一个国际研究小组宣布，在对人体基因组的50多万个遗传变异进行分析后，他们首次确认了与人体生物衰老过程有关的遗传变异。这些变异位于一个名为TERC的基因附近，这一发现对于人类理解癌症及其他与衰老相关的疾病具有重大意义。
这项于2月7日发表在《自然遗传学》杂志网络版上的最新研究是由英国维康信托基金会和英国心脏病基金会资助，英国莱斯特大学、伦敦国王学院以及荷兰格罗宁根大学的研究人员共同参与进行的。
该研究项目负责人之一、莱斯特大学心血管科学系教授奈尔什萨马尼解释说，衰老分为两种，一种是时间性衰老，也就是以年龄来确定衰老程度；另一种是生物衰老，也就是从细胞代谢的角度来看待衰老，在这种情况下，有些个体的细胞同其实际年龄相比要更老或更年轻。现在，越来越多的证据表明，包括心脏病和部分癌症在内的一些与年龄相关的疾病，其实与人的生物衰老关系更加密切。
研究人员对染色体末端名为端粒的特殊结构进行了研究。他们发现，那些携带有特定遗传变异的个体，其端粒的长度相对较短，也就是说，从生物学特征上看这些个体更老一些。考虑到端粒的长度同与年龄相关的疾病之间的联系，研究人员认为，携带这些特定遗传变异的个体罹患此类疾病的风险也更大。
每个人在出生时，端粒都有一定的长度，但随着细胞的分裂和老化，端粒就会逐渐缩短，直至短得不能再短时，细胞便不再分裂而死亡，端粒也因此被视为机体生物衰老的重要标记。
伦敦国王学院的教授蒂姆斯派克特补充说，这些特定的遗传变异位于TERC基因附近，而此前的研究已表明，TERC基因在维持端粒的长度方面发挥着重要作用。这一最新成果显示，有些人从遗传上就被决定了会以一个相对较快的速度衰老下去。携带这一遗传变异的人，由于染色体端粒长度短于同龄人，大致可提前“生物衰老”3年至4年。如果再出现对染色体端粒保持长度不利的后天因素，如吸烟、肥胖和缺乏锻炼等，则会进一步加快他们的生物衰老进程，同时也更容易造成其罹患多种老年性疾病。
生物谷推荐原始出处：
Nature Genetics 7 February 2010 | doi:10.1038/ng.532
Common variants near TERC are associated with mean telomere length
Veryan Codd1,10, Massimo Mangino2,10, Pim van der Harst1,3,10, Peter S Braund1, Michael Kaiser1, Alan J Beveridge1, Suzanne Rafelt1, Jasbir Moore1, Chris Nelson1, Nicole Soranzo2,4, Guangju Zhai2, Ana M Valdes2, Hannah Blackburn4, Irene Mateo Leach3, Rudolf A de Boer3, Wellcome Trust Case Control Consortium9, Alison H Goodall1, Willem Ouwehand5, Dirk J van Veldhuisen3, Wiek H van Gilst3, Gerjan Navis6, Paul R Burton7, Martin D Tobin7, Alistair S Hall8, John R Thompson7, Tim Spector2,10 " Nilesh J Samani1,10
We conducted genome-wide association analyses of mean leukocyte telomere length in 2,917 individuals, with follow-up replication in 9,492 individuals. We identified an association with telomere length on 3q26 (rs12696304, combined P = 3.72 × 10?14) at a locus that includes TERC, which encodes the telomerase RNA component. Each copy of the minor allele of rs12696304 was associated with an ~75-base-pair reduction in mean telomere length, equivalent to ~3.6 years of age-related telomere-length attrition.
1 Department of Cardiovascular Sciences, University of Leicester, Glenfield Hospital, Leicester, UK.
2 Department of Twin Research and Genetic Epidemiology, King's College London, London, UK.
3 Department of Cardiology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands.
4 Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, UK.
5 Department of Hematology, University of Cambridge, Cambridge, UK.
6 Department of Internal Medicine, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands.
7 Departments of Health Sciences and Genetics, University of Leicester, Leicester, UK.
8 Leeds Institute of Genetics, Health and Therapeutics, University of Leeds, Leeds, UK.
9 A full list of members is provided is provided in the Supplementary Note.
10 These authors contributed equally to this work.
