复旦大学－伦敦大学院统计及群体遗传学和遗传流行病学暑期学校
一、背景与目的
随着基因分型技术和新一代测序技术的发展与成熟，统计遗传学和遗传流行病学方法将成为研究多基因复杂疾病易感性，复杂疾病的发生机制和疾病防治与药物开发的主要技术手段，并将成为我国基因组医学自主创新的重要条件。越来越多的证据表明，复杂疾病是由多基因，基因-基因相互作用，基因与环境相互作用所引起的。这些基因和基因，基因与环境的相互作用，或者更广泛地说遗传，表观遗传和环境形成一个多层次的复杂生物网络。正是这些复杂网络的变异引起了疾病的发生与发展。研究疾病的发生与发展的主要工具是统计遗传学和计算系统生物学。 统计遗传学运用遗传学与数学的理论和方法，归纳整合群体遗传学、遗传流行病学、数量遗传学、生态遗传学和分子遗传学等分支学科内容，涉及遗传连锁分析、遗传关联分析、群体遗传结构与分化分析等众多内容。特别是随着Illumina, Affymetrix 等公司基因分型技术的推广应用，基于大规模SNP基因分型数据的全基因组关联分析将成为多基因复杂疾病遗传易感性关系和基因定位研究的主要方法。
然而，针对这种全基因组关联试验数据的统计分析，统计遗传学面临着巨大挑战，如多位点重复检验、基因与基因、基因与环境的交互作用等问题均是目前需要解决的问题。同时应用网络来研究复杂疾病还仅仅是一个开始。目前，国际上在该领域的试验设计和统计分析技术进展很快，并且新兴的测序技术、不断增长的现有基因组数据以及快速发展的方法已经把我们引入群体基因组学和个人基因组的时代，因而对规模越来越大的复杂基因组数据统计分析培训具有很大需求。为此在英国研究理事会RCUK基金和复旦大学研究生院的共同支持下举办本次暑期学校、旨在满足这种需求和为中英美统计遗传学领域的专家学者、计算系统生物学家、从事复杂疾病遗传易感性研究的专业人员、生物信息科学工作者、研究生提供一个互相交流的平台，并为今后的项目交流和相互合作创造条件。
因此本暑期学校的目的是：1）举办一个组织良好和高品质的短期课程，探讨统计遗传学和遗传流行病学的前沿发展和方法；2）促进复旦大学和伦敦大学等的国际合作；3）为研究人员/学生与外国专家互动交流提供一个宝贵的平台；4）提供文化交流和跨文化学习的独特机会。
二、暑期学校授课内容
1.复杂疾病基因定位的统计遗传学：①遗传连锁分析的理论方法：包括遗传连锁的数学原理和最新进展、连锁图（多位点连锁分析）、遗传连锁分析的应用等；②遗传关联性研究的理论与方法：包括关联分析的理论方法与新进展、遗传异质性统计分析方法、表观遗传学（非孟德尔遗传）的统计分析方法、全基因组关联分析的策略和统计分析方法、基因组对照、结构关联分析、多点校正的统计方法、群体遗传结构对关联分析的影响等；③基因与基因之间相互作用，基因与环境之间相互作用的统计分析，构造全基因组相互作用网络的数学方法；PLINK软件及其应用介绍。
2.群体遗传学研究中的统计遗传学：①基因频率估计的统计分析方法，单倍型统计推断方法；② eQTL；③泛函数据分析在QTL分析中的应用；④进化树构建的统计方法；⑤遗传结构的统计分析方法：包括分子方差分析、多元统计模型、图论分析等，群体基因组学与基因定位研究；⑥空间遗传结构的统计分析：包括空间估计、群体空间关系推断、遗传空间结构界限识别、遗传结构空间成分分解等；⑦群体进化的比较基因组学统计分析方法；⑧混合群体的研究；⑨ HapMix软件及其应用介绍；⑩统计遗传学在人类进化研究中的应用。
3.系统生物学的计算与统计理论方法：①系统生物学与细胞功能分析方法；②生物系统的建模与识别；③ 调控网络推断；④调控和co-expression 网络分析；⑤系统生物学和基因组关联分析；⑦蛋白－蛋白交互作用网络推断；⑧基因－基因交互作用网络；⑨遗传与表观遗传的综合分析。
本期暑期学校将采取全英文授课，并对来自海外的国际学员开放。
三、特邀教员
1．金力博士，复旦-浩青特聘教授。研究领域涵盖医学遗传学、遗传流行病学、计算生物学、人类群体遗传学和基因组学。承担973、863等多项国家重点研究项目和重大课题。在国际学术刊物如Nature、Science、PNAS、American Journal of Human Genetics等发表论文200余篇。Human Genomics、现代人类学通讯主编。
2．Jurg Ott博士，美国洛克菲勒大学统计遗传学实验室教授，北京基因组研究所教授。国际著名统计遗传学先驱。连锁分析领域的创始人之一。在国际学术刊物中发表论文上千。Human Heredity主编。
3．姚音博士，美国公共卫生研究所精神病分所的遗传流行病学部门主任，约翰霍普金斯大学公共卫生学院副教授，复旦大学现代人类学研究中心特聘教授。多年来一致从事复杂疾病遗传易感性研究。先后主持和承担了多个NIH课题，具有丰富的复杂疾病遗传易感性研究关联分析工作经验。在Nature Genetics、Science、American Journal of Human Genetics、Cancer Research等国际学术刊物发表论文100余篇。
4．熊墨淼博士，美国德州大学公共卫生学院副教授，复旦大学现代人类学教育部重点实验室兼职教授。主要研究领域为统计遗传学与系统生物学。在基因之间、基因与环境之间交互作用模型、遗传网络构建等方面成绩显著。在PNAS、American Journal of Human Genetics、Genetics等国际学术刊物发表论文100余篇。
5．Shamil Syunyaev博士，哈佛大学医学院儿童医院助理教授。目前活跃于方法学研究，是三项人类基因组研究方法创新课题的主持人。在Nature、Nature Technology等杂志上发表文献40余篇。
6．卢大儒博士，复旦大学生命科学学院遗传学研究所教授。主要研究方向为基因组医学，斑马鱼遗传学，人类遗传学和基因治疗。发表SCI论文70余篇。
7. 朱晓峰博士，凯斯西储大学医学院副教授。在混合群体的遗传研究和关联分析方面有突出的成绩。在Nature Genetics、American Journal of Human Genetics、Human Molecular Genetics等国际学术刊物发表论文60余篇。
8．Andres Ruiz-Linares博士，伦敦大学院生命科学院教授。长期从事美洲人类遗传学及精神病遗传学方面的研究。在Nature、Nature Genetics、PNAS、American Journal of Human Genetics等国际学术刊物发表论文100余篇。Annals of Human Genetics主编.
9．Mark Thomas博士，伦敦大学院生命科学院副教授。遗传人类学专家。在Science、Nature、Current Biology、American Journal of Human Genetics等国际学术刊物发表论文70余篇。
10．柯遐义博士，伦敦大学院儿童健康研究所副教授。从事遗传流行病学方面的研究究在Nature Genetics、Human Molecular Genetics、Bioinformatics等国际学术刊物发表论文30余篇。
11．Barbara Kremeyer博士，伦敦大学院客座讲师，博士后。主要从事人类群体中关联及连锁的疾病研究。部分相关工作发表在Human Molecular Genetics、Human Heredity等杂志。
12．汪思佳博士，哈佛大学系统生物学研究所博士后，博德研究所研究助理。主要从事人类群体遗传学研究。部分相关工作发表在PLoS Genetics、American Journal of Physical Anthropology及Annals of Human Genetics等杂志。
13．徐书华博士，中国科学院-马普学会计算生物学伙伴研究所副研究员。主要从事人类群体遗传学和计算基因组学研究。部分相关工作发表在Science、American Journal of Human Genetics、Molecular Biology and Evolution等杂志。
14．何云刚博士，中国科学院-马普学会计算生物学伙伴研究所助理研究员。主要从事人类群体遗传学和计算基因组学研究。部分相关工作发表在PNAS、Cell Research等杂志。
四、授课日程安排
2010年6月24日 注册报到（全天8：00-23：00）复旦大学卿云宾馆大堂
2010年6月25日至7月1日
June 25 9:30am-4:00pm
9:30am-10:00am Opening ceremony
10:00am-11:30am Jurt Ott: Linkage analysis
Lunch break
1:00pm-2:00pm: Jurg Ott: Family-based association analysis
2:00pm-3:00pm: Jurg Ott: Multi-locus association analysis
3:00pm-4:00pm: Yin Yao: Comparison of case-control and cohort studies
June 26 9:30am-4:00pm
9:30am-10:30am Mo-Miao Xiong: Basic concept of system biology
10:30am-11:30am Mo-Miao Xiong: Gene and Pathway-based association studies
Lunch break
1:00pm-2:00pm Mo-Miao Xiong: Sequenced based association studies – an evaluation of 1000 Genome
2:00pm-3:00pm Yin Yao: An introduction of gene-gene interaction analysis
Topics include: the concept, commonly used methods; pros and cons.
3:00pm-4:00pm Shamil Sunyaev: Protein-Protein interactions
June 27 9:30am-4:30pm
9:30am-10:30am Shamil Sunyaev: An over view of statistical methods for sequencing studies
10:30am-11:30am Shamil Sunyaev: Potential of sequencing studies including power simulations
Lunch break
1:00pm-2:00pm Yin Yao: Deep sequencing and personalized medicine
2:00pm-3:00pm Shamil Sunyaev: Functional implications
Topics include coding and non-coding region, concept of CNV, SNPs, computation methods for predicting effects of mutation and allelic variants using comparative genomics and structural biology.
3:00pm-4:30pm Shamil Sunyaev: Basic concept of population genetics, introduction on coalescent theory, diffusion approximation and population structure
June 28 9:30am-4:00pm
9:30am-10:30am Yin Yao: The concept of eQTL analysis
10:30am-11:30am Xiayi Ke: GWAS and missing heritability
Lunch break
1:00pm-2:00pm Xiayi Ke: Diseases fine mapping in the MHC
2:00pm-3:00pm Yin Yao: A summary of GWAS of NPC analysis in Asian populations
3:00pm-4:00pm Yin Yao: hands on practice of PLINK for GWAS (main effect and interactions)
June 29 9:30am-4:00pm
9:30am-10:30am Xiayi Ke: Design issues in GWAS and validation study
10:30am-11:30am Yungang He: Population stratification and its impact on association studies.
Lunch break
1:00pm-2:30pm Xiaofeng Zhu: The impact of global and local population structure
2:30pm-4:00pm Andres Ruiz-Linares: Genetic structure of Native Americans
June 30 9:30am-4:00pm
9:30am-10:30am Andres Ruiz-Linares: Genetic admixture in Mestizo populations
10:30am-11:30am Barbara Kremeyer: The principles of Admixture mapping
Lunch break
1:00pm-2:30pm Xiaofeng Zhu: Hypertension study in African American populations
2:30pm-4:00pm Barbara Kremeyer: Admixture mapping with HapMix (hands on practice)
July 1: 9:30a-4:00pm
9:30am-10:30am Sijia Wang: Detecting signatures of positive selection in human populations
10:30am-11:30am Mark Thomas: The evolution of lactase persistence
Topics include selection, gene-culture co-evolution, simulation modelling and ABC
Lunch break
1:00pm-2:30pm Shuhua Xu: Population Genomics – mapping history and genes
2:30pm-4:00pm Mark Thomas: Population genetic
联系人：王玲娥 周婷 钱吉
通讯地址：上海市邯郸路220号复旦大学遗传学研究所200433
电话：021-55664474，55664885， 65642426
传真：021-65642426
E-mail: jiqian@fudan.edu.cn
六、注册费
研究生：500元/人
其他工作人员：1000元/人
国外人员：1500元/人
注册报到地点: 6月24日全天在复旦卿云宾馆，25日上午九点半前在逸夫楼报告厅门口。
如通过银行汇款请汇入
帐户：复旦大学
账号：中国农行五角场支行营业部033267－08017003441
并请注明：“复旦大学－伦敦大学院暑期学校”
七、主办单位：复旦大学、伦敦大学院
八、承办单位：复旦大学现代人类学教育部重点实验室
九、上课时间：2010年6月25至2010年7月2日
十、上课地点：复旦大学校内（28日前在逸夫楼报告厅，28日后在卿云宾馆报告厅）
复旦大学现代人类学教育部重点实验室
2010年5月Your browser may not support display of this image.
