作者：好医友
在生物进化过程中，由于多种因素的作用，人体内的基因会发生突变，从而影响了原有的结构与功能，并导致本身的遗传性状发生改变，甚至还会诱发遗传病或具有遗传倾向的疾病（包括肿瘤、癌症）。而随着近年来人类基因组计划的完成和后基因组计划的不断深入，科学家们已发现通过致病基因和易感基因的检测，可预先了解人们未来的疾病发生风险！
但是，目前仅仅是做到预先告知谁会患上某种疾病还是不够的。就像多伦多大学唐纳力中心分子遗传研究系细胞和生物分子学教授Andrew G. (Andy) Fraser[安德鲁G（安迪）弗雷泽]所形容的那样“如果我们可以预知谁会患上某种疾病却无法预知疾病的发生时间和严重程度，正如告诉某人你将会发生一场车祸但是却不知道是什么时候，会是一场轻微的事故还是一场重大的事故一样。”
Andrew G. (Andy) Fraser
而如果可以消除这种不确定性，对患者而言将是一个巨大的福音，也能让医生把关注的重点都集中在最有可能出现的严重后果上，同时对未来的精准医疗发展也将起到巨大的推动作用。
最新研究，探索基因突变与疾病严重程度之关联
通过基因检测，我们也经常会发现尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们发病的时间和严重程度却不尽相同，这个问题已经困扰了科学家们数十年了。例如那些携带有突变基因CFTR的人，未来可能会患囊性纤维化疾病——一种肺部疾病，因肺部粘液积聚而造成呼吸困难，甚至出现危及生命的感染！但是，携带此基因突变的人群中有的一出生就会出现相关症状，而有的则是直到成年都未必显现出症状。所以，这个时候，如果能够预测遗传病的严重程度及发病时间，对于患者而言便显得尤为重要，因为对于疾病随时会来的恐惧，并不比已经患病的状态好多少。
近期，来自多伦多大学的一支由Andy Fraser教授领导的研究团队便通过实验发现了一个使每个患者病情表现不一样的关键所在。该研究结果刊登在了生物医学杂志《CELL》上，报告中显示：研究人员已经发现了所谓的遗传背景，即在每个人的基因库里存在一套独特的DNA字母，将可能影响基因疾病的严重性。而Andy Fraser教授也认为这个发现可以帮助我们预测那些遗传病的严重程度，进而给出针对每个人的治疗策略。
直击研究过程，揭开数十年来未解之谜
其实，这个关于人类疾病的重要发现是来源于一个强大的实验对象——蚯蚓。Andy Fraser教授认为，蚯蚓是唯一一个适合进行这种大规模实验的动物！该研究是利用蚯蚓作为实验对象进而研究其遗传背景是如何影响遗传疾病的严重程度的。通过使用25万只蚯蚓，来观察它们的基因突变效果，随后这些数据经过验证发现人体细胞也传递出相同的信息：致病基因主要通过破坏基因功能，改变基因的排列顺序，并导致蛋白质产物发生变化，不仅可能使得这种蛋白本身无法正常工作，甚至可能导致细胞无法存活。此外，Andy Fraser教授的课题组还发现，当这个携带突变基因的蛋白质水平降低到一定范围的时候，也是事情开始变得复杂之时，因为这个时候这种有缺陷的蛋白就会导致病情更加严重。
而且，在蚯蚓和人类细胞的实验中都发现了，患病的严重程度不仅与问题蛋白相关，还与其浓度相关，低浓度的问题蛋白往往意味着更严重的病情。然而在每个个体中，这种缺陷蛋白的浓度还会受到其他很多因素影响，因此存在着很大的个体差异。所以，通过检测每个患者的基因活动程度以及缺陷蛋白的浓度，来预测他们的遗传病的严重程度，可能会进一步促进个体化医疗的进步。未来，或许所有遗传病都可能实现彻底治愈，为无数基因突变携带者结束这与生俱来的噩梦！
崭新里程碑，为未来医疗健康带无限可能
人类的基因库是由三十亿个脱氧核糖核酸组成的，而不同个体间居然有三百万个是不一样的。这种遗传变异对我们生活的影响意义非常重大，正是这种变异导致了我们的容貌、个性以及思想等的各不相同；也正是它决定了我们可能会患什么疾病，将来又会出现何种程度的坏结果。所以，充分发掘这些差异，将会为未来的医疗健康带来无限可能。
而如今，我们已经可以做到通过测量每个基因突变携带者特有的个人基因活性，来预测每个受影响者患疾病的严重性！相信这个发现也将引领研究出新的治疗方法，用以降低遗传疾病的严重程度。诚然，在现阶段，基因治疗作为常规疗法尚不成熟，有许多理论、技术和论理问题需要解决，但可以预期，未来，基因治疗技术将在疾病的治疗和预防方面获得更大的发展空间，基因治疗将成为生物医学史上的一个崭新里程碑！
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参考资料：https://www.sciencedaily.com/releases/2015/07/150716135104.htm
