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  • 中国团队奇思妙想登Nature!首创“染色体”酵母

    8月2日,中科院上海植生所与武汉菲沙基因信息有限公司、军事医学研究院生物工程研究所合作,巧妙地将合成生物学、三维基因组及三代测序技术结合,合成出只含有1条染色体的酿酒酵母。相比于原本含有16条染色体的野生型酿酒酵母,这一“突变”酵母有哪些不同?让我们进一步解读!
    2018/08/02
  • 与染色体微阵列相比,测序更应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具|Nature子刊

    遗传疾病(基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异)是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示,对于遗传疾病儿童的检测,全基因测序(WGS)和全外显子组测序(WES)比染色体微阵列(CMA)具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议,...
    2018/07/11
  • 我国自主研发第三代基因测序仪成功用于NIPT

    近日,由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院等多家位联合完成的“第三代分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示,使用我国完全自主研发的第三代分子基因测序仪,可成功应用于无创产前检测,且检测结果100%准确。
    2017/11/01
  • 北大学者Cell Stem Cell发表首发性成果

    来自北京大学生命科学学院,BIOPIC中心的研究人员发表了题为“Single-Cell 5-Formylcytosine Landscapes of Mammalian Early Embryos and ESCs at Single-Base Resolution”的文章,在国际上首次实现了细胞水平的5-醛基胞嘧啶全基因测序,并解析了小鼠着床前胚胎中的碱基分辨率5-醛基胞嘧啶(5fC)谱图。
    2017/04/12
  • 瀚海基因三代分子测序通用试剂盒获得国家医疗器械备案许可证书

    近日,深圳市瀚海基因生物科技有限公司自主研发的通用测序试剂盒顺利完成了第一类医疗器械的备案,并通过国家的审核,成为了全球首个通过中国医疗器械注册备案的第三代分子测序系统试剂盒.
    2017/02/08
  • NGS“惨败”,第三代测序首次成功诊断罕见病!

    他患了一种罕见病,临床基因检测和全基因测序结果均为阴性。研究人员利用 PacBio Sequel系统进行了低覆盖度的全基因测序,并且找到了他的致病性结构变异。该研究首次成功应用第三代测序技术来识别致病突变,这意味这它在确定致病性结构变异上具有很大潜质。
    2016/12/12
  • 【派森诺双12特惠】 PacBio三代分子测序活动专场

    双12特惠,全长转录组,16S全长,细菌基因组完成图,总有一项适合你,快来参加活动吧!
    2016/12/02
  • 搞精准医学,我国到底行不行?

    近年来,我国基因检测行业发展如火如荼,各类基因检测公司数量达数百家之多。主流基因测序公司的人类医学产品大类包括:辅助生殖、产前诊断、新生儿筛查、基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤风险评估、肿瘤早期筛查等。
    2016/11/24
  • Illumina发布癌症临床研究新品,可检测170个基因

    Illumina公司(纳斯达克股票代码:ILMN)近日发布TruSight® Tumor 170,这是一个可以检测170个基因的新一代测序解决方案,标志着肿瘤谱分析从一系列基因检测向多基因检测的方法转变,为肿瘤基因组提供了更加全面的视图。
    2016/11/11
  • Illumina发布检测170个基因的新一代测序解决方案

    Illumina公司近日发布TruSight® Tumor 170,这是一个可以检测170个基因的新一代测序解决方案,标志着肿瘤谱分析从一系列基因检测向多基因检测的方法转变,为肿瘤基因组提供了更加全面的视图。
    2016/11/11