第四届中国药物基因组学学术大会暨_首届中国个体化用药—精准医学科学产业联盟大会
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后GWAS时代,我们如何解读与疾病相关的非编码区SNP?

张润如 2017/11/02

中国医学科学院基础医学研究所、协和医学院基础学院的王晓月教授带领的团队与芝加哥大学的Kevin White实验室合作,使用了一种新方法解析GWAS位点调控基因表达的功能。这项研究于10月23日发表在Genome Biology上。

我国学者改进简化基因测序方法 有效简化基因建库仪器配置

叶问茹 2016/08/10

该技术操作简单灵活、检测成本低、检测通量高,更易被科研人员掌握并能在通用分子实验室中实现,特别适用于需要对大量个体进行SNP标记开发及分型的遗传图谱构建、系统发育分析及群体遗传学等研究

SNaPshot法SNP分型流程

...于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术,也称小测序,主要针对中等通量的SNP分型项目。在一个含有测序酶、四种荧光标记ddNTP、紧临多态位点5’-端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中,引物延伸一个碱基即终止,经ABI测序仪检测后,根据峰的移动位置确定该延伸产物对应的SNP位点,根据峰...

TruSeq DNA PCR-Free LT Sample Prep kit

...,这对于测序具有挑战性的区域,或者鉴别变异特别丰富的区域,以及提高SNP检出的质量都是有好处的。试剂盒包括试剂,样本纯化的beads和index,并且有两种不同规格的试剂盒可供选择。

23andMe发展史:医疗健康领域创业是一种怎样的苦逼体验?

李亦奇 2015/07/26

那就是23andMe的基因检测用的是基因芯片筛查技术,检测的是SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸的多态性),而不是像大家熟知的华大基因那样做基因测序。

NIST:首个基因组测序参考标准发布

顾成斌 2014/02/28

...标准基因型的参考数据集,为人们提供了一组高度可信的单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失和纯合子参考基因型的测序检测结果。Zook及其同事在近期的Nature Biotechnology杂志上发文对此进行了描述。研究人员使用的是NA12878样本,该样本来自具有犹他州CEPH血统的一位妇女,已被广泛用于多个发表的测序研...

NIST:首个基因组测序参考标准发布

陈晶晶 2014/02/28

最近,瓶中基因组联盟发布了标准基因型的参考数据集,为人们提供了一组高度可信的单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失和纯合子参考基因型的测序检测结果。Zook及其同事在近期的Nature Biotechnology杂志上发文对此进行了描述。

如何减少新一代测序实验中的错误?

赵启迪 2013/12/19

...错误。它深入研究了三个来自 Complete Genomics 的全基因组序列数据。作者将 SNP 归为一致或不一致,这取决于所有重复是否一致。利用多个打分方案,如读取深度、基因表达得分和基因组质量得分,作者利用 ROC 样的曲线分析了真阳性和真阴性的比例。有趣的是,相对于基因组质量得分和表达得分,以读...

Cover Letter 范例4- 投稿《临床化学》

...blished in Clinical Chemistry in October 2007. Indeed, we demo1trate an association of the 11271673 SNP T variant and a very common haplotype encompassing the 11271673 variant with an increased risk of ischemic stroke.We hope that the editorial board and the reviewe1 will agree on the interest of this study.Sincerely you1,Sarah H..

转录组测序问题集锦

...基因边界鉴定、可变剪切研究等),转录本变异研究(如基因融合、编码区 SNP研究),非编码区域功能研究(Non-coding RNA研究、miRNA前体研究等),基因表达水平研究以及全新转录本发现等方面进行深入研究。研究转录组的方法有哪些?答:目前研究转录组的方法主要三种,基于杂交技术的cDNA芯片和寡...