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  • 怀孕生孩子那些事 之 唐氏筛查的纠结

    其实,做唐氏筛查就是一种赌博,赌的是唐氏合征的概率,35岁以下正常孕妇中胎儿是唐氏合征的发生概率为1/800左右,做了唐氏筛查就会得到一个数字,这个数字理论上就是这个胎儿为“唐宝宝”的概率,当然这个概率越低越好。
    2014/10/06
  • 华大医学已有上市计划 解读华大医学的“生与死”

    最近,华大医学执行总裁尹烨表示华大医学计划在国内上市。华大医学目前可开展无创产前(唐氏合征等)、单基因病、地中海贫血、新生儿耳聋、新生儿遗传代谢疾病等多项基因检测,人类的“生死”市场有望达到万亿规模。
    2014/08/19
  • Nat Commun:抗生素可治疗唐氏综合征

    抗生素可治疗唐氏合征?加州大学Davis分校的研究团队开发了唐氏合征的人类细胞模型,进行疾病研究和新药筛选,发现一种四环素类抗生素minocycline能够校正星形胶质细胞的异常,但其安全性和有效性仍有待于临床试验证明。
    2014/08/01
  • 无创产前基因检测走向全球

    无创产前基因检测(NIPT)是通过母体外周血提取胎儿游离 DNA(cffDNA),从而通过cffDNA进行筛查,如唐氏合征,Rh血型,性染色体异常,以及胎儿性别。无创产前基因检测在全球,尤其是在低收入和中等收入国家逐渐普及,但在实施层面和伦理道德方面的挑战仍有待克服。
    2014/04/17
  • 3.21唐氏综合征日:孕妇应重视唐氏筛查

    3月21日是“世界唐氏合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行交流活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,呼吁外界以正确观点看待唐氏合征患者。
    2014/03/21
  • 饶子和院士质疑叫停基因检测“一刀切”政策

    饶子和、孟安明、葛均波等多位院士联名提案,对前不久“一刀切”叫停基因检测的政策提出质疑,建议国家制定基因健康计划,通过政府引导、企业参与,共同推动基因测序技术的大规模应用,用5至10年时间在全国范围内消灭唐氏合征、先天性耳聋、地中海贫血、宫颈癌等疾病。
    2014/03/11
  • 深圳六成产妇盼恢复产前基因测序

    临床基因测序叫停,最直接的影响就是产前唐氏合征基因筛查,在产妇们看来,取而代之的羊水穿刺让产前检测更痛苦。记者对深圳市民调查发现,六成多市民希望能尽快恢复产前基因测序。业界人士也呼吁,在对临床基因测序进行监管时,最好设置缓冲期。
    2014/03/05
  • 产前基因检测“紧急叫停”

    ...查处,并将相关情况及时上报国家卫生计生委。彭女士告诉记者,作为唐氏合征(一种可能导致先天畸形的常见胎儿疾病)高危产妇,她此前被医生告知,可以选择“无创产前基因检测”进行进一步筛查,但如 今她即使做了检测将很可能拿不到结果;而如果选择传统方式羊膜穿刺术,则有0.5%的流产...
    2014/02/18
  • 产前基因测序:提前到来的病历单?

    ...血液中检测腹中胎儿是否带有缺陷基因,比如会导致认知和行为障碍的唐氏合征。临床研究表明,大于35岁的产妇生出唐氏合征婴儿的风险为1/260。在这项新技术出现前,人们往往通过从胎盘或者羊水中提取细胞进行基因测序。这种侵入式的检测,伴随着0.5%左右的流产率。在1/260与0.5%之间做选择并...
    2014/02/10