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  • 中国科学家发现人类新遗传疾病,命名为“卵子死亡”

    研究首次发现了一种此前从未被报道过的、导致女性不孕及试管婴儿反复失败的全新临床表型,即某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间,会出现退化凋亡的现象,命名为“卵子死亡”。
    2019/04/01
  • 乳腺癌首个关联细胞、基因、临床的网络图重磅出炉!

    ...”,将乳腺癌细胞的形状与基因的表达关联起来,并证实这一网络图可以与疾病结果相匹配。这一蓝图的意义在于它可以为医生诊疗乳腺癌患者提供依据和线索。
    2017/02/08
  • 疾病表型与微生物组关联分析——让你的研究瞬间高大上

    疾病表型与微生物组关联分析——让你的研究瞬间高大上
    2016/11/02
  • 【辨证论治】基因与个性化药物治疗

    精准医疗是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法,具有整体观、个体化、预测性的特点。个性化药物治疗是精准医疗的核心,要求医生根据患者个体的基因型和基因表型制定给药方案,对患者“量体裁衣”合理用药,以提高药物的有效性,降低不良反应。
    2016/07/06
  • QIAGEN推出二代测序专用RNA panel

    QIAGEN近日推出了170多种新的QIAseq Targeted RNA Panels用于基因表达分析,进一步拓展了QIAGEN二代测序从样本到结果完整流程的使用范围。这些panel使研究人员可从超过两万种人类基因和lncRNA中选择研究对象,分析其表达倍数变化,探索基因、细胞表型疾病进程之间的相互作用。
    2016/02/15
  • NovoGenolyzer:精准追溯疾病之源

    精准医疗迅猛发展,严格的基因组学分析所获得的特异性信息成为精准预防、诊断和治疗的重要依据。NovoGenolyzer平台基于人种针对性数据库和变异致病性分析,探索疾病分子遗传机理,依据基因型、表型等各方面的特异性,帮助科研工作者和临床医生更好的研究及制定个性化的精准医疗方案。
    2016/01/25
  • NovoGenolyzer:精准追溯疾病之源

    精准医疗迅猛发展,严格的基因组学分析所获得的特异性信息成为精准预防、诊断和治疗的重要依据。NovoGenolyzer平台基于人种针对性数据库和变异致病性分析,探索疾病分子遗传机理,依据基因型、表型等各方面的特异性,帮助科研工作者和临床医生更好的研究及制定个性化的精准医疗方案。
    2016/01/22
  • NovoGenolyzer:精准追溯疾病之源

    精准医疗迅猛发展,严格的基因组学分析所获得的特异性信息成为精准预防、诊断和治疗的重要依据。NovoGenolyzer平台基于人种针对性数据库和变异致病性分析,探索疾病分子遗传机理,依据基因型、表型等各方面的特异性,帮助科研工作者和临床医生更好的研究及制定个性化的精准医疗方案。
    2016/01/22
  • 让爱不罕见:临床遗传医生在罕见病诊断中发挥的作用

    约80%罕见病患者的疾病由遗传缺陷引发,超一半患者在出生或儿童期间即出现症状,且病情随着时间推移加重。因此,罕见病的早期发现、及时预防和诊治很重要。而临床遗传医生在其中起着重要角色,他们运用所学,将基因数据、家族病史、表型症状、文献进展整合,为病患提供咨询和诊段服务。
    2015/09/25
  • NEJM:NGS破译基因型与表型的混乱关系

    基因如何控制性状?基因型与表型之间有何关联?这一直是遗传学家感兴趣的问题。近日,美加两国科学家在《新英格兰医学杂志》发表文章称,称随着新一代测序技术的使用,研究人员能够更好地了解基因变化与疾病发展之间的关联,从而推动新的发现。
    2014/08/19