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  • Nature:科学家发现几十个自闭症基因

    最近,由加州大学旧金山分校(UCSF)科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大闭症遗传学研究,已经发现了这种疾病相关的几十个基因,研究发现这些基因突变有超过90%的机会引发闭症风险。
    2014/11/03
  • 基因猴或为攻克人类疾病新希望

    ...直渴望培育转基因猴子。由于缺乏灵长目动物的复杂认知和社交能力,诸如闭症、精神分裂症和阿尔茨海默氏症等疾病不能完全在小鼠身上实现复制。但是,研究人员一直在锲而不舍地用小鼠进行试验,这主要因为有一种目标基因编辑手段可以在动物体内发挥作用。它依赖于极为罕见的自发的DNA交换...
    2013/11/14
  • Illumina新品将临床相关基因一网打尽

    ...TruSight遗传性疾病测序面板最初是以448种疾病为依据设计的。TruSight Autism(闭症)靶向与闭症及发育迟缓相关的101个目标基因。GE医疗首席医疗官评述
    2013/10/12
  • 为什么是华大基因(为什么是·寻找文化强国密码)

    ...院、加拿大多伦多儿童医院等通过全基因组测序的方法成功鉴定出一系列与闭症相关的遗传突变和风险基因。该研究成果在《美国人类遗传学》上发表,为探索闭症病理机制迈出了关键一步。朱岩梅表示,未来医学革命的方向应该就是“个体化”。每个人一出生,就应该有自己的基因身份证,一旦...
    2013/08/07
  • 基因组学研究新突破:或让自闭症儿童远离孤独

    美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位通过全基因组测序的方法成功鉴定出一系列与闭症相关的遗传突变和风险基因。该研究为闭症研究提供了宝贵的遗传资源,同时或将成为探索闭症病理机制及开发新的治疗手段极为关键的一步。
    2013/07/15
  • Science大型研究:到底有没有学霸基因

    ...获的。这可能是因为行为和其它的性状不太一样,它并不受遗传调控。对于闭症(autism)和精神分裂症(schizophrenia),有很大一部分致病遗传缺陷可能都属于非常罕见的突变,其中有一些突变可能还是突然新出现的,所以根本无法通过全基因组关联研究发现它们。使用全基因组关联研究只能发现已知...
    2013/07/10
  • 走进中国的基因测序工厂

    ...这项智商研究并非唯一一个进行中的超级项目。华大基因与美国一个叫做“闭症之声”的非营利性机构合作,有偿为多达1万名来自闭症儿童家庭的人进行DNA测序。与此同时,华大还在为丹麦的研究者们破解3000个肥胖者和3000个瘦人的基因组。除了基础研究,华大也开始推动被预测会急速发展的医用...
    2013/06/05
  • 塑料中的双酚a会扰乱基因调控,影响大脑

    ...是雷特氏综合征的诱因,雷特氏综合征是一种只发生在女孩身上的严重的泛闭症疾病,其特征便是产生MECP2的基因发生突变。研究还发现,虽然男性和女性的神经元均受BPA的影响,但女性更易受到BPA毒性的影响。相关文献:Bisphenol A delays the perinatal chloride shift in cortical neuro1 by epigenetic effects on the Kcc2 pro...
    2013/02/28
  • 基因测序技术发现自闭症外显子的频发突变

    华盛顿大学医学院、霍德华休斯医学院等研究人员利用新技术完成了多达2446个样品外显子测序分析,找到了闭症谱系障碍的多个频发突变,不仅为治疗ASD疾病提供了新思路,而且也提出了一种低成本,多基因测序新方法。相关成果公布在Science杂志上。
    2012/11/16
  • 基因组研究表明男性生育年龄与后代自闭症风险相关

    传统观念认为女性生育年龄影响着后代健康,而对男性生育年龄的关注相对较少。一项新的基因组研究结果再次颠覆这一观念,这一研究结果表明,男性生育年龄是影响后代获得新的基因突变的关键性因素。
    2012/08/23