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  • FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试

    日前,美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X合征(FXS)的基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒.
    2020/02/26
  • Science揭示:自闭症背后的遗传缺陷

    8月17日,《Science》期刊新发表这一篇题为“Fragile X mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-related proteins”的文章,揭示了一种罕见病——脆性X合征(fragile X syndrome)的遗传因素。同时,这一缺陷基因还与其他疾病有关,例如自闭症。
    2018/08/21
  • 厉害了我的AI!5min录音即可诊断遗传疾病,比仅使用基因检测要便宜

    假如给你一段5min的录音,你最多能从这段录音里够获得多少信息?威斯康星大学开发的这项人工智能(AI)在诊断脆性X染色体合征方面带来医疗新突破,与单独使用基因检测相比,使用机器学习的筛查方法在人群中诊断出1000名具有突变前期脆弱X染色体的患者可以节省超过1100万美元。
    2017/06/22
  • 厉害了我的AI!5min录音即可诊断遗传疾病,比仅使用基因检测要便宜

    假如给你一段5min的录音,你最多能从这段录音里够获得多少信息?威斯康星大学开发的这项人工智能(AI)在诊断脆性X染色体合征方面带来医疗新突破,与单独使用基因检测相比,使用机器学习的筛查方法在人群中诊断出1000名具有突变前期脆弱X染色体的患者可以节省超过1100万美元。
    2017/06/21
  • NAT MED:“神药”二甲双胍又有新用!改善自闭症社交能力

    脆性X合征是一种常见的遗传性智力低下疾病,由X染色体上一个名为FMR1的基因的遗传缺陷引起。近日,发表于Nature Medicine上的一项研究发现,糖尿病药物二甲双胍可改善社交能力,减少成年小鼠脆性X合征的症状行为。
    2017/05/17
  • 新生儿智障基因检测盒年底问世 费用仅有一两百元

    ...记者从南方医科大学获悉,中美顶尖科学家合作的第一个产品即脆性X染色体合征检测盒,这将把检测费用降低到一两百元,且可以在孕前进行检测。
    2015/09/17
  • 科学家绘制神经元形成长期记忆的过程

    ...成和输送异常也可能是自闭症的一个重要作用因素。例如,遗传性疾病脆性X合征,就直接影响了神经元中 Arc 的生成。在未来,研究人员希望进一步研究 Arc 在人类健康和疾病中的作用,从而更深入地了解这些以及其他的疾病,为开发对抗这些疾病的新治疗策略奠定基础。上述研究论文现已刊登在了...
    2013/06/14
  • 新的靶向药物可有效治疗脆性X染色体综合征

    ...芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现,一种针对脆性X染色体合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为,这让它成为了针对脆性X染色体合征的首个此类发现,同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。
    2012/09/20
  • Science:研究绘制自闭症蛋白相互作用图

    ...研究显示,自闭症患者脑中的分子通路与脆性X综合症、安格曼综合症及瑞特合征等相关疾病密切相关而且共有某些关键性的蛋白质。这些发现也许能够作为发现更多的自闭症基因的一个平台。典型的自闭症是以三个主要的特点作为特征的:语言及沟通能力的丧失、社交行为能力受损及重复性的动作
    2011/06/15
  • 脑细胞中的脆性X蛋白可作为切换开关

      摘要:脆性X合征是一种很常见的遗传性智力障碍疾病,患者体内的相关蛋白不能正常的发挥作用。埃默里大学医学院的科学家们发现,脆性X蛋白(FMRP)在脑细胞中可以作为一种分子切换开关,可以与一群小RNA分子一起以化学信号的方式切换其他蛋白质功能的开启和关闭。相关结果将发表
    2011/06/10