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  • 自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变

    一项大规模国际研究发现,基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见,可能有3%到5%的病例与此有关。
    2019/07/02
  • PNAS:新方法有望消除杜氏肌营养不良症小鼠对基因治疗的免疫反应

    杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病,主要发生于男孩。全球每5000个男孩中就有1个生来就患有这种致残性疾病。该病源于肌肉中一种称为肌营养不良蛋白的基因突变。近日,斯坦福大学医学院的研究人员证明,在基因治疗杜氏营养不良症模型中,DNA质粒可以在增强肌肉力量的同时降低机体对肌...
    2018/09/06
  • NEJM:我国首次发现HFM1基因突变致卵巢早衰

    复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》上发表,昨日(6月17日),CCTV-13对项目进行了报道:该项研究的发现将为揭示卵巢早衰的发病机制、遗传咨询、产前诊断、新药开发提供极为重要的科学基础。
    2014/06/17
  • NEJM:研究首度发现卵巢早衰致病基因

    3月6日,复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”,首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。
    2014/03/10
  • 外显子测序能够发现染色体隐性遗传疾病与复杂遗传疾病中的突变位点吗?

    可以。外显子测序技术能够富集基因组中的蛋白编码序列,通过与参考基因组的比对找出突变位点。外显子测序能在全基因组的层面上对基因突变进行检测,不受表型和突变基因数的限制,很适合研究隐形遗传病以及复杂遗传疾病。部分测序公司(包括我们基迪奥)都能为您提供外显子测序及相关的分...
    2014/01/22
  • 新生儿有必要筛查耳聋基因

    ...交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出,听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者,那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今,很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查,这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。据介绍,隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人群,孩子的致病几率很小,...
    2013/10/22
  • Science:行之有效的基因治疗方法

    ...,并且目前缺少有效的治疗方法。MLD是一种由ARSA基因突变所引发的常染色体隐性溶酶体贮积症(lysosomal storage disease),能够使机体缺乏芳香硫酸酯酶A(arylsulfatase A),从而促使有毒的硫苷脂在体内逐渐积累,最终引起广泛的髓鞘脱失和神经退行性病变。罹患该病的儿童在出生时看起来很健康,但是他...
    2013/09/04
  • 罕见基因突变棕色大熊猫:不只白加黑

    ...国提出了假说,认为大熊猫控制黑毛的基因是显性的,但控制棕毛的基因是隐性的。因为是隐性基因,所以棕色大熊猫的出现,其父母必须都具有该基因。不过这种情况出现的概率很小,因此棕、褐色大熊猫十分罕见,只出现在秦岭山区某些孤立的种群中。方盛国还指出,“秦岭山区同样塑造了其他棕...
    2013/08/20
  • 决定“我像谁”的是基因,不是遗传力

    ...因,它们控制的是同一性状,一个来自父亲、一个来自母亲。基因有显性和隐性之分,如果一对染色体上两个等位基因都是显性或者一个显性一个隐性,表现出来的性状都是显性性状,只有当两个等位基因都是隐性时,才表现出隐性性状。举两个常见的例子——双眼皮和眼珠颜色,双眼皮是显性而单眼...
    2013/07/05
  • 解读复旦投毒,N-二甲基亚硝胺是祸首?

    ...验鼠伤寒沙门氏菌阳性。基因突变,哺乳动物小鼠淋巴肉瘤细胞阳性;果蝇隐性伴性致死阳性。 致畸性:体外细胞遗传损伤,中国仓鼠细胞染色体畸变阳性;体内细胞遗传损伤,啮齿动物骨髓细胞染色体畸变阳性。 致癌性:IARC列为对实验动物有足够证据致癌物。小鼠吸入最小中毒浓度200μg/m3(26周,连...
    2013/04/17