第四届中国药物基因组学学术大会暨_首届中国个体化用药—精准医学科学产业联盟大会
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专访臻和科技:以严谨负责的态度,让精准医疗服务于临床

2017/07/18 来源:生物探索
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导读
7月7日,“2017年临床肿瘤学新进展学术研讨会”在上海开幕。由臻和科技主办的“至臻关爱 适领未来”臻和卫星会的各位专家向观众分享了他们在这一领域的心得。生物探索的记者有幸在会议期间对臻和科技创始人兼CEO杜波、臻和科技首席技术官王海波、中山大学附属肿瘤医院蔡修宇教授进行了采访。


7月7日,由中国临床肿瘤学会(CSCO)与美国临床肿瘤学会(ASCO)联合主办的“2017年临床肿瘤学新进展学术研讨会——Best of ASCO® 2017 China”在上海隆重开幕。会议精选出了ASCO年会中最新、最具影响的学术论文进行集中报告,并安排国内顶级专家针对特定癌种进行专题综述和研讨。

肿瘤精准医疗时代下基因测序行业面临着哪些机遇和挑战?实现肿瘤精准医疗对测序公司具有哪些技术要求?测序行业如何进一步规范化?在本次大会分会场——臻和科技主办的“至臻关爱 适领未来”臻和卫星会上,各位专家向观众分享了他们在这一领域的心得。生物探索的记者非常有幸在会议期间对臻和科技创始人兼CEO杜波、臻和科技首席技术官王海波、中山大学附属肿瘤医院蔡修宇教授进行了采访。

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ctDNA依然是液体活检最有利的“武器”

自人类基因组计划完成以来,基因测序技术的发展迅速,成本逐步降低,其所积累的个人医疗健康数据越来越丰富。通过大数据的积累、挖掘,以及个人信息的融合,基因检测为实现癌症等复杂疾病的“精准治疗”带来了新契机。现在,通过简单的血液检测——液体活检,就可以检测癌症并分析肿瘤的基因组成,帮助临床医生选择最合适的治疗方案、监测疗效、判断耐药性。液体活检也因此成为近年来最受瞩目的新兴技术。

目前,可用于液体活检的材料主要有循环肿瘤细胞(circulating tumor cell, CTC)、循环肿瘤 DNA(ctDNA)、和Exsome(外泌体)。不同检测方法有各自的特点。臻和科技将技术重点主要放在ctDNA这一块。王海波表示,循环肿瘤细胞在分离方面还存在一定技术难关,不足以满足医疗检测、诊断方面的应用。并且,由于肿瘤异质性的存在,获得的少数循环肿瘤细胞很难代表一个整体。而外泌体本身可以来自肿瘤组织和正常组织,在临床上还未有足够的信息来建立它与癌症的关联性。相比之下,富集ctDNA的技术已经比较成熟,虽然从液体活检中获得的初始含量较低,但是已经能够满足于测序以及对临床一些低频基因突变位点的检测,能够临床给予有价值的治疗意见或者诊断意见。基于这些考虑,臻和科技认为ctDNA是目前最具优势的液体活检生物标志物。

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克服技术难题,专业的人做专业的事

王海波表示,ctDNA本身含量较低,在液体活检中,要从众多的正常的组织中将肿瘤相关来源的ctDNA富集起来,这是一个技术难点。为了能够得到足够的信息,无论是做PCR为基础的测序,还是生信分析,再到医学解读。整个过程,实验环节很多,步骤复杂。这对于人员操作水平及硬件设施都有较高要求。并且,要能够在众多的低频、突变的噪音当中准确检测出真正与肿瘤相关的基因突变以及它们的频率,这对生物信息学的分析也有一定的挑战。

此外,医学分析方面也是一大难点,并非所有医生在拿到生信分析的结果或者基因频率,就知道应该给病人做出怎样的诊断。因此,这就需要有一个中间环节进行医学解读,公司中负责医学解读的技术部门要能够准确地把基因生信分析的结果和临床的用药指导联系起来,并根据基因分型来推荐或者筛选相关药物信息、药物指导。

但是,杜波和王海波强调:“专业的人做专业的事。”检测公司不可能代替医生去决定诊疗方法。本次会议主持,中国人民解放军第八一医院秦叔逵教授也提到:“不要机械地理解解读基因检测的信息,信息是不断变化的,病人的体质状况、病人的伴随疾病、肿瘤的部位、性质和分析,治疗对它们是否有干扰,这些问题都不能简单地机械化、凭一个信息、一个指标就完成所有的诊断和治疗。”具体用什么药是医生的事,检测准不准是公司的事,各司其职。检测公司能做的就是为医生提供一个可以信赖的诊断依据。

臻和科技创始人兼CEO杜波

臻和科技首席技术官王海波

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技术最终服务于医生与患者

液体活检,基因检测技术的最终落脚点在医院。臻和科技也在积极地与国内外肿瘤医院、大的专科医院开展合作。蔡修宇教授表示,目前液体活检和精准医疗主要还是应用于晚期肿瘤病人。肿瘤本身的物理和空间上的负荷越大,转移的部位越多,分泌到血液里的ctDNA浓度就越高,因此检测出来的敏感性就比较高。不过,基因检测在未来还有一个趋势就是应用于早期诊断,目前一些临床医生和测序公司都在积极探索这方面的应用。

此外,基因检测用于临床,仍然面临两大挑战。一是技术层面,同一个标本分成两管血拿到不同公司,他们检测结果会差很远,因此这项工作对公司的检测要求其实是非常高的。二是医生层面,蔡修宇教授认为医生选择合适的标本十分关键。

中山大学附属肿瘤医院蔡修宇教授

对于液体活检的临床应用,杜波分享了几个真实案例。比如,有一位肺癌患者,在两年前患有卵巢癌,后来肺癌发作,当时不知道她是原发还是继发,经过血液检测之后,确认了基因突变的类型及频率,为她后续用药提供了指导,患者的肿瘤进展得到有效控制。还有另一位肺癌患者,肺癌的肿瘤的部位在离心脏比较近的地方,不管是穿刺,还是手术,都没有办法做,最后同样是通过液体活检为患者提供了许多建议和参考。杜波表示,其他任何常规检测方法都无法达到液体活检这样准确度。此外,今年ASCO报道50%左右的人可以找到跟用药相关的突变位点,并且这还不包括关联性较强的肺癌和肠癌。他认为,有相当大一部分群体能够从精准治疗中获益。

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缺乏行业标准是最大的障碍

尽管基因检测、液体活检在肿瘤精准医疗领域的具有巨大的应用价值,但其进入临床仍需面临很多障碍。杜波表示,目前最大的障碍是国家没有标准规范,到底哪家做的好,哪家做的不好,其实很难判断。近年来,各类基因测序公司如雨后春笋般不断涌现,目前全国有3000家基因检测公司。但实际上,基因测序是一个对专业技术要求很高的行业。一些公司将没有经过大量临床验证的内容及未达到检测标准的产品兜售给患者,对行业发展造成了不良影响。在本次卫星会上,中检所的专家也特别强调,二代测序的实验复杂、流程冗长,任何一个环节出问题都可能造成最终检测结果的错误,进而误导临床决策。因此,二代测序市场亟需规范和管理,检测标准的建立是当务之急。

谈到臻和科技本次在卫星会上市的两款精准用药产品,杜波十分自信。他说这些产品在基因方面本身并没有新意,许多公司都在做。重要的是怎样让基因检测更加准确,这是最难的。通过实验、生物信息、临床医生优化做到最准确,并非易事。臻和科技正是以最严格的标准要求自己才能在激烈的竞争中生存下来,并参与了中检所参考品的前期验证和协作标定。

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以严谨负责的态度做实事,才能在行业立足

杜波相信,随着测序成本逐渐降低,基因检测未来在临床诊断中必将惠及每一个癌症病人,甚至健康人群也可以用来早期筛查。对于目前较热门的肿瘤早筛,臻和科技也在往这方面努力。但是,王海波表示,他们的努力并非是做一个检测就能查出癌症风险是多少,而是希望建立起严谨的科学研究状态。他认为,早期癌症筛查距离实际的市场应用还有一定的距离。不过就目前来说,在一些特殊情况下进行早筛,还是具有一定意义的,前提是有较可靠的基因分析数据和临床数据的支持。

技术是这个行业核心要素。杜波强调,因为行业技术进步特别快,必须时刻紧跟行业节奏。比如:每年美国ASCO所有会议的重点、热点都有很大的不同。肿瘤领域日新月异,进展迅速,和其他领域有很大不同,像高血压、高血脂药物可能多年都不会有很大进展。因此肿瘤研究一定要有前瞻性,一定能把握行业发展。另外,肿瘤领域做基因检测的公司一定要对自己有最严格的标准和要求。因为行业不管如何改变,国家如何管理,都需要与认真负责的公司来合作。

对于基因检测行业未来的发展,杜波认为:这个行业一定会存在,一家企业若想在这一领域立足,就必须踏踏实实做事,不虚夸,不乱说——这是最简单的,也是最难做到的。