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  • Science子刊:抑制这种蛋白能延缓老年痴呆症和渐冻人症发展,基因泰克已开启1期临床试验

    Genentech公司领导的一项研究发现,抑制一种蛋白质——双亮氨酸拉链激酶(DLK)的生成能延缓阿尔茨海默病(AD)和肌萎缩侧索硬化症(ALS)模型小鼠中疾病进展。目前,Genetech公司已经开启了一项1期临床试验,以在人类患者中测试药物作用。
    2017/08/19
  • 个性化诊断:罕见遗传病基因检测,“渐冻人”症的未来测试

    去年,“ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症)冰桶挑战”席卷全球,在各界名人的参与互动下,这种俗称“渐冻人症”的疾病一时成为网络热点。然而与“冰桶挑战”的广为人知不同的是,ALS作为一种罕见病,在社会上还尚属于大众认知的盲区。
    2015/08/03
  • 个性化诊断:罕见遗传病基因检测,渐冻人症的未来测试

    ALS是累及上运动神经元,又影响到下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病,最为知名的患者当属英国物理学家史蒂芬·霍金。ALS病情罕见,病因至今也是尚未明确,关于该病的相关研究始终从未间断。
    2015/07/14
  • 转基因动物迎来“冰桶挑战”

    在“冰桶挑战”的风潮下,人们也许对渐冻人症渐渐熟悉。但鲜有人知的是,在人类抵抗渐冻人症的科学研究中,转基因动物正在起着重要的作用。但是转基因动物要想从实验室走向市场,最终走向大规模的产业化,还有“一大桶冰水”摆在眼前。
    2014/09/09
  • 中国专家确定渐冻症190个待检基因

    最近,中国专家确定了与渐冻症有关的190个待检基因,这填补了中国医学空白,达到该类疾病分子遗传学检测的国际前沿水平。近来“冰桶挑战”风靡全球,渐冻人症的治疗及科研状况引发社会的高度关注。
    2014/09/03
  • ALS冰桶挑战:渐冻人 专利能为你做什么?

    ALS冰桶挑战赛活动旨在让更多人知道被称为冻人的罕见疾病,同时也达到募款帮助治疗的目的。本文通过专利分析对目前治疗冻人的技术研发状况一探究竟:什么是渐冻人症?目前有效专利占多少?最新技术进展如何?谁是中国最强的申请人?中国本土申请人谁领先?
    2014/08/29
  • Cell Rearch:渐冻人症转基因猪模型成功建立

    肌萎缩侧索硬化症(ALS),又称渐冻人症,是一种渐进和致命的神经退行性疾病。最近来自中科院广州生物医药与健康研究院等学者通过在猪体内导入家族性ALS的突变型人SOD1基因,成功制备了猪的ALS疾病模型,从而为揭示ALS疾病机理和开发治疗药物提供了新的动物模式。
    2014/03/05
  • Cell子刊:干细胞筛选助力不治之症

    ...护ALS患者的神经细胞。这一研究成果公布在Cell Stem Cell杂志上。ALS,也称为渐冻人症,是一种迟发性的致命疾病,患者的运动神经元严重退化,起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元(motor neuron)退化所致,不少名人患有该疾病,比如著名物理学家霍金。目前由于难以获得ALS患者的运动神经元...
    2013/06/28
  • 世界渐冻人日,关爱“渐冻人”,用爱解冻!

    ...天是腿,明天是手,最后连控制眼球转动的肌肉也不例外…这种罕见病症叫渐冻人症,又称卢伽雷氏症,比癌症更残忍更难治。被称为“宇宙之王”的科学家斯蒂芬•霍金就身患此症,我国约20多万患者同他一样。今天是世界冻人日,关爱“冻人”,用爱解冻!“冻人”疾病运动神经元疾病,因...
    2013/06/21
  • Neuron:C9ORF72基因突变可导致渐冻人症和痴呆症

    美国梅奥医院的Rosa Rademakers医生领导的小组和国家老年病研究所的Bryan Traynor 领导的小组分别独立地发现渐冻人症和痴呆症源于同一个基因的突变,该基因就是C9ORF72。
    2011/10/13