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  • 外显子测序(WES)样品准备指南

    背景介绍全显子测序(whole exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基因组显子区域DNA捕捉并富集后进行高通测序的基因组分析方法,可发现与蛋白质功能变异相关的基因突变。显子组约占基因组的1-2%,却包
    2018/09/25
  • 遗传性肿瘤风险评估系列 | 乳腺癌BRCA1/2基因检测

    明志检验提供BRCA1/2基因检测项目,对BRCA1/2基因的全部显子及剪切区域进行高通测序,结合国际权威最新数据库进行分析,全面分析受检者BRCA1/2基因突变情况,从而综合评估受检者患乳腺癌的风险。
    2018/03/08
  • 5天!外显子快速测序,开火2018!

    为进一步压缩项目周期,安诺团队经过前期项目积累、潜心研发和优化,在2018年1月强势推出显子快速周期产品,实现5个自然日交付原始数据,全面压缩项目周期,为临床遗传病诊断提供更快速更优质的服务,助力高通测序服务快速时代。
    2018/01/17
  • 为安诺13天建库测序实测数据疯狂打Call~

    安诺优达最全面的自动化建库和分析平台在2017年四季度上线啦!自动化建库产品种类创业内之最,涵盖全显子测序、普通转录组测序和全基因组重测序三大类产品,极大程度缩短项目周期,开启高通测序服务极速时代,最快13天即可交付数据!当然,极速周期与高质数据更配哦,重点来了~
    2017/10/24
  • 重磅:13天!安诺开启建库测序极速时代~

    俗话说:“天下武功,唯快不破”,经过前三季度的研发和积累,安诺优达在2017年第四季度隆重推出最全面的自动化建库和分析平台,涵盖全显子测序、普通转录组测序和全基因组重测序三大类服务,全面压缩项目周期,开启高通测序服务极速时代。
    2017/09/26
  • 下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询

    NGS是对传统一代测序技术的革命性改变,该技术具有高通和低单碱基成本的特点。全显子测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来,大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。
    2017/08/01
  • 全基因组连锁分析和高通测序结合寻找疾病相关基因

    在寻找疾病相关基因的研究中,使用基因芯片对家系进行连锁分析,将基因定位于少数几个区域中,接着进行显子测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异,是一个准确高效的研究方案。
    2016/07/14
  • ACMG:高通测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病

    3月24-28日,美国医学遗传学学会(ACMG)的临床遗传学年会于在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示,高通显子测序有望作为辅助的筛查检测,发现新生儿的代谢疾病。
    2015/04/08
  • lncRNA:一个全新的世界

    ...程有关也就不足为奇了。 在这篇文章中,研究人员通过对公共数据库中人类显子芯片(Human Exon Array)的重注释和再分析,对lncRNA在癌症中的表达谱进行研究,并结合其它类型的数据,挖掘出在癌症中起作用的lncRNA和可能被用于癌症诊断的生物标签。他们结合各种组学数据,着重对前列腺癌进行了分...
    2014/07/07
  • 高通测序技术能淘汰PCR吗?

    ...相关的突变等。而我们的最终目的,是研发出一套软件,把人类基因组所有显子扩增的引物都设计好,让用户自己挑选基因,合成引物,放到我们卡盒中就成为他们的产品,下接NGS平台(主要是Illumina的几个测序平台,也可以用Life的)。总之,不能简单地认为NGS可以淘汰PCR或者多重PCR。不能忘记,诊...
    2014/06/23