去年夏天，一场席卷全球的冰桶挑战让全世界人关注到了ALS等罕见病。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日（Rare Disease Day）。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二界国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
大多数的罕见病病因复杂，再加上治疗条件有限，这就意味着家庭成员的团结、支持和照顾对罕见病患者至关重要。一些疾病组织也在为这些患者提供信息、经验、资源等支持。2015国际罕见病日的主题和口号是“Living with a Rare Disease - Day-by-day，hand-in-hand”，向罕见病患者、家庭和看护人致敬的同时，也号召家庭、疾病组织和社区团结一致，共同对抗罕见病。
罕见病不“罕见”
根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变即为罕见病。目前全球还有5000~6000种罕见病，常见的罕见病包括肌萎缩侧索硬化症、马凡综合征、成骨不全症、血友病、白化病、法布瑞症、淋巴管平滑肌瘤病等。
在我国，罕见病的群体数量并不少，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有1680万人。
虽然我国对于罕见病的研究起步较晚，但是也形成了一些关爱罕见病的社会公益组织，包括瓷娃娃罕见病关爱中心、罕见病发展中心（Chinese Organization for Rare Disorders，CORD）、多发性硬化视神经脊髓炎病友会等。CORD是国内一家专注于整个罕见病领域的非营利性机构，通过促进罕见病领域各利益相关方的紧密合作，来推动中国罕见病事业的发展。日前，由CORD主持创作的2015国际罕见病日（中国）主题海报隆重推出。
海报上，一只憨态可掬的蜗牛背着重重的壳，在月光下，沿着小径，一步一步向前爬。这是一只夏威夷蜗牛，它色彩斑斓，样子很美，但濒临灭绝，现在都很罕见了。主办方为它起了一个可爱的名字，叫“罕罕”。
罕罕背上的壳，以及它所面临的遭遇与罕见病群体的状况正好契合，都是生而罕见，却不愿放弃，一步一步向前追寻生的希望。主办方期望用罕罕这个可爱的形象物，唤起人们对罕见病群体更多的关爱。
孤儿药不再“孤单”
“孤儿药”是用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于市场需求少、研发成本高，以前很少有制药企业关注其治疗药物的研发。然而，这几年孤儿药市场似乎不再“孤单”了。路透社相关数据显示过去的10年间孤儿药销售的年均增长率优于非孤儿药，并且其中不乏已经成长为“重磅炸弹”的药物。
2014年与2013年相比是一个罕见病药物获批的丰收年，FDA批准的孤儿药信息有41条，其中21个为新药，其他为老药获批的新适应症（由于有些药物的孤儿药信息隐藏在FDA发给申请企业的信件中，故此数据有可能偏小）。
图表来源：米内网
表1中默沙东的Keytruda作为美国上市的首个PD-1抑制剂在2014年可谓是风光无限。随着肿瘤免疫治疗越来越热，PD-1抑制剂的竞争越发激烈。目前，默沙东正在30多种不同类型的癌症中调查Keytruda的潜力，包括各类血液癌症、肺癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、头颈部癌症。
表1中另一个让笔者印象深刻的是安进的双特异性抗体药物Blinatumomab。2014年12月3日，Blinatumomab获得FDA的快速批准，用于治疗费城染色体阴性前体 B 细胞急性淋巴细胞白血病患者，这一决定耗时仅2个月，比其预计的审核期足足早了5个月之久。不过，Blinatumomab约178000美元每个疗程的市场定价也确实让人汗颜。
图表来源：米内网
除上述新批药物外，众多的重磅老药批准的新适应症也值得关注，作为全球销量NO1的阿达木单抗，2005年已经被授予孤儿药地位，在2008年获批用于4岁及以上多关节型幼年特发性关节炎患者后，2014年又获批用于此类疾病的2岁及以上患者。
由于孤儿药市场增长迅猛、竞争小、获益回报率高等特点，制药巨头纷纷抢占先机，2009年辉瑞公司与以色列生物技术公司Protalix达成协议开发用来治疗戈谢病的药物，开始涉足“孤儿药”市场，此后，罗氏、赛诺菲、诺华等巨头先后进军“孤儿药”领域。随着大型制药公司将战略重心投向之前被忽略的孤儿药，孤儿药俨然成为了制药行业目前最炙手可热的领域之一。
小编圈点
绝大多数的罕见病都是遗传性疾病，这些疾病的诊断、治疗费用都比较大。因为罕见，所以受影响的群体相对较少，并不像可传染性疾病一样引起全社会的高度重视，只有拥有罕见病患者的家庭才会真正体会到罕见病给他们带来的困难。我们能做的则是，多一些关心、多一些尊重、多一些支持。
