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  • Nature综述】NGS的这10年

    近日,美国冷泉港实验室联合加州大学戴维斯分校的研究人员在国际著名评论型综述杂志Nature Reviews Genetics(影响因子41)上发表了一篇评论型综述。该综述对高通量测序的技术原理以及各平台的优势比较和实践应用进行了深入浅出的分析。
    2016/06/01
  • 【2篇Nature解析】高龄父亲之罪,增加后代精神疾病风险

    通常与父亲年龄相关的基因突变被认为是子女精神疾病风险增加的因素之一,近几年,昆士兰大学的研究人员对父亲年龄与子女精神疾病风险的遗传机制进行了研究,相关结果发表在《Translational Psychiatry》和《Nature Genetics》上。
    2016/05/28
  • Nature和Cell子刊】男性为何比女性寿命短?Y染色体缺失来解答

    女性寿命普遍比男性长,这似乎已被广泛接受,并成为一种常识。然而,导致男女寿命差异的机制和危险因素在很大程度上还是未知。瑞典乌普萨拉大学的研究人员认为Y染色体缺失是男女寿命差异的原因之一,相关结论发表在《美国人类遗传学杂志》和《Nature Genetics》上。
    2016/05/25
  • 著名学者Nature Genetics揭示植物新干细胞通路

    冷泉港实验室(CSHL)研究人员在玉米中发现了一个新干细胞通路,揭示了植物调控干细胞增殖的重要机制。这项研究于五月十六日发表在Nature Genetics杂志上,文章通讯作者是著名学者David Jackson教授。
    2016/05/18
  • Nature子刊:这五种基因变异会影响冠心病风险

    冠心病是现代人类最主要的致死原因之一。来自于冰岛生物技术公司deCODE genetics的研究人员发现,13种罕见基因变异对多种血脂成份的水平有着较大影响。其中, 在PCSK9、APOA1、ANGPTL4和LDLR基因上的五种罕见变异与冠心病的风险相关。
    2016/05/16
  • GEN:RNA-seq走向临床,精准医疗再添“助力”

    今年3月份,《Nature Reviews Genetics》发文介绍了RNA-Seq在疾病检测和疾病管理中的诸多优势,探讨了该技术在临床上的机遇和挑战。5月12日,GEN网站又对RNA-Seq临床诊断的前景进行了阐述。
    2016/05/13
  • Nature遗传:外显子测序发现肺癌新突变

    最近,来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员,在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变(driver mutations),可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。
    2016/05/11
  • Nature遗传学:1、2型糖尿病本是同根生?

    多年来糖尿病一直被认为是一种“生活方式病”,其实这种疾病有着牢固的遗传学根基。VIB/KU Leuven的研究团队日前发现,β细胞基因缺陷是两种糖尿病的共同根源。这项研究发表在三月二十一日的Nature Genetics杂志上。
    2016/03/28
  • Nature子刊:不良饮食通过“卵子”表观遗传学影响后代健康(肥胖、糖尿病......)

    研究人员发现不良饮食通过卵子和精子细胞影响后代的健康,该过程不涉及DNA突变,相关结果于3月14日发表于《Nature Genetics》杂志上。虽然曾有研究表明精子携带“表观遗传”因子,但本次研究首次在卵子细胞中观察到此效应。
    2016/03/16
  • Nature子刊:12万例数据确定乳腺癌风险相关的5种变异

    一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异,这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。相关研究结果于2月29日发表于《Nature Genetics.》上
    2016/03/02