突然“叫停”和“解冻”离解决市场次序问题还有多远
2014/09/30
2014年2月14日,国家药物和视频监督管理局(CFDA)和卫计委联合重拳出击,颁布“关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知”(被社会简称为“叫停令”)。对于“叫停令”,贺林院士在会上表示,“争论不总是坏事,其结果必将推动问题的处理趋于合理化。”

2014年9月24~26日,由中国工程院医药卫生学部主办,中华医学会检验分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、中国医师管理协会检验医师分会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会协办, 第二军医大学、生物芯片北京国家工程研究中心、 中国医药生物技术协会生物芯片分会、清华大学承办的“2014医学前沿论坛暨第五届中国分子诊断技术大会”于上海国际会议中心召开。大会邀请了中国科学院院士、上海交通大学教授、Bio-X中心主任贺林教授,做“临床二代测序检测“的主题演讲。贺林院士在会上也对“叫停令”的进行了解读。

2014年2月14日,国家药物和视频监督管理局(CFDA)和卫计委联合重拳出击,颁布“关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知”(被社会简称为“叫停令”)。据《通知》要求,“在相关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的,要立即停止。通知下发后仍继续开展的,要依法依规予以查处,并将相关情况及时上报国家卫生计生委。”对于“叫停令”,贺林院士在会上表示,“争论不总是坏事,其结果必将推动问题的处理趋于合理化。”

叫停令的优与劣

由于企业的自主市场行为会对产品临床的应用产生复杂的效应,在缺乏监管的情况下,各家公司发展良莠不齐,鱼龙混杂。包括收费、检测及伦理标准等都有所差别。因为,国家CFDA和卫计委出台相关的管理规定是必要的和必须的。有利于这个行业的长期发展。这些是值得大力支持和赞扬的!但是对于“叫停令”之后的结果和影响,贺林院士表示“打一场有准备的战会更主动,在抓规范的同时也不忘了跟进措施可能更好”。

“叫停令”初衷是拨乱反正,却仅仅拨了乱而没有反正跟上,会产生什么后果?《中国出生缺陷防治报告<2012>》指出,我国出生缺陷发生率为5.6%,每年新增出生缺陷陷患儿89.6万,其中结构畸形25万,形势严峻,这些实际仅是来自刚出生时的统计数据,如果把后发的也进行统计,出生缺陷人数要远远高于此数。

后续措施跟上究竟要多久?拖欠所造成的机遇丧失或巨大的损失(所产生的唐氏综合症)由谁来付?已有的所谓的试点单位为什么不在叫停前先把标准定出来?在等多久才能等到准入标准?目前二代测序筛查孕妇外周由三体综合征的工作出现了“收”“放”不均局面。就在咱们还在”无休止“地讨论的同时,成千上万的孕妇正在煎熬,在焦急地等待着产前诊断的精确结果,因为对一个孕妇而言可用于检测期时间就那么几个星期。然而,从“叫停令”颁发经过“漫长”的时间后才有了第一个“解冻”!

临床基因检测以外的测序产业是否受连累

“叫停令”主要针对产前基因检测在内的基因测序相关产品合计数,包括较新的二代测序技术和极为成熟的一代测序技术,买一赔一?这可以用“城门失火,殃及池鱼”来形容?第一代DNA测序技术(Sanger测序)已无法更成熟了,国际上已经普遍应用到临床,我国也一直将基因测序作为基因诊断的金标准,任何基因诊断的临床检测项目中也可以查到不少遗传病和传染病的基因测序检查,当地的城市物价局均有明确的收费标准。这样看,如果基因检测的金标准第一代测序需要叫停,那么其他的基因检测产品是不是需要重新审批?因为这一叫停使得所有基因测序诊断产品和技术都被波及到了。

虽然这个“叫停令”的本意是好的,但如果被质疑处太多,就很难正常运转?当年由于PCR技术被滥用,扩增产物污染普遍,使得在90代叫停PCR起到一定的积极控制作用,但同时误掉了对大量肝炎患者的及时诊断。并且使得中国生物技术创业公司失去了进入国际市场的最好时机。当初叫停PCR和今天叫停基因测序对中国生物医疗产业带来的负面影响应有充分估计?人们希望两部委能网开一面,让新技术,新产品有更多的机会进入临床实践。

从内容上看,该“叫停令”主要是对基因测序的形式进行管理,包括基因测序的仪器,试剂,分析软件等。这些实际上只是形式,是产品的外在,基因检测的核心不是基因检测方法而是基因本身,为什么基因进行测序,测序的科学意义和临床价值什么,是否能够对疾病起到风险评估、预防、诊断和治疗的指导作用?这些问题在“叫停令”中没有任何涉及,也就是说,对于产品的管理只是在包装上提要求,而不是对内容进行要求,至少不够重视。

“叫停令”中提到了要有试点单位进行基因测序产品的验证与评价,这使得人们关注试点单位是如何确立的?目前的消息认为申报的单位都上,但水平参差不齐如何掌控?将对那些基因测序产品进行验证与评价?验证和评价又是如何开展的?是否只局限在基因测序的方法(仪器,试剂等),还是针对人类众多疾病的各种基因检测内容(不是方法手段)?科学性验证又会需要多少家单位?业内人士认为,医学遗传家在其中介入太少,人类普遍期待中国遗传学会和中华医学会医学遗传学分会的专家能够积极建言献策,促进此项事业的发展。

充分认识遗传咨询的主导作用

贺林院士也呼吁要充分认识遗传咨询的主导作用。基因测序在内的基因检测结果解读需要专业的人士在计算机的帮助下完成。然而,所需的遗传咨询门诊在我国仅局限在妇产科辅助生殖等部分,在其他的科室中,遗传咨询还很少见。未来的医生都应该具有一定的遗传和基因检测的知识,遗传咨询师的培训和教育是国家重要的环节,没有正确的解读和咨询,就不可能将基因检测真正造福人类。希望遗传咨询师能够从基因检测开始得到良好的发展,遗传咨询师也不只是临床医生的专利,应该向社会化推广,走向社会,让他们能够为社会化的基因检测进行正确的解读。与此相配合,我国急需建立“临床遗传学”学科。

另外针对基因测序诊断产品申请注册(包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件),贺林院士建议可以参考在此领域领先的美国经验看,出来FDA认证之外,更侧重一项临床实验室改进修正案(Clinical Laboratory Improvemengt Amendments,CLIA),目前有25万个CLIA实验室由另外一个政府机构CMS管理。其中,FDA管公司生产出来的产品,而CMS则管实验室服务,就可以对外提供自己验证过的收费临床服务,犹如政府管理餐厅卫生,碗、筷干净度消毒状况,桌子清洁,厨房没有老鼠等,但不管做出来的菜味道,更不管菜是否卖的出去。这样做的好处就是:在巨大的医疗需求和日新月异的新技术面前,所有的CLIA实验室根据市场需求,快速地开发出各种新的诊断应用。政府不必对应接不暇的每个新应用做出回应。而病人可以根据自己的需要,及时得到新的诊断服务。

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