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  • 中国PGH诊断技术研究联盟在上海红房子医院成立,共同突破平衡易位诊断难题!

    2017年2月初,全球首批成功应用胚胎植入前单体型连锁分析(以下简称“PGH”)的试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心(以下简称“集爱中心”)出生,相关研究成果去年已在国际知名期刊BMC上发表。
    2018/03/01
  • 易位型胚胎检测技术

    两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个体发育一般无严重影响,故称平衡易位
    2018/01/11
  • 新技术实现单端高通量测序的平衡易位携带者筛查

    染色体平衡易位是人类中最多见的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征,传统的诊断办法无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态。如今,研究人员攻克技术难关,成功研发BaseMapping技术,实现了单端高通量测序的平衡易位携带者筛查。
    2017/12/15
  • 喜讯 | PNAS报道一种筛查平衡易位胚胎的新方法——精准阻断染色体易位向子代传递的等位基因映射识别技术

    平衡易位是最常见的染色体结构异常遗传病,亿康基因发明的MaReCs™能准确区分正常胚胎和平衡易位胚胎,有效阻断平衡易位向子代传递。
    2017/10/19
  • 产前诊断误诊带来5000万美金的罚款,震撼业界!

    2000年,Rhea和Brock结为夫妇,并在2002年生育了一个可爱的儿子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位,这位表妹患有严重的癫痫病,具有反社会倾向,身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知 ......
    2015/09/18
  • NGS成细胞遗传学家的新工具和新希望

    多年来,研究人员手头的工具很有限,只有吉姆萨染色、FISH和DNA芯片。据Illumina公司Rich Shippy介绍,新兴的DNA测序技术NGS可检测所有的畸变类型,包括平衡易位、倒位和序列水平的变异。与芯片相比,NGS能更加精确地定位CNV,达到近乎单核苷酸的分辨率。
    2014/03/28
  • 染色体疾病和有创无创产前检测

    ...儿4. 早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果5. 父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识,明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步适...
    2013/06/20
  • 河北发现罕见染色体异常核型病例

    ...名患者有四条染色体发生了结构改变,即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位,3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。 “一般染色体变异和环境、污染等因素有关,可能是患者母亲在怀孕早期因感冒用药,使其染色体核型发生了突变。”张新荣说。 专家认为,该研究为人类染色体异常目...
    2013/06/03
  • 减少唐氏综合征的发生

    ...体综合征的孩子,其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。  (3)父亲或母亲为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。  (4)双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。  (5)有21-三体综合征家族...
    2013/04/23