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  • 外显子组测序常见问题(下)

    11显子捕获效率是什么?显子测序过程中要用到杂交过程。在人的染色体上有许多与显子有同源性的部分,这些有同源性的部分很可能在杂交过程中也被捕获下来。所以,测到的序列中,有一部分不是显子序列。我们把测序得是显子的部分占全部测序序列的比
    2018/09/29
  • 外显子组测序常见问题(上)

    1全外显子组测序必须要有参考基因组吗?必须有,如果没有参考因组,要提供近缘物种的序列,但不能保证捕获结果的可靠性。因为捕获探针是根据提供的参考序列来设计的,如果已知目标区域与参考基因组比有较大出入,例如大片段的插入缺失,是不推荐的。2为什么
    2018/09/28
  • 文献解读 | 全外显子组测序在肿瘤基因突变研究领域的应用

    前 言全外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的基因编码区变异,结合大量公共数据库提供的外显子组数据,有利于更好地解释基因变异和疾病之间的关联及致病机理。特别适合大样本量进行高深度测序,可发现低深度难以发现的基因变异,非常适合肿
    2018/09/27
  • 外显子组测序(WES)样品准备指南

    背景介绍全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基因组显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,可发现与蛋白质功能变异相关的基因突变。外显子组约占基因组的1-2%,却包
    2018/09/25
  • 与染色体微阵列相比,测序更应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具|Nature子刊

    ...。一项新的分析显示,对于遗传疾病儿童的检测,全基因组测序(WGS)和全外显子组测序(WES)比染色体微阵列(CMA)具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议,测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。
    2018/07/11
  • 下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询

    NGS是对传统一代测序技术的革命性改变,该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。全外显子组测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来,大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。
    2017/08/01
  • 全基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用

    全基因组或外显子组测序的临床应用,称为临床基因组和显子测序,由于该技术检测范围广,可以同时检测2000多个基因的变异,对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病,特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法
    2016/12/15
  • 全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因

    在寻找疾病相关基因的研究中,使用基因芯片对家系进行连锁分析,将基因定位于少数几个区域中,接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异,是一个准确高效的研究方案。
    2016/07/14
  • 基因外显子组测序,可以诊断近三成的临床疾病

    最新一项报道称,在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因,包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中,这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。
    2016/01/26
  • 千年基因发布HiSeq 4000外显子组测序结果,数据质量堪称完美

    千年基因近日发布了利用最新的HiSeq 4000平台完成的外显子组测序结果,其中测序深度大于1X的覆盖度高达99.8%,大于10X的覆盖度高达99.0%;同时大于1X及10X的覆盖度均非常高,这为研究人员成功挖掘致病变异提供了有力保障。
    2015/10/08