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  • 省钱的重测序——GBS

    简化因组测序(Reduced-Representation Genome Sequencing, RRGS)是指利用生物信息学方法,设计分子标记开发方案,筛选特异性长度片段,应用高通量测序技术获得海量标签序列来充分代表目标物种因组信息的测序策略
    2017/02/17
  • 猪笼草的肉食性是如何演化来的?

    本周《自然-生态与演化》在线发表的论文展示了澳大利亚土瓶草的因组序列,揭示了食肉植物如何演化形成了消化猎物的能力。
    2017/02/11
  • 基因测序价格下降速度低于预期,翘首以待的“百元基因组”时代仍需3-10年

    NovaSeq一经面市,受到冲击最大的应该是HiSeq X 10,这个在2014年将个人因组测序价格拉低到1000美元的划时代重器,给因组学研究带来了前所未有的力量。那么号称可以开启“百元因组时代”的NovaSeq,会对HiSeq X 10的用户构成威胁吗?
    2017/02/04
  • PNAS:中国科学家揭示为什么大小熊猫都爱吃竹子

    中国科学院动物研究所魏辅文研究员领导的研究团队在1月17日的PNAS在线发表了一篇论文,首次对小熊猫因组进行了测序和分析,并将它们与大熊猫因组进行比较,发现了适应性趋同的分子基础,其结果能够解释为什么亲缘较远的两个物种有类似外表并都爱吃竹子。
    2017/01/19
  • NEJM:基因组鸟枪法,提高NIPT准确率

    假阳性一直是NIPT面临的一个困境。《新英格兰医学杂志》上的最新研究展示了一种方法可以提高NIPT的准确率。研究人员利用染色体核型来准确预测母体染色体微重复,大大提高了NIPT的阳性预测值。
    2017/01/16
  • 一文看懂基因组检测到底可以为我们做什么

    诸如大众眼中的基因检测多停留在“天赋基因”、“乳腺癌基因检测”、“醉酒基因”等等,先撇开这些基因检测的效果和准确性不谈,我们可以先从科学角度看看因组检测到底可以为我们做什么。
    2016/12/17
  • 基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用

    因组或外显子组测序的临床应用,称为临床因组和外显子测序,由于该技术检测范围广,可以同时检测2000多个基因的变异,对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病,特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法
    2016/12/15
  • 掌上测序仪完成首次人类基因组测序后,Oxford Nanopore再获融资1.26亿美元

    2016年12月12日,Oxford Nanopore宣布获得1.26亿美元新一轮融资。两周前宣布掌上测序仪首次完成人类因组测序后,紧接着又获得了新一轮融资,Oxford Nanopore最近十分高调。
    2016/12/14
  • 上海交大教授Cell Stem Cell新发现:干细胞自我更新的重要机制

    来自中科院上海生科院,上海交通大学医学院健康科学研究所的研究人员利用人因组范围转录因子siRNA文库筛选了参与人ESC自我更新的转录因子,发现一系列对维持人ESC特性具有重要作用的基因
    2016/12/14
  • NGS“惨败”,第三代测序首次成功诊断罕见病!

    他患了一种罕见病,临床单基因检测和因组测序结果均为阴性。研究人员利用 PacBio Sequel系统进行了低覆盖度的因组测序,并且找到了他的致病性结构变异。该研究首次成功应用第三代测序技术来识别致病突变,这意味这它在确定致病性结构变异上具有很大潜质。
    2016/12/12