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  • 低价痛风药6年涨29倍!新的基因组研究奏响痛风治疗的进行曲

    美国约翰霍普金斯大学的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表论文称,研究人员通过对近五十万人的DNA进行因组分析发现:183基因座与高尿酸盐水平密切相关。绝大多数的基因座在之前的研究中并未发现,这意味着在基因层面上找到了治疗痛风的新方法。
    2019/10/09
  • 基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

    为了实现其应有的临床意义,并妥善处理检测可能带来的复杂遗传咨询问题,本共识列出了WGS作为遗传病诊断检测手段的关键特征,并在检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出建议,但其实施流程及效能验证的具体步骤不在本共识的涵盖范围。
    2019/07/02
  • Cell子刊:接种疫苗能终身免疫吗?最新发现疫苗的持久性或许与遗传有关

    一项针对儿童的大型因组关联分析揭示了由于三种常见的儿童接种疫苗诱导的免疫持久性机制。该研究结果可以帮助临床医生定制个性化疫苗计划,以最大限度地提高免疫效果。
    2019/06/13
  • 硬核中国芯!球首次实现手机个人基因组测序分析

    5月27日,2019数博会生命大数据高峰论坛暨第四届因组云计算技术开发者峰会(GCTA 4)在贵州贵阳新世界酒店隆重举行,华大基因发布多款黑科技。
    2019/05/28
  • 外显子组测序(WES)样品准备指南

    背景介绍外显子组测序(whole exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的因组分析方法,可发现与蛋白质功能变异相关的基因突变。外显子组约占因组的1-2%,却包
    2018/09/25
  • 与染色体微阵列相比,测序更应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具|Nature子刊

    遗传疾病(单基因疾病、因组结构缺陷和拷贝数变异)是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示,对于遗传疾病儿童的检测,因组测序(WGS)和外显子组测序(WES)比染色体微阵列(CMA)具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院因组医疗研究所的研究人员建议,...
    2018/07/11
  • Pacbio测序于细菌耐药性分析中的应用

    病原微生物耐药性,尤其是细菌及真菌耐药已成为世界抗感染治疗领域面临的严峻问题。随着抗生素应用的日益增多,耐药性问题日趋严重,导致抗感染治疗失败,使得发病率和病死率上升及产生高昂的医疗费用。基于高通量技术的因组测序可以更好地帮助人类
    2018/07/04
  • GWAS研究怎么做,30000+paper来教你~

    快速发展的测序技术、迅速下降的测序成本以及处理大样本数据能力的提升都促进了因组关联分析(GWAS)的快速发展。相应文章也逐年增加,目前仅PubMed中收录的期刊就有31461篇(截止2018年3月18日)。GWAS都会做,可怎么才能做好
    2018/04/23
  • Science:GRAIL血检发现早期癌症迎来新突破

    4月17日,成立2年的如今已吸引超过10亿美元投资的GRAIL公司,在美国癌症研究协会(AACR)2018年年会上公布了其在利用血液检测开展癌症筛查这一目标上取得的进展。该公司利用因组测序技术分析了死亡肿瘤细胞的DNA,在约200名已知患有癌症的患者中,65 %发现了癌症证据。
    2018/04/19
  • 重磅:安诺优达推出5天外显子测序

    2017年9月,安诺优达推出面的自动化建库和分析平台,实现外显子测序、普通转录组测序和因组重测序13天建库测序周期,打开快速建库测序和分析新世界。
    2018/01/29