找到约104条结果 (用时0.1464秒)

  • 与染色体微阵列相比,测序更应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具|Nature子刊

    遗传疾病(单基因疾病因组结构缺陷和拷贝数变异)是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示,对于遗传疾病儿童的检测,因组测序(WGS)和外显子组测序(WES)比染色体微阵列(CMA)具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院因组医疗研究所的研究人员建议,...
    2018/07/11
  • GWAS十年综述:从生物学功能到转化医学的发展

    近日,《美国人类遗传学杂志》(AJHG)综述回顾了近10年因组关联分析(GWASs)的成果,包括它在人群和复杂性状遗传学、疾病生物学和新疗法转化方面的显著发现。文章预测:接下来的10年里,GWAS研究将会被大规模用于基于阵列的数据,尤其随着大型测序panel的出现,进行因组测序数据的样...
    2017/07/11
  • Science、MIT高调关注:1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变

    “1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变”——这是两篇围绕因组测序研究项目得出的最新结论。科学家们通过小规模的临床试验证实,即便看起来健康,也有可能携带突变基因。但是,这些尚未引发疾病基因突变是否有被检测的必要,依然需要更多的研究去证实。
    2017/06/28
  • 伯豪客户miRNA测序发现阿尔茨海默氏症新机制

    阿尔茨海默氏症(Alzheimer's disease,AD)是一种神经性疾病。有研究表明,miRNA-Seq和因组测序鉴定到了一些非编码RNA可能参与了其中的疾病形成。
    2017/03/03
  • 基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用

    因组或外显子组测序的临床应用,称为临床因组和外显子测序,由于该技术检测范围广,可以同时检测2000多个基因的变异,对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病,特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法
    2016/12/15
  • 54个国家1000个病例证明!基因组测序可作为一线诊断工具

    ...向基因检测后,仍未得到确切的诊断。在一项新研究中,研究人员表明,因组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高,并呼吁将因组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具。
    2016/11/29
  • 只要你愿意,这家基因创企就会掏钱买下你的DNA信息

    第一次人类因组测序的成本高达27亿美元,但这并不意味着遗传性疾病有任何实质性的突破。幸运的是,从那以后,成本已经得到大幅的下降,也出现了许多新生代消费者基因创企。这些公司对人类的双螺旋结构进行了深入的研究。
    2016/11/06
  • Nature:挑战老观点!科学家提出胰腺癌发展新机制

    10月12日,发表在Nature杂志上的一篇论文挑战了人们对胰腺癌的现有认知,为这一致命癌症是如何发展和扩散的提供了重要的见解。利用因组测序技术,该研究小组发现,许多被认为导致该疾病的重要改变实际上是“同时一起”发生的,类似于“大爆炸”的概念。
    2016/10/17
  • 基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因

    在寻找疾病相关基因的研究中,使用基因芯片对家系进行连锁分析,将基因定位于少数几个区域中,接着进行外显子组测序因组测序寻找候选区域中的遗传变异,是一个准确高效的研究方案。
    2016/07/14
  • 英国利用大规模基因组测序数据,研发出新型血液病panel

    英国研究人员利用5000份因组测序数据,其中超过一半来自患有血液病或者免疫疾病的患者,研发出检测遗传性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病的靶向NGS panel,其验证研究结果发表在《Blood》杂志上,该研究表明大规模测序项目可以转化到临床应用中。
    2016/06/23