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  • Neuron:外显子测序发现新的渐冻人基因

    近日,科学家利用一种创新的外显子组测序策略发现,TUBA4A——编码Tubulin Alpha 4A蛋白质的基因,与家族性肌萎缩侧索化症(ALS)有关。外显子组测序与全基因组测序形成对照,只测定基因组中的蛋白质编码基因,可能是确定致病基因突变一种有效而经济合算的策略。
    2014/10/26
  • Cell:当细胞遭受压力 蛋白质便不能正确折叠

    发表在9月11日《细胞》(Cell)杂志上的这项研究:当细胞遭受到压力时(无论是过热或是饥饿),蛋白质再也不能正确折叠,错误折叠的蛋白质堆积或导致的一些疾病,如阿尔茨海默氏症、肌萎缩侧索化症、亨廷顿氏病、帕金森病和2型糖尿病的新认识。
    2014/09/15
  • GSK等3家生物公司高管参与ALS冰桶挑战 致力于研发治愈ALS药物

    来自Pmlive的最新消息,尽管ALS冰桶挑战赛的捐赠费用用途受到质疑,但是GSK、Biogen Idec、Evotec三大生物公司的高管近日皆接受了员工的ALS冰桶挑战赛,旨在帮助公众提高肌萎缩性脊髓侧索化症的认识,并致力于研发治愈ALS药物。
    2014/08/29
  • 美媒解读对ALS病5大误解:仅10%患者系遗传导致

    最近,为ALS(肌萎缩侧索化症)患者募捐的“冰桶挑战”在全球范围内如火如荼地进行,但不少人对ALS的症状及成因仍有误解。日前,美国《华盛顿邮报》为读者解读5大有关ALS的误解。
    2014/08/26
  • 罕见病药物在中国:完全依赖进口 无研发专项法律

    罕见病患者在我国有上千万人之多,比如肌萎缩侧索化症、成骨不全症、进行性肌营养不良症、嗜血细胞综合症等,并大多没有有效的治疗方法。然而目前在中国市场上销售的130种罕见病用药全部来自进口,关于罕见病药物研发的专项法律也是一片空白,罕见病患者的服务机构也极少。
    2014/08/20
  • 一个神经内科医生眼中的ALS

    冰桶挑战唤起了人们对肌萎缩侧索化症(ALS)的关注,这个疾病对于普通人来说很陌生,但却是一种致死率很高的疾病,目前尚没有有效的治疗方法。
    2014/08/20
  • Cell Rearch:渐冻人症转基因猪模型成功建立

    萎缩侧索化症(ALS),又称渐冻人症,是一种渐进和致命的神经退行性疾病。最近来自中科院广州生物医药与健康研究院等学者通过在猪体内导入家族性ALS的突变型人SOD1基因,成功制备了猪的ALS疾病模型,从而为揭示ALS疾病机理和开发治疗药物提供了新的动物模式。
    2014/03/05
  • 霍金:协助自杀应合法化病人有权选择终结生命

    ...起源和黑洞的研究而闻名。在21岁的时候,他被诊断患有肌萎缩性脊髓侧索化症,也就是俗称的路格里克氏病。这种神经变性疾病导致控制运动的神经细胞退化,这几乎是致命的。尽管霍金坐在轮椅上了几十年,并于1985年失去了说话的能力,只能依靠电子发声,但这并没有阻止他继续探索和研究物理...
    2013/09/24
  • Cell子刊:干细胞筛选助力不治之症

    萎缩侧索化症ALS是一种致命的不治之症,ALS患者脊髓中的神经细胞逐步死亡,会最终剥夺患者的行动能力甚至呼吸能力。近期来自哈佛大学干细胞研究所的研究人员利用一种基于干细胞的药物筛选技术,发现了一种化合物能够保护ALS患者的神经细胞。这一研究成果公布在Cell Stem Cell杂志上。ALS,也...
    2013/06/28
  • Nature Neuroscience:科学家发现影响ALS新基因突变

    ...对ALS新基因突变的研究,SS18L1(又称CREST)基因产生的突变,对肌萎缩侧索化症(ALS)来说可能是一种危险因子,这是《自然—神经科学》上发表的一项研究的结论。由此,与ALS有关的潜在基因风险因子又多了一种。ALS,通常被称为“葛雷克氏症”,是一种累进性神经退行疾病,以上、下运动神经元...
    2013/06/07