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  • 【3.21唐氏综合征日】直击唐氏十二大误区,展望治疗研究(染色体疗法、胎儿疗法......)

    3月21日是“世界唐氏合症日”,今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Community”。本文盘点了唐氏综合征常见的十二大误区与真相,同时对国际上唐氏综合治疗的进展进行汇总。
    2016/03/21
  • MIT:百忧解治疗唐氏综合症

    唐氏合症又称为21-三体综合征,是一种常见的常染色体畸变所致的出生缺陷类疾病。根据中国优生科学协会推算,平均每20分钟就有1例唐氏合症患儿出生,每年约80~120万“唐宝宝”降生。据统计,目前在美国,至少有200个患有唐氏合症的孩子正在服用百忧解进行药物治疗
    2016/01/14
  • 孕妇生下唐氏婴儿 医院被判赔81万

    ...管产检“唐氏筛查”被医生告知“一切正常”,但孩子出生后被确诊为唐氏合症患者。该病患的最明显特征是智力障碍、生活无法自理,精神发育迟滞。更让这个家庭绝望的是,对于唐氏合症,医学界目前尚无有效治疗方法。
    2015/12/11
  • 潍坊:财政补助孕前基因检测,干预出生缺陷

    26日,记者从潍坊市财政局获悉,除唐氏合症基因检测服务外,明年1月潍坊还将全面铺开对孕前12种常见遗传病基因的检测服务,并由财政进行补助。潍坊市财政局科教文科曾繁梅科长介绍,为提高出生人口素质,潍坊积极开展出生缺陷干预工程。为引导市民更好享用新技术带来的便利,今年10月潍坊...
    2013/12/31
  • Cell:神秘病毒,免疫系统“晴雨表”

    ...测试可以确定妇女所怀的胎儿是否带有额外的 21 号染色体,从而会导致唐氏合症。此外,他还一直通过分析来自癌细胞的脱细胞 DNA 片段,评估疾病进程。Quake 表示:“脱细胞 DNA 提供了一个令人惊异的、了解人类健康的窗口,其应用正在不断扩大,远远超出了传统的癌症和产前诊断领域。”在这项...
    2013/11/26
  • 唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体

    目前科学家找到一种方法,可以通过基因改造,将唐氏合症患者细胞中多余的染色体“沉默”,令该染色体上的基因不再表达,从而治疗类似的染色体疾病。这种方法目前还存在一定的缺陷,但不可否认,它为染色体数目变异疾病的治疗带来了启发。
    2013/07/19
  • 染色体疾病和有创无创产前检测

    ...的几率就越高爱德华氏综合征又称称18三体综合征,(Edwards syndrome)是次于唐氏合症的第二种常见染色体三体征。爱德华氏综合征临床表现为:先天性智力障碍生长发育迟缓五官、四肢、内脏等器官的畸形精神和运动发育迟缓.颅面畸形:特殊面容、手呈特殊握状、摇篮足、智力低下、眼距宽、眼球小、嘴...
    2013/06/20
  • 华人学者解读唐氏综合症

    Dscam蛋白又称为唐氏合症细胞黏附分子,在唐氏合症患者体内,该蛋白的编码基因会发生缺陷。现在,密歇根大学的研究人员揭示了调控Dscam蛋白的机制,展示了该基因发生异常对神经发育的影响。这项研究发表在Cell旗下的neuron杂志上,将为治疗唐氏合症带来新的启示。据统计,美国每830名新生...
    2013/06/07
  • 减少唐氏综合征的发生

    ...中染色体畸形占有重要的部分。我们最常见的就是21-三体综合征,俗称唐氏合症唐氏合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。...
    2013/04/23
  • 基因治疗如何走出泥潭

    ...该是对新生儿单基因遗传病以及染色体异常的筛选,比如地中海贫血、唐氏合症、色盲等等。此外,对于成年人来说,还有例如线粒体基因突变糖尿病、镰刀型贫血症、老年性痴呆等等,当然还有人们熟悉的一些癌症,比如结肠癌、乳腺癌等等。而在聂凌虎看来,乳腺癌的基因诊断和治疗模式是当前...
    2013/04/08