专访 | 贺林院士:遗传咨询师是践行“健康中国梦”的重要一环
2018/07/30
他是国际著名的遗传学家,揭开了遗传界百年来备受世人关注的第一例孟德尔常染色体遗传病的神秘面纱,并第一次用中国人的姓氏命名了一种新遗传病。他是我国遗传咨询领域的领军者,近年来为推动我国遗传咨询事业的发展做出了突出贡献。近日,在“第二届基因检测与健康产业大会”的现场,生物探索有幸专访到了这位遗传学界大咖——中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士。

遗传学是最令人着迷的科学之一

谈及当初走上遗传学研究道路的原因,贺林院士表示,遗传学是最令人着迷的科学之一。贺林院士回忆道:“从小就得到了一些印象:为什么人可以代代相传?为什么父母合力可以生出一个孩子?后来我发现世界上最精美的图片莫过于精子卵子瞬间结合的照片,两个单倍体细胞结合以后就可以产生一个生命,这驱使着我不断去问津这个问题。”

怀着对遗传学浓厚的兴趣和不断探索的科研精神,贺林院士逐步走上了遗传学研究的道路,不断攀登科学高峰,取得了多项突破性的成绩。他揭开了遗传界百年之谜——第一例孟德尔常染色体遗传病,率先完成了A-1型短指(趾)症致病基因的精确定位、克隆、突变检测以及功能分析;发现了国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺-赵缺陷症”命名的罕见的恒齿缺失的孟德尔常染色体显性遗传病并成功定位了致病基因,由此结束了中国作为资源大国而又从来没有自己发现和命名遗传病的尴尬局面。

推动遗传咨询发展迫在眉睫

贺林院士多次强调:“中国的科学家不但要能解决世界科学难题,更要致力于解决中国的问题。”而目前,我国正面临着严重的出生缺陷问题。

随着诊断技术的进步和基因测序的大范围应用,疾病检测,特别是与出生缺陷相关的遗传病检测的准确度有了较大的提升。但是基因检测和遗传咨询就如同一个人手心和手背的关系,如果没有遗传咨询师来解读这些载有各类基因信息的序列,我们得到的就仅仅是一堆数字垃圾。在某种程度上,虽然我国的基因科技已经位于世界前列,但遗憾的是我国的职业大典中还没有遗传咨询师这个职业,相应的遗传咨询技术规范仍然为空白。

面对我国遗传咨询资源匮乏的现状,贺林院士看在眼里,急在心上,意识到要降低我国的出生缺陷率,就必须尽快着手培养我国的遗传咨询专业人员。于是在2015年,贺林院士召集了众多国内外遗传领域的权威专家学者,向中国遗传学会提出成立“中国遗传学会遗传咨询分会(CBGC)”的申请,并很快得到了中国遗传学会的批准。

遗传咨询分会自成立以来,在贺林院士的带领下开展了多项工作,包括举办多届遗传咨询培训班,培养了一大批遗传咨询专业人才;发起‘人类单靶标基因组计划’,分别解决各单项生命相关的问题;联合多位权威遗传学专家或临床遗传学家形成《中国遗传咨询标准专家共识指南》和《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识指南》;组织多位委员与顾问编写遗传咨询专业教材《今日遗传咨询》,搭建遗传咨询病例库等等,这些工作都有力地推动了我国遗传咨询的发展和进步。

遗传咨询未来的发展方向——正统化、标准化、职业化

目前,中国虽然在推动遗传咨询发展方面做了大量的工作,在短期内培训了一大批遗传咨询专业人员,但这仅能暂时缓解临床需要,并不能从根本上解决问题。贺林院士推测:“我国目前至少有2-10万的职业遗传咨询师缺口,如果要做到普及化,比如包括婚前的一些遗传咨询工作,这个数字还要大幅度增加。”

“中国遗传咨询首选的是要走一个正统的道路,希望能有黄埔军校类似的结果出现。中国遗传咨询未来的发展必须要考虑到一些细节性的问题,比如职业化问题、标准化问题。”贺林院士表示。中国要改变遗传咨询落后美国20-30年的现状,必须尽快建立遗传咨询师的职业,制定遗传咨询行业标准指南,同时建立长期的遗传咨询培训系统。要让中国的出生缺陷得到降低,必须要建立一个完整的遗传咨询体系,才能满足临床医疗的需求和进步。

贺林院士表示,将继续投身于促进我国遗传咨询发展的大业,带领中国遗传咨询逐步走向正统化、标准化、职业化。

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