视频来源：10NEWS
今天，我们讲述胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前染色体筛查（PGS）如何拯救一个罕见病家庭的故事。
罕见病基因突变携带者，艰难的母亲之路
来自美国佛罗里达州的Lisa Ferlita是一位艰难的母亲， 2011年2月25日，她生下了第一个儿子Vincent Ferlita，八周后，儿子却停止了进食，开始出现了一些病症，如肌张力很差，并伴有呼吸并发症。然而，尽管经历了全面的基因测序，Vincent仍没有得到确诊。在经过六个月的检测、手术和斗争之后，Vincent最终于2011年8月23日离开了人世。
医生当时无法解释Vincent为何去世，他们认为这是染色体的偶然，这种情况再次发生的可能性不大。怀揣着希望，Lisa Ferlita尝试再次生育。2012年10月4日，她生下了Lucia，然而八周后，噩梦再次降临。Lisa Ferlita哭着说，“我们在很多时候几乎失去她，我想之前Vincent的到来是为了教我们如何照顾Lucia。”
自从Vincent去世后，科学家们开发出了一种新的基因检测技术，利用该技术医生诊断出Lucia患有极其罕见的遗传性疾病——EMARDD，包含了早发性肌病、反射消失、呼吸窘迫和吞咽困难。如今Vincent是全球第15个确诊病例，Lucia为第16个。检测还表明，Lisa Ferlita及其丈夫均为EMARDD携带者，但均未表现出EMARDD的任何症状。由于夫妇两携带着相同的基因突变，因而后代患该疾病的概率为1/4。
尽管如此，这位艰难的母亲一直希望能够生育一个健康的孩子，但由于不幸的遭遇，她没有勇气再次卷入与遗传的赌注中。
Lisa Ferlita
胚胎植入前遗传学诊断技术，让罕见病家庭生育健康小孩
胚胎植入前遗传学诊断技术的发展，让这个罕见病家庭重新燃起了希望。在了解PGD和PGS技术可以帮助患者成功生育没有基因缺陷的孩子后，Lisa Ferlita将全部希望寄托在该技术上，并向美国生殖医学组的Samuel Tarantino博士求助。
Lisa Ferlita说，“从遗传角度而言，我们处在劣势，因此我们需要尽所能去确保下一个孩子不受遗传病的困扰，因为这对孩子来说很不公平。”
医生通过体外受精技术获得Ferlita夫妇的三个可用胚胎，并用胚胎植入前遗传学筛查技术对每个胚胎进行染色体异常检测和EMARDD基因突变检测，最后通过胚胎植入前遗传学诊断技术，医生终于实现了Ferlita一家的愿望。医生说，“他们利用探针来寻找基因突变，检测胚胎是否存在缺陷，通过这些技术最终找到了没有基因缺陷的胚胎。”
在来自体外受精的三个胚胎中，只有一个未携带EMARDD突变，最终这个“完美”胚胎孕育成了Lisa Ferlita的第三个孩子Anthony。如今Anthony已经七个月大，身体很健康，但同样是EMARDD携带者。
Ferlita的医生表示，“PGD技术能在高水平上保障孩子不受遗传性疾病如囊性纤维化、镰状细胞以及乳腺癌等的困扰。” Lisa Ferlita认为如果没有一种技术确保孩子的健康，她真的没用勇气再尝试生育。
胚胎基因检测一直存在争议，因为这项技术可以用来选择孩子的性别，其中美国明星夫妇John Legend和Chrissy Teigen就承认使用该技术来生育了想要的女孩，其他名人也承认做个类似的事情。然而在医学上做胚胎性别选择是不合理也不合法的，医生也不希望技术往这个方向发展。
媒体对Anthony的生育成本进行了计算，由于受惠于一些保险政策，整个过程，包括体外受精以及其他所有的检测， Ferlita一家总共支付了8000美元。
由于遗传的缺陷，Lisa Ferlita的母亲之路走得十分艰难。如今她每天必须花整天时间来照顾三岁的Lucia和7个月大的Anthony。尽管每天都保持着微笑，但微笑背后承载着她失去另一个孩子的心碎。
Lisa Ferlita 用不同的方式解释了她为何选择PGD和PGS，“我和丈夫都经历了难以想象的遭遇，看着如今七月大的健康儿子，你们不觉得这是上帝的安排吗？”她希望其他具有罕见病家族史的家庭能明白，当今的医学技术可以帮助他们生育健康的宝宝。
PGD/PGS给中国人带来的福音
PGD和PGS均属于第三代试管婴儿技术，PGD用于临床检测越来越广泛，其主要应用于单基因病遗传病诊断，染色体异常诊断等。PGS技术是通过一系列的分子技术手段，针对胚胎染色体的数目和结构异常进行检测，从中筛选出在染色体水平正常的胚胎植入子宫，以期提高胚胎植入的成功率。
与国际相比，尽管我国辅助生殖技术起步比世界首例晚了10年，但近年来我国通过第三代试管婴儿技术获得的成果越来越显著，这对实现健康生育起到举足轻重的作用。
2015年，解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授和山东大学附属生殖医院陈子江教授引领团队利用PGD技术成功阻断GJB2基因突变致遗传性耳聋的垂直传递，实现了我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿的诞生。
2016年1月，我国首例应用核型定位（Karyomap）基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断（PGD）”的试管婴儿诞生。2016年2月，我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿于解放军总医院诞生，标志着我国对枫糖尿病单基因遗传疾病的产前诊断及干预已上升到新的台阶。
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