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  • 科学家利用机器学习让耐药检测更高效

    中国科学院微生物研究所冯婕研究组等针对肺炎链球菌β-内酰胺耐药这一重要临床问题,采用机器学习的方法挖掘耐药相关数据的规律,建立了基因型和表型之间的联系。
    2019/07/22
  • 中国科学家发现人类新遗传疾病,命名为“卵子死亡”

    研究首次发现了一种此前从未被报道过的、导致女性不孕及试管婴儿反复失败的全新临床表型,即某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间,会出现退化凋亡的现象,命名为“卵子死亡”。
    2019/04/01
  • 乳腺癌首个关联细胞、基因、临床的网络图重磅出炉!

    肿瘤细胞形状与基因表达之间是否存在关联?我们是否可以通过癌变细胞的表型和行为评估癌症的程度及发展趋势?近期,科学家们发现这是可行的。来自于英国伦敦癌症研究所的科研团队开创新性地绘制出一幅“图谱”,将乳腺癌细胞的形状与基因的表达关联起来,并证实这一网络图可以与疾病结果...
    2017/02/08
  • 重磅!ctDNA检测纳入医保,跨界推进数据共享

    医疗保险机构Palmetto最近宣布已将体细胞变异ctDNA分析测试纳入其保险范围。“我们应该鼓励各大临床实验室向ClinVar提交体细胞变异检查报告以及有关的临床表型分析结果。”Palmetto说。
    2016/05/27
  • NovoGenolyzer:精准追溯疾病之源

    精准医疗迅猛发展,严格的基因组学分析所获得的特异性信息成为精准预防、诊断和治疗的重要依据。NovoGenolyzer平台基于人种针对性数据库和变异致病性分析,探索疾病分子遗传机理,依据基因型、表型等各方面的特异性,帮助科研工作者和临床医生更好的研究及制定个性化的精准医疗方案。
    2016/01/25
  • NovoGenolyzer:精准追溯疾病之源

    精准医疗迅猛发展,严格的基因组学分析所获得的特异性信息成为精准预防、诊断和治疗的重要依据。NovoGenolyzer平台基于人种针对性数据库和变异致病性分析,探索疾病分子遗传机理,依据基因型、表型等各方面的特异性,帮助科研工作者和临床医生更好的研究及制定个性化的精准医疗方案。
    2016/01/22
  • NovoGenolyzer:精准追溯疾病之源

    精准医疗迅猛发展,严格的基因组学分析所获得的特异性信息成为精准预防、诊断和治疗的重要依据。NovoGenolyzer平台基于人种针对性数据库和变异致病性分析,探索疾病分子遗传机理,依据基因型、表型等各方面的特异性,帮助科研工作者和临床医生更好的研究及制定个性化的精准医疗方案。
    2016/01/22
  • 让爱不罕见:临床遗传医生在罕见病诊断中发挥的作用

    约80%罕见病患者的疾病由遗传缺陷引发,超一半患者在出生或儿童期间即出现症状,且病情随着时间推移加重。因此,罕见病的早期发现、及时预防和诊治很重要。而临床遗传医生在其中起着重要角色,他们运用所学,将基因数据、家族病史、表型症状、文献进展整合,为病患提供咨询和诊段服务。
    2015/09/25
  • 基因检测临床应用中的难题:基因型与表型信息关联

    新一代测序技术的出现,使得基因组数据以及新基因突变的发现呈现爆炸式增长。基因组学研究所面临的挑战不再是单纯的数据产生,而是数据的解读。基因组学的信息如果不能和临床表型的数据关联,就不能很好地解释复杂 ......
    2015/09/18
  • 中国科学家发现食管鳞癌相关基因突变,为食管癌诊断治疗提供新思路

    ...统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景,发现了一批与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因,为了解食管鳞癌的发病机理,寻找食管鳞癌诊断的分子标志物,确定研发临床治疗的药物靶点以及制定有效的治疗方案提供了理论和实验依据。最新研究成果于国际学术权威杂志《自然》(Nature)在线发表...
    2014/03/17