饶毅对话乔杰、曹雪涛、谢晓亮畅聊精准医学的曙光
2015/09/07
单细胞基因组扩增高通量测序技术被称为MALBAC,是世界上目前最先进的全基因组扩增技术之一,可以在胚胎移植前对胚胎完成全面准确的遗传诊断。受益于该项技术而健康诞生的婴儿被称为 MALBAC宝宝。

单细胞基因组扩增高通量测序技术被称为MALBAC,是世界上目前最先进的全基因组扩增技术之一,可以在胚胎移植前对胚胎完成全面准确的遗传诊断。受益于该项技术而健康诞生的婴儿被称为 MALBAC宝宝。2014年9月19日,世界首例 MALBAC宝宝在北京大学第三医院诞生,孩子的父亲多年来遭受严重的单基因遗传病困扰。2014年11月30日,第二位MALBAC宝宝诞生,严重单基因遗传病的携带者则是母亲。事实上,因担心严重的单基因遗传疾病,许多患者家庭不敢生育后代,而胚胎遗传学诊断给这类患者带来了新的希望。

正是基于这项研究,谢晓亮和他的合作伙伴正在使精准医疗逐渐变为可能,而如何利用生命科学研究的进展进而应用到医学领域也成为本期讲座热议的话题。

“我们和北医三院合作,是精准医学的一个生动的案例,有什么比一个细胞更精细的?比一个碱基更准确的?作为科学家,我热爱我的工作,但是基础研究转化成临床应用是非常不容易的,很高兴,我们的工作能够为有遗传病的家庭带来福音。”谢晓亮表示。

作为谢晓亮在国内的合作伙伴,北医三院院长乔杰对其研究带来的对精准医疗的拓展有着更多的期待,“重大的疾病,在精准医学上都会有很好的应用。罕见病即使只有7000种,但也占到了人类疾病的10%,罕见病的诊断、预防,特别是转化到生殖医学阶段,使其能够在家庭的遗传上完全阻断,这对每一个家庭和社会的意义是非常重大的。希望本次讲座可以给大家更多的启示,激励我们对人类社会和人类健康做更多的事情。”

对于谢晓亮的研究,同行们甚至有更高的评价,“中国在现代药学里面有过很少的几个药物作用的发现,几乎没有发明过现代医学技术,唯一在中国发明和应用的现代医学技术就是谢晓亮和北医三院的合作,所以这是一个非常重要的进展”。北京大学终身讲席教授、北大生命科学学院前院长、未来论坛咨询委员会委员饶毅认为。

中国工程院院士、中国医学科学院院长曹雪涛则表示,作为科学家来说,谢晓亮发明了技术,又把理论和技术相结合,然后用技术去解决科学的问题,推动一个领域的发展,这是真正的一流科学家。科学家中获得终身教授的人很多,但真正能够在人类历史上,特别是科技史上留下印记的是非常少的,谢晓亮就是这种留下了印记的科学家。

本期讲座中,而对国内日益火热的基因测序热潮,谢晓亮同样有着清醒的认识,在回答现场听众相关的提问时,他认为,MALBAC只是第一步,MALBAC是比原来的技术好,但是MALBAC也确实不够好,现在已经有比MALBAC更好的技术。“单细胞扩增可以把误差进一步降低,能够使得单细胞的测序和宏观的测序一样的话,我觉得这是有可能的,也许2、3年之内就有这种实现的可能。以后,基因测序就可以测单细胞了,这样基因组的组装就非常直接了。”这是谢晓亮的憧憬,或许也正是整个生命医学界的期待。

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