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  • 预防和减少出生缺陷!卫健委最新发布全国出生缺陷综合防治方案

    ...98%,新生儿听力筛查率达到90%,确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
    2018/09/01
  • 东莞:新生儿耳聋基因及唐氏免费筛查停止

    从2月12日开始,东莞实施了一年多的唐氏综合征产前免费筛查和新生儿耳聋基因免费筛查项目停止了。
    2017/02/14
  • 从Sequenom看无创产前检测的市场前景

    Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务(NIPT),2015年的检测样本数量是18万例,(其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21)。
    2016/05/30
  • Nature子刊:唐氏综合征产前治疗的探索

    唐氏综合征产前筛查通常会给孕妇带来困惑,她们往往对结果不知所措。随着对唐氏综合征机理的了解,科学家们希望将产前诊断转向产前治疗。日前,《Nature Medicine》上发表了关于唐氏综合征产前治疗的综述。
    2016/04/18
  • 段涛| 唐氏筛查无创胎儿DNA检查Vs羊穿的纠结

    怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断,这也是孕期一个最大的纠结点,经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。本文做段涛大夫对唐氏筛查无创胎儿DNA检查与羊穿检测的优缺点以及适应症等进行汇总。
    2016/03/23
  • 段涛| 怀孕生孩子那些事,唐筛常见问题答疑

    本文为唐氏综合征产前筛查常见问题答疑,主要包括“做了早唐是否还需要做中唐”、“唐氏筛查高风险,不放心但是又不想做羊穿,是否可重复做一次”等问题。
    2016/03/13
  • 【国际调查】百姓心中的唐氏综合征产前筛查

    无创产前检测在全球范围内的应用越来越多,利益相关者的观点对技术的应用指导有至关重要的作用。日前,《欧洲人类遗传学杂志》对唐氏综合征的产前检测进行了国际调查,那么各国百姓心中的产前唐筛是怎样的?
    2016/03/07
  • NIPT筛查唐氏综合征或将纳入英国医保

    据英国《每日邮报》报道,NIPT筛查唐氏综合征或将纳入英国国民健康保险制度。目前对于NIPT的费用,尚不清楚英国国民保险将会报销多少份额,但它也会大大降低患者的花费,且NIPT的费用被认为比羊膜穿刺要便宜。
    2016/01/18
  • MIT:产前唐筛意义深远 胎儿疗法却悬而未决

    唐氏综合征无创产前检测问世,更多的舆论抨击也随之而来,有人认为产前筛查减少了患者的数量却增加的堕胎行为,而如今科学家们也在致力开发治疗唐氏综合征的方法,包括药物疗法和染色体疗法,然而这个过程并不顺利......
    2015/12/18
  • 孕妇生下唐氏婴儿 医院被判赔81万

    ...事故,让西安人何菊虹(化名)的家庭陷入看不到尽头的痛苦中。尽管产检“唐氏筛查”被医生告知“一切正常”,但孩子出生后被确诊为唐氏综合症患者。该病患的最明显特征是智力障碍、生活无法自理,精神发育迟滞。更让这个家庭绝望的是,对于唐氏综合症,医学界目前尚无有效治疗方法。
    2015/12/11