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  • JAMA重磅:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示,超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检

    近日,纪念斯隆凯特琳癌症研究中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center,简称MSK)的研究人员在《JAMA》杂志上刊登了重磅研究成果。他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT,对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序,还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进...
    2017/09/12
  • 美国肿瘤内科专家:Michael Castro(迈克尔•卡斯特罗)

    迈克尔·卡斯特罗(Michael Castro)博士,毕业于美国哥伦比亚大学医学院,深耕于肿瘤内科治疗领域二十余年。临床擅长进行癌症的免疫治疗和精准医疗,即使用基因检测和生物标记物,根据不同的肿瘤代谢和易感性,为癌症患者制定更有效、毒性更小的精准治疗方案。
    2017/09/07
  • 吸烟与Y染色体消失,《自然》子刊解密因果效应

    吸烟已被认为是导致循环细胞染色体丢失的原因,但之前尚未弄清楚这其中的因果关系。近日,科学家在《Nature Genetics》杂志上揭示了吸烟与Y染色体缺失的因果效应,研究发现Y染色体消失受19个基因区域所调控,他们还强调了Y染色体缺失与癌症易感性之间共享这种遗传结构。
    2017/04/05
  • 假如有更多的基因检测......

    ...漏7%的风险人群,还可以改善治疗后的护理。前几日,JAMA上的调查也发现,癌症患者对基因检测是想要却不可得。无论是JAMA还是JCO上的调查,都反映了基因检测在癌症患者中的普及不够到位。
    2017/02/12
  • Nature综述:癌症易感基因的遗传咨询框架

    癌症易感基因突变分为高外显率和适度外显率,两者的临床护理有很大的区别。如何恰当护理携带适度外显率的基因突变者?迄今为止还未有明确的答案。近日,Nature平台发布了一篇综述,为乳腺癌易感基因提供了遗传咨询框架。
    2016/07/27
  • Cell子刊:自闭症与癌症之间共享43个易感基因

    自闭症和癌症之间也会有共同点吗?没错。来自加州大学戴维斯分校的研究人员发现,二者间原来共同拥有至少43种易感基因!这一重要发现的发表于最近的Cell子刊《Trends in Genetics》上,题为“Autism and Cancer Shared Risk Genes, Pathways and Drug Targets”。
    2016/05/10
  • AJHG:高危人群癌症基因检测,不能多不能少,合适就好

    近日,在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中,研究人员发现,对乳腺癌/卵巢癌患者扩大基因检测pannel不会带来任何临床受益,相反,额外的癌症易感基因检测会给乳腺癌/卵巢癌患者带来更多的问题。
    2016/05/09
  • Nature子刊:基因测序揭示12种癌症的遗传易感性(含具体数据)

    12月22日《Nature Communications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性,意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同,同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。
    2015/12/24
  • BRCA1:除了是乳腺癌易感基因,还与阿尔兹海默症有关联

    BRCA1(乳腺癌易感基因1,breast cancer susceptibility gene 1)是科学家于1990年发现的首个直接与遗传性乳腺癌相关的易感基因。除了与乳腺癌、卵巢癌等癌症相关,最新研究首次发现,BRCA1参与调控学习和记忆功能,与阿尔兹海默症相关。
    2015/12/02
  • 两篇NEJM:孩子为什么会得癌症

    孩子们为什么会得癌症?科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明,癌症患儿的癌症易感基因比人们想象的还要普遍。
    2015/11/24