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  • 全外显子组测序常见问题(下)

    11外显子捕获效率是什么?外显子测序过程中要用到杂交过程。在人的染色体上有许多与外显子有同源性的部分,这些有同源性的部分很可能在杂交过程中也被捕获下来。所以,测到的序列中,有一部分不是外显子序列。我们把测序得是外显子的部分占全部测序序列的比
    2018/09/29
  • 全外显子组测序常见问题(上)

    1全外子组测序必须要有参考基因组吗?必须有,如果没有参考因组,要提供近缘物种的序列,但不能保证捕获结果的可靠性。因为捕获探针是根据提供的参考序列来设计的,如果已知目标区域与参考基因组比有较大出入,例如大片段的插入缺失,是不推荐的。2为什么
    2018/09/28
  • 文献解读 | 全外显子组测序在肿瘤基因突变研究领域的应用

    前 言全外子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的基因编码区变异,结合大量公共数据库提供的外子组数据,有利于更好地解释基因变异和疾病之间的关联及致病机理。特别适合大样本量进行高深度测序,可发现低深度难以发现的基因变异,非常适合肿
    2018/09/27
  • 全外显子组测序(WES)样品准备指南

    背景介绍全外子组测序(whole exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,可发现与蛋白质功能变异相关的基因突变。外子组约占基因组的1-2%,却包
    2018/09/25
  • 与染色体微阵列相比,测序更应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具|Nature子刊

    ...因。一项新的分析显示,对于遗传疾病儿童的检测,全基因组测序(WGS)和全外子组测序(WES)比染色体微阵列(CMA)具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议,测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。
    2018/07/11
  • 下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询

    NGS是对传统一代测序技术的革命性改变,该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。全外子组测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来,大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。
    2017/08/01
  • 华大子公司CG推出新款“超级测序仪”

    华大基因子公司Complete Genomics推出一款完全集成式的“超级测序仪”—— Revolocity™测序系统,一年可完成10000个全基因组测序,也支持全外子组测序,最终产生的数据为标准类型,可与现有平台及数据库最大限度地兼容。
    2015/06/08
  • PLoS Genet:北大博导发现乳腺癌新易感基因

    乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤疾病。北京大学解云涛教授与中国农业大学楼慧强教授采用全外子组测序,解析了家族性乳腺癌的遗传原因,首次报道RECQL是一个潜在的乳腺癌易感基因。
    2015/05/13
  • NEJM:家人患上绝症,你是否需要基因检测?

    一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后,陷入了深深的焦虑。他得知,他的三位亲戚都患上了癌症,一个是乳腺癌,一个是卵巢癌,另一个是前列腺癌。在这种情况下,该男子是否需要进行遗传检测,如果需要的话,他应该使用基因panel、全外子组测序,还是全基因组测序呢?
    2015/04/18
  • 精准医疗正当时:基因组检测助力揭秘医学谜团

    近日,奥巴马总统在2015年国情咨文中发布了一项新的国家项目——精准医疗计划。令人开心的是,这个计划已经帮助了一个格鲁吉亚的家庭。梅奥诊所的神经学家利用全外子组测序技术解决了一个医学谜团,帮助一个男孩摆脱了疼痛的抽搐痉挛,这些症状有时甚至会让他无法走路或说话。
    2015/02/05