最好的商业就是最大的公益
9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。
这是一次与众不同的“高峰论坛”：没有地位显赫的高官展台，没有制药巨头的大咖捧场；没有经常演讲的嘉宾发言；没有风投资本涌动的聒噪……有的是关注公益事业的有志之士；有的是微小平凡的罕见病患者；有的是远道而来的科研工作者；有的是四面八方过来支援的志愿者……
用于治疗罕见病患者的药物常常被称为“孤儿药”，若企业从社会责任感层面出发，生产“孤儿药”的平台价值、社会效应将会逐步带来药物的经济效益。
因此，在这次大会上，最大的感悟就是一句话：最好的商业就是最大的慈善。“孤儿药”格列卫就是这样的一个典型事例。
诺华的孤儿药——Gleevec（格列卫）成为“重磅弹药”
诺华制药对Gleevec的研发初衷是为治疗一种罕见白血病（当时患者仅1万多人）的，然而随着其上市后被发现可以治疗多种适应症后，现在每年销售将近50亿美金。张晔女士表示，当服用孤儿药的患者，随着服药使得寿命延长，生活质量改善，把病理变成了慢性病的时候，它的市场就会很广阔。
9月18日下午，来自诺华制药（中国）肿瘤事业部药政法规事务总监、RDPAC孤儿药小组组长张晔女士为大家做了“在中国进行孤儿药注册的挑战与希望”的主题演讲。
孤儿药研发面临的挑战1：缺乏临床数据
张晔女士回顾了其在“孤儿药”注册方面遇到的困难就是缺乏孤儿药的反馈，有关“孤儿药”公开发表的临床数据稀缺，医生对患者的知晓度差。
现在制药业面临的现状是，生产常规用药的企业不胜枚举，在某一些领域已经供大于求，产业资源极其浪费，相比之下则是罕见病患者无药可医。
张晔女士呼吁，作为研发和注册的同仁，可以多一些思考。譬如罕见病患者的强烈呼吁，临床的高度需求，是不是可以考虑在临床阶段就可以加快，有待进一步探讨和考量。
孤儿药研发面临的挑战2：审评中如何兼顾“快速”“安全”
张晔女士认为，对于“孤儿药”的审评与其他药物一样，重点依旧是安全、有效性， 安全有效性需要有非常详细的临床数据基础，不能说我这个是罕见病，没有数据根据就必须要加快，必须以罕见病的特殊审批，这样也是不符合科学规律。CFDA目前有92个有罕见适应症的产品在上市，其中29个是罕见肿瘤的产品。
孤儿药研发面临的挑战3：“诊断”技术的发展
国外的罕见病患者用药，必须建立在先进的诊断方法上才可以确认，否则难以称得上是一个有效的治疗。因此，医疗器械（体外诊断）等部门也需要参与到“孤儿药”研发与审批中。
孤儿药研发面临的挑战4：对“罕见病”的定义不明确
在过去，一个好产品有几十个甚至上百个“仿制”，资源存在很大的浪费，闲杂企业逐渐开始关注罕见病产品，学习国外重新注册一个产品，聆听罕见病声音开始，或将加速“孤儿药”上市的步伐，不过“孤儿药”能否上市更有赖于政策。
因此张晔女士建议业内尽快制定罕见病的定义，甚至可以绕开患病率的问题，直接有一个上一个，先收进来，再考虑医保问题，也是一个很不错的思路。
孤儿药研发面临的挑战5：罕见病患者登记制度不全
张晔女士表示，她倡导罕见病患者登记制度，让研发有一个依托和量化的数据库支撑。倘若没有流行病调查，也没有登记制度，就是想把北京的罕见病患者做个统计也是困难重重。张晔女士建议可以用绝对人数来定义罕见病。
没有患者登记，不确定患者人数，使得很多事都无从下手，政府部门需要审评做决定；医保部门需要对产品进行成本估算；企业需要了解市场投资回报率；行业研发需要找方向；医生确诊需要治疗病程依据；患者需要知晓自己是否“唯一”。因此，患者登记是一个很重要的事情，政府主导，企业需要知道如何与患者和医生合作。
出发点：了解患者需求，把患者的需求与新药研发结合起来
不同于其他药物研发在临床试验中缺乏患者参与试验，开发“孤儿药”有很多愿意参加试验的患者。在他们看来，只有药物通过临床试验才能活着，甚至是希望能够加快临床试验。
治疗罕见病是非常不容易，无论是药物研发者还是疾病治疗者，务必秉承的理念就是人人拥有健康；在药物注册方面应成为政府和药审部门的合作伙伴；在立法方面应该帮着政府部门一起积累经验，搜集信息和数据，并积极地跟他们沟通。总而言之，把患者的需求与新药研发结合起来，是“孤儿药”研发的必然之路。
