系列 |精准医学的精准报道:《再论精准医学》

2015-12-22 11:53 · 李亦奇

自奥巴马总统在国情咨文演讲中从国家战略层面提出“精准医学计划”以来,精准医学迅速成为全球医学界热议和关注的焦点。12月3日起,本平台将围绕全球医学发展新格局和人类普遍关注的大健康,就精准医学进行系列报道。本期推出《精准医学再思考》。

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系列 |精准医学的精准报道:美国版精准医学VS中国版精准医学

系列 |精准医学的精准报道:精准医疗的短期目标和长期目标


随着现代医学的快速发展,医学科学将更加趋于多学科的交叉和融合。当今医学的发展将是基于“环境-社会-心理-工程-生物”一体化相结合的创新医学模式,整体医学观的建设和复杂性系统的研究将是未来医学发展的重要方向。

1996年,英国医学杂志《柳叶刀》首倡转化医学概念;2003年,美国国立卫生研究院(NIH)正式提出转化医学并予以确认。近20年来,随着转化医学、个体化医学和精准医学等医学新概念的不断推出,医学科学发生了革命性的变化。

著名遗传学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士认为,转化医学不仅是一个口号,更是一种理念,是使人类健康得到改善的一项具体工作。

基于人类基因组测序技术、生物医学分析技术和大数据云计算技术的精准医学,将会从现在的“对症治疗”模式逐步转化为“对个体治疗”模式,针对每个人不同的生物医学特征制定不同的诊疗方案。

个体化医学主要包括个体化基因检测和无创产前检测,这也是对传统医疗模式的革命和创新。

精准医学将是一场逐步改造传统医学的大变革,随着基因测序产业的发展,个性化用药、个性化治疗将成为逐步代替传统医疗手段的有效临床实践,对药物研发的指导也将为新药的开发带来新的指引,同时,精准医学将会对移动医疗等大健康产业带来全新的机遇。

精准医学是考虑到每个人的基因、环境和生活方式等个体化差异而用于疾病的预防和治疗的新型医疗方式。与此同时,精准医学计划将孕育出使精准医学概念进入临床实践所需要的科学依据。

精准医学计划将在影响药物反应的变异、基因变异对临床影响、疾病早期生物标志物、慢病管理最佳策略、基因通路因子、手机等移动健康设备、电子健康档案的研究、数据挖掘和统计分析等诸多方面为研究人员带来帮助。

基因测序技术从1980年代兴起的FISH等核酸杂交技术、定量PCR、基因芯片到今天的新一代高通量基因测序技术,因其便利性好、准确性高、成本低等优点成为精准医学最大的受益者。个性化用药是基因测序技术的第一落脚点,肿瘤个体化治疗是个性化用药的最重要临床应用和实践。

贺林院士认为,无创产前检查是新生儿重要的个体化医学检测,个体化用药基因检查则是更为直接的个体化诊疗措施。转化医学、个体化医学、精准医学三者相互独立又相互关联。转化医学是口号,精准医学是标准,个体化医学是目标,遗传咨询是贯穿始终的纽带。人类基因组计划颠覆了医学,改变着人类,也预示着新医学时代的到来。

新医学是基于基因组学和遗传咨询的老医学的延伸和发展。贺林院士认为,新医学是带有革命性的一场医学理念的变换,新一轮的生命线的延长也将从新医学开始。对新医学的正确认识,会使我们掌握解决疾病和增进健康的钥匙。要从根本上改变人类健康,需把握新医学的理念,通过遗传咨询作为纽带,完成挖掘致病的遗传因素,加以解读,指导疾病的正确治疗。

中国人民解放军第三军医大学第一附属医院(西南医院)夏锋教授认为,精准医学的概念和体系是建立在现代医学等自然科学和技术以及社会科学蓬勃发展的基础上的,为实现21世纪人人享有保健的目标,促进在社会有限医疗资源投入的情况下使每一个人享有最大的健康保障。它是医疗模式从粗放型转为集约型,从低效能转为高效益,兼顾了社会公平与效率的崭新的医疗理念和方法。当然,精准医疗理念和模式的实施尚需要在其框架下进行大规模的具体化和明细化研究,以使整个医疗技术体系达到和实现精准理念的目标。

夏锋教授指出,精准医疗模式本着患者的最大获益和社会医疗投入的高效配置为宗旨,结合现代流行病学和预防医学、临床诊断学和治疗学、分子医学、医学信息学技术以及卫生经济学和医学社会学,使传统的医疗模式走向整合化,为每一个人提供量体裁衣般的疾病预防、筛查、诊断、治疗和康复计划,以最小资源投入获取最大健康保障,从而提高整体人群的健康水平。

美国外科学院院士、北京清华长庚医院执行院长董家鸿教授认为,我国的精准医学是系统化的,全过程、全要素、全局性的对医疗过程和临床实践进行优化。针对每一个病人的具体病情,正确选择并精确的应用适当的治疗方法。精准医学最终的目标是以最小化的医源性损害,最低化的医疗资源耗费去获得最大化的病患的效益,其前景不可限量。

12月9日,在上海召开的国际精准医学与未来健康前沿研讨会暨全国第三届药物基因组学学术大会上,成立了第一届个体化用药-精准医疗科学产业联盟。联盟挂靠中国药物基因组学专业学术委员会,贺林院士当选为联盟理事长。他说,一种方法也不能解决所有问题,精准医学不应泛用也不应滥用。他强调,在转化医学口号的倡导下,以精准医学作为一种标准,跟上党和国家的“小康步伐”,在2020年前后实现做好服务于百姓的个体化医疗的工作目标,合理地推动精准医学的稳健发展。

2015东方检验医学学术会议上,贺林院士发表《对精准医疗的冷思考》认为,从转化医学到精准医学,再到个性化医学,都离不开遗传咨询,新医学将在期间发挥统筹和引领作用。他还说,与其说仅抓住一个精准医学要素,不如抓住解决问题的钥匙。希望我们今后的“精准决策”最好能够不是出自一位美国总统。