异常（如圆头精子症DPY19L2、雄激素不敏感综合征AR、纤毛不动综合征CCDC39、DNAI1、弱精子症相关基因DNAJB13等）及在IVF中的治疗策略（植入前遗传学诊断等）结合临床情况进行了讨论。
唐道林：肿瘤遗传和精准医学
自2015年美国提出“精准医学计划”以来，这一概念已经成为国内医学界最受关注和热议的焦点。来自广州医科大学附属第三医院的唐道林教授以“肿瘤遗传和精准医学”做了专题报告。唐教授首先介绍了肿瘤发生的内因外因和遗传基础，随后引出精准医学的概念、必要性和目标。之后，唐教授还谈到了大数据在精准医学中的应用以及肿瘤相关基因个性化用药检测。唐教授指出，以个体为中心的、整合了不同数据层的生物学数据库，以及高度关联的“证据”是迈向精确医学的必要条件，他强调，“证据”指的是我们的知识状态，而不是疾病状态。最后，唐教授分享了他近年来对一个胰腺肿瘤相关蛋白高迁移率族蛋白1（HMGB1）的研究成果，并阐明了该分子与细胞自噬的关系及其在人类疾病例如肿瘤中的作用。
金鑫：基于百万人的NIPT大数据分析
随着基因测序成本大幅降低，其已被广泛应用于基因组学研究、产前诊断以及精准医疗等多个领域。随之而来的挑战是处理巨大的数据量以及如何从巨大数据中获取临床指导。无创产前检测（NIPT）是国内市场上基因检测应用最成熟的领域。目前，NIPT检测技术主要有两大类：一类采用高通量全基因测序的方法；另一类采用靶向区域测序的方法。母体血浆中含有胎儿游离DNA，因此可以通过全基因组测序（WGS）及生物信息可分析检测胎儿染色体是否存在异常。来自华南理工大学的金鑫研究员是基因组学与生物信息学方面的专家。他以NIPT为例，和大家分享了他在大数据分析方面的经验。
徐湘民：用于血红蛋白病分子筛查和临床基因分型的快速靶向二代测序平台
血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一，全球每年约有790万出生缺陷患儿出生，5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%，血红蛋白病的发病率位于第三位。南方医科大学基础医学院的徐湘民教授的主要研究方向为人类遗传病的分子基础和基因诊断，特别在遗传性血红蛋白病的分子机制的研究应用上有深厚积累。徐教授在本次年会中以“用于血红蛋白病分子筛查和临床基因分型的快速靶向二代测序平台”为题，做了压轴演讲。他在报告中介绍了遗传性血红蛋白病的定义分类以及由此导致的全球出生缺陷现状，介绍了α和β地贫在全球范围和中国的分布以及地贫基因在中国南方人群的携带率，对α和β地中海贫血的分子机制、遗传机制、病理学机制、临床分类、临床表型与基因型的关系、临床特征等方面做了具体的讲解。随后，徐教授重点介绍了NGS技术在血红蛋白病检测中的具体应用。研究结果显示，基于靶向捕获的NGS技术为血红蛋白病的临床精准诊断和大规模人群携带者筛查提供了快速、可靠、全面的解决方案。
广东省医学会医学遗传学分会青年委员会合影
结语
至此，广东省医学会医学遗传学学术年会圆满落幕。本次大会推动了医学遗传学的研究及成果转换，推动了学科间的交叉、融合及发展。虽然大会已经结束，但医学科研工作者探索的脚步不会止于当下。不忘初心，砥砺前行，广东省医学会医学遗传学分会将继续在科技惠民方面展开积极探索，继续为华南地区遗传病和出生缺陷性疾病的预防控制做出贡献，继续在科学研究方面展开广泛合作，广东省医学会医学遗传学学术年会期待大家来年再聚！
