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  • 文献解读 | 全外显子组测序在肿瘤基因突变研究领域应用

    前 言全外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关基因编码区变异,结合大量公共数据库提供外显子组数据,有利于更好地解释基因变异和疾病之间关联及致病机理。特别适合大样本量进行高深度测序,可发现低深度难以发现基因变异,非常适合肿
    2018/09/27
  • 全基因组与外显子组测序在临床诊断中应用

    全基因组或外显子组测序临床应用,称为临床基因组和显子测序,由于该技术检测范围广,可以同时检测2000多个基因变异,对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病,特别是孟德尔遗传病诊断是一种强大而有效方法
    2016/12/15
  • 西北大学教授杨进:对基因测序叫停令个人意见

    ...学等相关技术,重点涉及相关数据挖掘技术及数理模型创建等内容;3 运用外显子组测序技术结合体内外功能实验筛查和确定散发性结直肠癌候选基因及组织特异性遗传标识,阐明新候选基因和相关遗传突变参与和影响散发性结直肠癌发生与发展等过程分子机制。
    2014/03/20
  • X-Genome将开启大规模千元基因组测序时代

    ...分子遗传信息,从而实现疾病预测、预防和个体化治疗。相比DNA芯片及全外显子组测序等基因组研究方法,全基因组测序是探索并掌握个人遗传组成最有效手段,它能够在一个实验中找出所检测DNA里包含所有变异,包括发生在编码区小范围变异,也包括用全外显子组测序等方法检测不到某...
    2014/03/13
  • 《自然—方法学》年度方法:单细胞测序

    ...S)上发表文章,对于癌症病人单个外周血循环肿瘤细胞(CTC)全基因组、外显子组进行了高通量测序,发现在某一类肺癌患者所有循环肿瘤细胞中存在着一种特定基因拷贝数变异(CNV)模式,而不同癌种CTC细胞基因组拷贝数变异模式不同,为癌症早期诊断提供了全新契机。这也是国际上首...
    2014/01/08
  • 上海伯豪成为IlluminaNGS认证服务商

    ...球客户提供基于Illumina新一代测序平台各种服务,包括全基因组重测序外显子组捕获测序、RAD-SEQ、全转录组测序、小RNA测序、lncRNA测序、RIP-SEQ、全基因组甲基化测序、ChIP-SEQ、MeDIP-SEQ等服务。 Illumina 二代测序技术路线2. Illumina芯片服务平台 上海伯豪携手南方基因科技有限公司为广大用户提供Illumina...
    2013/11/27
  • BJC:新一代测序应用于临床真准备好了吗?

    ...nal of Cancer》杂志上发表了他们看法。在目前癌症研究中,基因组测序外显子组测序、基因表达谱分析、RNA测序、甲基化组分析等方法被广泛使用,以找到致病突变及其他线索。然而,与大多数组成型基因组不同,癌症是异质性、生物多样性,且具有复杂遗传变异。作者认为,癌症NGS面临以下...
    2013/09/03
  • 竹节虫自卫术

    ...析技术对血样进行了遗传学检验并且对基因组内所有蛋白编码区间,也就是显子,进行了测序。结果他们在TUBGCP6基因上发现了一个新突变,该基因编码蛋白与正常细胞分裂有密切关系,它似乎就是这一遗传疾病病因。尽管还不能彻底治愈这种疾病,但是罗莎琳视力问题——视网膜脱落——还是...
    2013/04/11
  • 中美科学家携手发现肝癌抑癌基因

    中美科学家应用新型外显子组序列捕获及第二代测序基因分析技术,在世界上首次破译了肝细胞肝癌显子基因组,找到了肝癌中重要抑癌基因ARID2。
    2011/08/12